A cikk fordításai: (Hmong)

Mi a Glanzmann trombaszténia?

A vérnek három fő része van: vörösvértestek, fehérvérsejtek és vérlemezkék. A vörösvértestek oxigént szállítanak a szervezetbe. A fehérvérsejtek harcolnak a fertőzések ellen. A vérlemezkék olyan kis sejtek, amelyek együttműködve vérrögöt alkotnak, hogy megállítsák a vérzést. Glanzmann trombaszténiában a vérlemezkékből hiányzik egy olyan fehérje, amely segíti őket az összetapadásban. Ezt a fehérjét glikoprotein IIb/IIIa fehérjének nevezik. Emiatt a vérlemezkék nem tudnak összetapadni, hogy a vérzés megállítására szolgáló dugót alkossanak.

Mi okozza a Glanzmann trombaszténiát?

Az emberek ezzel születnek. Autoszomális recesszív módon öröklődik. Nagyon ritka, a becslések szerint 1 az 1 000 000 születésből 1-re tehető. Glanzmannban általában mindkét szülő hordozó. Ha mindkét szülő hordozó, akkor 25% az esélye annak, hogy az illetőnek Glanzmann-kóros gyermeke lesz, és 50% az esélye annak, hogy a gyermek is hordozó lesz. A hordozók nem mutatják a Glanzmann-kór jeleit. Fiúknak és lányoknak egyaránt lehet Glanzmann trombaszténiájuk.

Melyek a Glanzmann trombaszténia jelei?

A tünetek minden gyermeknél eltérőek. Orrvérzés, véraláfutás, szájvérzés, erős menstruáció, erős vérzés szülés vagy műtét esetén gyakori. Néha a vérzés olyan súlyos, hogy életveszélyes, és a gyermeket kórházba kell szállítani. A jelek és tünetek idővel változhatnak. Például a gyakori orrvérzés egy kisgyermeknél csökkenhet, ahogy a gyermek eléri a serdülőkort, mivel az orr bőre gondolkodóbbá válik. Serdülőkorban azonban a nőknek erős menstruációjuk lehet, amit menorrhagiának is neveznek.

Hogyan diagnosztizálják?

Általában ötéves kor előtt diagnosztizálják. A diagnózist a tünetek, például az orrvérzés és a véraláfutások, valamint a vérlemezke-aggregációs vizsgálatok alapján állítják fel. A vérlemezke-aggregációs vizsgálatok azt vizsgálják, hogyan működnek a vérlemezkék.

Mi a kezelés?

Számos lehetséges kezelés létezik. Orvosi csapata segít kiválasztani, hogy mi hat a legjobban a vérzés megállítására. A kezelés magában foglalhatja:

• Lokális kontroll: Közvetlen nyomás, orrtampon, helyi trombin vagy Nosebleed QR (gyors vérzéscsillapító por) alkalmazható.
• Medicinák: Amicar, Tranexaminsav, szájon át szedhető fogamzásgátló tabletták néha használatosak. Esetenként VIIa faktor, egy speciális típusú faktor koncentrátum is alkalmazható a vérzés megelőzésére vagy elállítására.
• Vérkészítmények: Néha vérlemezkéket adnak.

Megelőzhető a vérzés?

A vérzés megelőzésére vannak módszerek. Zúzódás esetén egyes családok a nadrágszárakba a térdnél vagy a sípcsontnál párnázatot varrnak. Orrvérzésre használhatsz szobai párásítót, síkosítót vagy ösztrogénkrémet az orrba, vagy normál sóoldatos orrspray-t. Ha kint fagy van, az is segíthet, ha nyakmelegítőt viselünk az orr fölött, hogy a gyermek nedves levegőt lélegezzen. Néha faktor koncentrátumokat, például VIIa faktort vagy Humate P-t írnak fel rendszeresen a vérzés megelőzésére.

Hogyan kell gondoskodnom a gyermekemről?

• Évente legalább kétszer, télen havonta egyszer keresse fel a hematológiai klinikát a gyakori orrvérzés miatt.
• Megfelelő fogápolás.
• Bukósisakot használjon kerékpározáshoz és más sisakot igénylő sportokhoz, és kerülje az intenzív kontakt sportokat.
• Kerülje az aszpirint vagy a nem-szteroid gyulladáscsökkentőket (NSAID), például az ibuprofent, illetve az ezeket tartalmazó gyógyszereket.
• Figyeljen az olyan gyógyszerekre, amelyek befolyásolják a vérlemezkék működését. Ide tartoznak a hagyományos gyógyszerek és egyes gyógynövényes szerek is. A kerülendő gyógyszerek listájáért forduljon a nővéréhez vagy a hematológusához.
• Mikor hívjam a klinikát?

Hívja a klinikát, ha aggályai vannak. Kérjük, hívja fel, ha az alábbiak bármelyikét észleli:

• A gyermekének elhúzódó vérzése van, például orrvérzés, annak ellenére, hogy otthon már megpróbálta az intézkedéseket (beszéljen az egészségügyi csoporttal, hogy megtudja, mennyi időt kell várnia a hívás előtt).
• A gyermeke autóbalesetet szenvedett vagy súlyos trauma érte.
• A gyermekének duzzanata/vörösség az izmokon vagy a bőrön, túlzott véraláfutás vagy petechia (kis lila, tűhegyes pontok a bőrön)
• A gyermeke bármilyen invazív beavatkozásra készül, mint például műtét, fogászati beavatkozás vagy varratszedés.
• A Glanzmann-kór potenciális hordozója terhes, ezért tanácsot adhatunk a szülész-nőgyógyásznak a speciális eljárásokkal kapcsolatban.
• A gyermeke keményen beveri a fejét egy kemény felületre. Általában belső fejvérzés nem fordul elő trombocita rendellenességek esetén, de bölcs dolog figyelni az állapotváltozásra, ha ez előfordul.
• Ha gyermekének beültethető vénás hozzáférési eszköze van (pl. Port a Cath, Hickman), és bármilyen problémát tapasztal vele kapcsolatban
• A gyermekének 38 foknál magasabb láza van.

Gyermek hematológiai klinika 612-813-5940:

• A hétköznapokon kérje, hogy beszélhessen a hematológiai nővérrel.
• Éjszaka és hétvégén hívja az ügyeletes hematológust.

Hívja a 911-et, ha:

• A gyermekének súlyos sérülése van.
• A gyermekének olyan elhúzódó vérzése van, amely miatt nem tudja felébreszteni gyermekét.
• A gyermekét fejbe ütötték, és a viselkedésében változást tapasztal, például álmosságot, hányást, szédülést, homályos vagy kettős látást.

Kérdések?

Ez nem az Ön gyermekére vonatkozik, hanem általános tájékoztatást nyújt. Ha bármilyen kérdése van, kérjük, hívja klinikáját.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
2525 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404

Minneapolis, MN 55404