Genetyka choroby zwyrodnieniowej więzadeł krzyżowych u koni
Sabrina Brounts DVM, MS, PhD
Diplomate ACVS/ECVS, Diplomate ACVSMR
Clinical Professor of Large Animal Surgery
Peter Muir BVSc, PhD, Diplomate ACVS, ECVS, FRCVS
Melita Grunow Family Professor of Companion Animal Health
Comparative Genetics Research Laboratory, University of Wisconsin-Madison, School of Veterinary Medicine, 2015 Linden Drive, Madison, WI 53706
[email protected], [email protected]
Wiązadła są pasmami twardej, włóknistej tkanki łączącej kości razem w stawie. Więzadła funkcjonują w celu stabilizacji kości w stawach, dzięki czemu ludzie i zwierzęta mogą się normalnie poruszać. Więzadło krzyżowe (SL) u koni pełni przede wszystkim funkcję podtrzymującą staw pęcinowy i zapobiega jego nadmiernemu rozciąganiu podczas ruchu. SL biegnie od kości nadgarstka (kolana) w kończynach przednich i kości stępu (skarpety) w kończynach tylnych do kości pęcinowej, gdzie rozdziela się na dwa odgałęzienia wokół kości sześciennych. Uszkodzenie kości strzałkowej jest częste u koni sportowych, które bardzo obciążają kończyny dolne. U koni geriatrycznych może wystąpić powolne opadanie pęciny, ponieważ więzadła podwichnięcia ulegają rozciągnięciu z wiekiem.
Zwyrodnieniowa choroba więzadeł podwichnięcia (DSLD) jest chorobą u koni, która jest coraz częściej rozpoznawana. DSLD różni się od innych uszkodzeń więzadeł podkolanowych. Początek choroby jest subtelny u dotkniętych nią koni, zazwyczaj bez historii urazu. DSLD często dotyka więcej niż jedną kończynę i jest zwykle obserwowane w obu kończynach przednich, obu kończynach tylnych lub we wszystkich czterech kończynach. Z czasem pojawia się ból i kulawizna w wielu kończynach. DSLD jest zaburzeniem, które wpływa nie tylko na SL, ale także na układ sercowo-naczyniowy, więzadła karkowe, więzadło rzepki, głębokie ścięgno zginacza cyfrowego, powierzchowne ścięgno zginacza cyfrowego oraz twardówkę oka u dotkniętych koni (Halper et al. 2006, Halper et al. 2011). Przyczyna DSLD nie jest w pełni poznana. Choroba została zdiagnozowana u wielu ras, takich jak koń peruwiański (Peruvian Paso), Paso Fino, rasy Warmblood, Thoroughbred, Standardbred, American Quarter Horse, Arabian, American Saddlebreds, i Akhal-Teke
Historia Degenerative Suspensory Ligament Disease
Przez długi czas uważano, że DSLD jest problemem, który dotyka starsze konie, stare klacze oraz konie sportowe i robocze o dużej aktywności. Zidentyfikowano również przypadki DSLD u źrebiąt, młodych koni i koni, które nigdy nie uczestniczyły w aktywnościach o dużym natężeniu ruchu. Schorzenie to zostało po raz pierwszy rozpoznane w 1981 roku przez dr Pryor, Pool i Wheat z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Davis. Badaniu poddano grupę 17 koni rasy Peruvian Paso, w skład której wchodziło 8 klaczy, 7 ogierów i 2 wałachy w wieku od 7 miesięcy do 18 lat. W grupie tej występowały dwa zestawy relacji matka-córka i jeden zestaw ojciec-syn. Wyniki badań sugerują, że konie dotknięte DSLD nie mają typowych objawów dla koni doświadczających uszkodzenia aparatu szkieletowego z powodu dużych uderzeń lub sportów szybkościowych. W rzeczywistości większość koni nie brała udziału w takich zajęciach i nie miała wcześniejszych urazów w tym obszarze (Mero 2002). Stan również nie poprawiał się podczas odpoczynku, tak jak w przypadku innych urazów aparatu zawieszeniowego i pogarszał się z czasem.
Objawy kliniczne
Konie z DSLD zazwyczaj prezentują się z historią kulawizny, ciepłotą lub obrzękiem w pęcinach, powiększonymi pęcinami i stopniowym opadaniem pęcin w kierunku podłoża (Mero i Pool, 2002). Początek choroby może być naprawdę subtelny. Jeśli dotknięte są kończyny tylne, dochodzi do stopniowego wyprostowania kąta nachylenia kości skokowej (Rysunek 1). Niektóre konie mogą sprawiać wrażenie obolałych w grzbiecie, ponieważ dostosowują swoją postawę do odciążenia bolących kończyn. Inne konie mogą kopać doły na pastwisku, aby oprzeć dotknięte chorobą kończyny z opuszczonymi palcami i uniesionymi piętami. Dotknięte konie mogą również częściej się kłaść i mieć problemy z powrotem do pozycji wyjściowej. DSLD zazwyczaj pojawia się później w dorosłym życiu konia (powyżej 15 roku życia), ale było diagnozowane u źrebiąt i koni młodszych niż 15 lat.
