• Nagyobb szövegméretNagyobb szövegméretReguláris szövegméret

A Spina bifida egy veleszületett rendellenesség, amely akkor alakul ki, ha a baba gerince nem alakul ki normálisan. Ennek következtében a gerincvelő és a kifelé ágazó idegek károsodhatnak.

A “spina bifida” kifejezés a latinból származik, és szó szerint azt jelenti: “hasadt” vagy “nyitott” gerinc. Ez a rendellenesség a terhesség első hónapjának végén jelentkezik, amikor a gerinc és a gerincvelő (a gerinc közepén elhelyezkedő idegköteg) fejlődik.

Néha a rendellenesség a háton látható nyílást okoz. Egyes esetekben a gerincvelő és annak burkolata átnyúlik a nyíláson. Más esetekben nincs nyílás, és a rendellenesség a bőr alatt rejtve marad.

A rendellenesség súlyosságától és attól függően, hogy hol helyezkedik el a gerincben, a tünetek változóak. Az enyhe rendellenességek kevés vagy semmilyen problémát nem okozhatnak, míg a súlyosabb rendellenességek súlyos problémákat, például gyengeséget, vizeletinkontinenciát vagy bénulást okozhatnak.

Akinek a hátán nyílt nyílás van, annak a lezárásához műtétre lesz szükség.

Előzmények

A spina bifida a folsav vitamin alacsony szintjéhez kapcsolódik a terhesség alatt. A folsav fontos szerepet játszik a sejtek növekedésében és fejlődésében, valamint a szövetek kialakulásában. Ha a terhesség előtt vagy a terhesség korai szakaszában nem kap elegendő folsavat az étrendben, az növelheti a spina bifida és más idegcső-rendellenességek kockázatát.

A spina bifida okai azokban a terhességekben, amelyekben az anyák szültek terhesvitaminokat és elegendő folsavat kaptak, nem ismertek. Bizonyos bizonyítékok arra utalnak, hogy a gének gyakran szerepet játszanak, de a legtöbb spina bifidával született gyermeknél a családban nem fordult elő a betegség.

A terhesség alatti magas láz növelheti a nők esélyét arra, hogy spina bifidás gyermekük szülessen. Azok az epilepsziás nők, akik valproinsavat szednek a rohamok kontrollálására, szintén fokozottan ki vannak téve a spina bifidás baba születésének.

A spina bifida típusai

A spina bifida két formája a spina bifida occulta és a nyitott spina bifida:

1. A spina bifida occulta az állapot legenyhébb formája, és észrevétlen maradhat. Azért nevezik “okkultnak”, mert a rendellenességet bőr fedi. A gerincvelő nem látszik át a bőrön, bár a gerinc alsó részén a bőrön lehet egy szőrfolt, egy anyajegy vagy egy gödröcske a két farpofa találkozásánál. Belül a gerincvelő a környező szövetekhez rögzülhet, ahelyett, hogy szabadon lenne a gerincben.
   A legtöbb spina bifida occultával született csecsemőnek nincsenek hosszú távú problémái.
2. A nyitott spina bifidát a spina bifida két típusára osztják:
   1. A meningocele az agyhártyát érinti, amely az agyat és a gerincvelőt borító és védő hártyák. Ha az agyhártya átnyúlik a koponyán vagy a csigolyákon (a gerincet alkotó kis gyűrű alakú csontok) lévő nyíláson, akkor egy folyadékkal teli zsák, az úgynevezett meningocele jön létre. Ez a zsák a baba fején, nyakán vagy hátán látható. A zsák lehet olyan kicsi, mint egy szőlőszem, vagy olyan nagy, mint egy grapefruit, és általában vékony bőrréteg borítja. A meningoceles bárhol előfordulhat a gerincoszlopon vagy a koponyaalapon.
      Az ebben az állapotban lévő csecsemőknek egészségügyi problémáik lehetnek, ha a gerincet körülvevő idegek károsodnak. Ha például a bél- vagy hólyagürítést irányító idegek sérülnek, a gyermeknek nehézségei lehetnek e testfunkciók irányításában. Bizonyos izmok mozgása is nehézségekbe ütközhet (bénulás). A bénulás mértéke attól függ, hogy a gerinc melyik részén található a meningocele. Minél feljebb van a háton a nyílás, annál súlyosabb lehet a bénulás.
   2. A myelomeningocele a gerincferdülés legsúlyosabb formája. Ez akkor fordul elő, amikor mind az agyhártya, mind a gerincvelő alsó vége átnyúlik a gerincnyíláson, és egy nagy, folyadékkal teli zsákot alkot, amely a baba hátába nyúlik. Előfordul, hogy a zsák a szülés során kiszakad, és a gerincvelő és az idegek a születéskor szabaddá válnak.
      A spina bifida e típusában szenvedő csecsemőknek gyakran van valamilyen fokú bénulásuk és a bénulás következtében csont- vagy izomproblémáik. Ennek oka a gerincvelő idegeinek rendellenes fejlődése, vagy az idegek megnyúlása a rendellenesség következtében.
      A csecsemőknél gyakori a vízfejűség, azaz az agyvíz felgyülemlése az agyban vagy az agy körül. Ez azt okozza, hogy a baba feje születéskor nagyobb, vagy a fontanella megduzzad, ami a koponyán belüli felesleges folyadék és nyomás miatt van.

