ReviewSix Decades of Vitiligo Genetics: Genome-Wide Studies Provide Insights into Autoimmune Pathogenesis

Generaliseerde vitiligo (GV) is een complexe ziekte waarbij vlekkerige depigmentatie het gevolg is van auto-immuun verlies van melanocyten in de getroffen gebieden. Genetische analyses van GV strekken zich uit over zes decennia, met het doel biologische mechanismen te begrijpen en pathways op te helderen die aan de basis liggen van de ziekte. De vroegste studies trachtten de wijze van overerving en de genetische epidemiologie te beschrijven. Vroege studies naar genetische associatie van biologische kandidaat-genen hebben tot enkele successen geleid, met name HLA en PTPN22, maar achteraf gezien lijken veel van die rapporten nu vals-positief te zijn. Later werden bij genoombrede koppelingsstudies van multiplex GV families NLRP1 en XBP1 geïdentificeerd, die geldige GV vatbaarheidsgenen blijken te zijn die sleutelaspecten van de immuunregulatie controleren. Recentelijk heeft de toepassing van genoomwijde associatiestudies op de analyse van GV een rijke oogst aan gevalideerde GV vatbaarheidsgenen opgeleverd die coderen voor componenten van biologische paden die reiken van immuuncellen tot de melanocyt. Deze genen en pathways verschaffen inzicht in de onderliggende pathogenetische mechanismen en mogelijke triggers van GV, leggen verbanden met andere auto-immuunziekten, en kunnen aanwijzingen geven voor mogelijke nieuwe benaderingen voor de behandeling en misschien zelfs preventie van GV. Deze resultaten bevestigen dus de hoop en inspanningen van de eerste onderzoekers die de genetische basis van vitiligo probeerden te begrijpen.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.