Diagnoza
W 2005 roku dr Jeannette Mero i Janet Scarlett opracowały kryteria diagnozowania DSLD u koni. Jeśli u konia podejrzewa się DSLD, przeprowadza się pełne badanie kulawizny wraz z badaniem ultrasonograficznym więzadła krzyżowego i jego gałęzi, aby potwierdzić DSLD i wykluczyć inne możliwe urazy. DSLD jest unikalne w tym, że ma dwustronne rozmieszczenie. Oznacza to, że dotknięte są obie kończyny przednie, obie kończyny tylne lub wszystkie cztery kończyny. Konie z DSLD będą poważnie kulawe na dotkniętych kończynach po próbie zgięcia pęciny i będą zauważalnie bolesne przy palpacji więzadła podwichnięcia i jego gałęzi. Więzadło będzie również twardsze i grubsze niż normalnie, a obszar ten może być gorący lub opuchnięty. Obrazowanie ultrasonograficzne pokaże widoczne zmiany w więzadle podwichnięcia i jego gałęziach.
Leczenie
Obecnie nie ma lekarstwa na DSLD. Większość metod leczenia skupia się na zwiększeniu komfortu konia. Wspólne leczenie obejmuje odpoczynek w stajni, kontrolowane ćwiczenia, uśmierzanie bólu za pomocą niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak fenylbutazon, fluniksyna meglumina (Banamina), podtrzymujące buty lub owijki oraz korekcyjne podkuwanie. Dodatkowe leczenie paliatywne, takie jak wstrzykiwanie komórek macierzystych lub osocza bogatopłytkowego wokół SL, terapia falą uderzeniową, laseroterapia, terapia magnetyczna, akupunktura i leczenie chiropraktyczne również zostały wypróbowane.
Prognoza
Nie ma lekarstwa na DSLD. U wielu koni choroba pogarsza się z czasem. Humanitarna eutanazja może być wskazana w przypadku ciężko dotkniętych koni.
Genetyka zwyrodnieniowej choroby więzadła krzyżowego
Poprzednie obserwacje i badania rodowodowe sugerują genetyczne podłoże choroby w niektórych rasach. DSLD może być prostą chorobą genetyczną lub złożoną chorobą z wieloma genami przyczyniającymi się do ryzyka wystąpienia choroby wraz z ryzykiem środowiskowym. Do chwili obecnej nie przeprowadzono oceny dziedziczności u żadnej rasy koni. Częstość występowania DSLD w dotkniętych chorobą rasach nie została podana. Niektóre stada koni peruwiańskich nie mają przypadków DSLD, ale w innych stadach częstość występowania DSLD może sięgać ~40% koni. Objawy kliniczne DSLD zazwyczaj nie pojawiają się aż do momentu, gdy koń jest w wieku rozrodczym lub nawet po nim, a koń może przekazywać chorobę nieświadomie. Stosunkowo niewiele badań dotyczyło genetyki DSLD. Do tej pory nie zidentyfikowano żadnych silnych genów kandydujących. Laboratorium Badań nad Genetyką Porównawczą na Uniwersytecie Wisconsin-Madison bada obecnie genetykę DSLD u konia peruwiańskiego.
Rysunek 1
Lewa: Zrzucone wędzidło i pogrubione podwichnięcie
widoczne u konia dotkniętego DSLD.
Halper J.; Kim, B.; Khan, A et al. Degenerative suspensory ligament desmitis as a systemic disorder characterized by proteoglycan accumulation. BMC Veterinary Research 2006; 2:12.
Halper J.; Khan A and Mueller P. O. E. Degenerative suspensory ligament desmitis-a new
reality. Pakistan Veterinary Journal, 2011; 31: 1-8.
Mero, J. L.; Pool, R. R. Twenty cases of degenerative suspensory ligament desmitis in Peruvian Paso horses. AAEP Proceedings, 2002; 48
Mero, J. L.; Scarlett, J. M. Diagnostic criteria for degenerative suspensory ligament desmitis in Peruvian Paso horses. J Equine Veterinary Science, 2005; 25: 224-228.
Pryor, P.B.; Pool, R.R.; Wheat, J.D. Failure of the suspensory apparatus in Peruvian Paso horses. 1981 Unpublished paper.
Strong, D. I. The use of a whole genome scan to find a genetic marker for degenerative suspensory ligament desmitis in the Peruvian Paso. University of Kentucky Master’s Thesis. 2005. http://uknowledge.uky.edu/gradschool_theses/419