Orthopedische aandoeningen gezien bij patiënten met hypochondroplasie

Orthopedische aandoeningen die vaak voorkomen bij patiënten met hypochondroplasie zijn veel milder dan bij patiënten met achondroplasie en omvatten:

Kyfose: (afronding van de rug) kan aanwezig zijn, maar vereist meestal geen operatie.

Spinal stenosis: (beknelling van het ruggenmerg) kan aanwezig zijn, maar meestal niet ernstig genoeg om een operatie te vereisen

Genu Varum: (buiging van de benen) mild geen interventie meestal nodig.

Hypochondroplasie Diagnose

De arts stelt de diagnose hypochondroplasie met een volledige anamnese, lichamelijk onderzoek en röntgenfoto’s van de wervelkolom en de onderste ledematen.

Hypochondroplasie Behandeling

Groeihormonen kunnen aan de patiënt worden toegediend en hebben aanvankelijk een positief effect, maar er zijn geen studies op lange termijn uitgevoerd. Procedures om de ledematen te verlengen kunnen meer effect hebben dan bij de behandeling van achondroplasie omdat de patiënten langer zijn. Hierdoor kunnen zij een geringe tot normale lengte bereiken, maar de risico’s en complicaties zijn dezelfde.