Diagnózis

A leendő szülők néhány születés előtti vizsgálat elvégzésével meg tudják állapítani, hogy a babájuknak gerincvelői bifidája van.
Az alfa-fetoprotein (AFP) vizsgálat a terhesség 16. és 18. hete között végzett vérvizsgálat. Ez a vizsgálat azt méri, hogy mennyi, a magzat által termelt AFP került az anya véráramába. Ha a mennyiség magas, a vizsgálatot meg lehet ismételni, hogy megbizonyosodjon a helyes eredményről. Ha a második eredmény magas, az azt jelentheti, hogy a babának gerincferdülése van. Ebben az esetben további vizsgálatokat végeznek a diagnózis ellenőrzésére és megerősítésére.

A nyitott spina bifida legtöbb esetben az orvosok a születés előtti ultrahangvizsgálatokon látják a rendellenességet. Az amniocentézis segíthet annak megállapításában is, hogy a baba gerincferdülésben szenved-e. Egy tűt vezetnek be az anya méhén keresztül a méhbe, hogy folyadékot gyűjtsenek, amelyet AFP-re tesztelnek.

A spina bifida occulta általában csak a gyermek születése után derül ki. Ezekben az esetekben az orvosok az állapot diagnosztizálása érdekében ultrahangvizsgálatot végeznek a fiatal (3 hónaposnál fiatalabb) csecsemőknél. Az idősebb csecsemőknél, valamint a néhány hónapos csecsemőknél az eredmények megerősítésére az orvosok mágneses rezonanciás képalkotást (MRI) vagy CT-vizsgálatot alkalmaznak.

Kezelés

A spina bifida kezelése a súlyosságától függ. Mivel a gerincferdülés különböző testrendszereket érinthet, például az ideg- és a csontrendszert, a gyermekeknek szükségük lehet egy egészségügyi szakemberekből álló csapat támogatására. Ez a csapat tartalmazhat orvosokat (például idegsebészeket, urológusokat és ortopéd sebészeket), gyógytornászokat és foglalkozásterapeutákat, valamint szociális munkásokat.

A spina bifida occultával született csecsemők nem feltétlenül szorulnak kezelésre, hacsak a gerincvelő nem kötődik össze. A lehorgonyzás később (a növekedési hullámok idején) problémákat okozhat. Ezért van szükség arra, hogy a gerincvelőt műtéttel elszakítsák a környező szövetektől. A műtét után a csecsemőknek általában nincsenek hosszú távú egészségügyi problémáik, de előfordulhat, hogy gyermekkorukban később újabb műtétre van szükségük, ha a gerincvelő visszahúzódik.

A meningocele-es csecsemőknek műtétre van szükségük, hogy az agyhártyát visszahelyezzék a testbe, és a csigolyán vagy a koponyán lévő lyukat bezárják. Erre általában az élet első néhány hónapjában kerül sor.

A myelomeningocele-es csecsemőknél a születés után 1-2 nappal műtétre van szükség, hogy megvédjék az érintett területet és a központi idegrendszert, és megakadályozzák, hogy ezek a területek elfertőződjenek. Ha a myelomeningocele a terhesség korai szakaszában kerül felfedezésre, a magzatot a terhesség 25. hetében megműthetik a rendellenesség korrigálására. A műtét során az orvosok kiszabadítják a gerincvelőt a bőrből, visszatolják a gerincvelőt a helyére, és lezárják a nyílást.

A vízfejűségben szenvedő csecsemőknek is műtétre van szükségük, hogy az agy körül felgyülemlett folyadékot eltávolítsák. Ez szükségessé teheti az endoszkópos harmadik ventrikulosztómiát vagy sönteljárást:

• A ventrikulosztómia során a harmadik kamra (az agy négy kamrájának egyike) alsó részén egy kis nyílást készítenek, hogy a folyadék elfolyhasson az agyból.
• A söntműtét során egy vékony csövet helyeznek az agyba, hogy a felesleges folyadékot a hasüregbe vezessék, ahol azt a szervezet fel tudja szívni.

Prognózis

A műtét utáni felépülés után a meningocele vagy myelomeningocele miatt született babáknak hosszú távú gondozásra lehet szükségük a gerincferdülés miatt kialakult alapbetegségek kezelésére. A bénultaknak idővel járássegítő eszközökre, például sínre, járókeretre vagy kerekesszékre lehet szükségük. Azoknak a myelomeningocele-es gyermekeknek, akiknek hydrocephalusuk is van, folyamatos idegsebészeti ellátásra van szükségük, és tanulási problémáik lehetnek az iskolában, ami speciális szolgáltatásokat igényel.

A megfelelő orvosi ellátás mellett a gyermekek aktív, normális életet élhetnek. A cél egy olyan életmód kialakítása számukra és családjuk számára, amelyben a fogyatékosság a lehető legkevésbé zavarja a normál napi tevékenységeket.

Megelőzés

A spina bifida számos esete megelőzhető, ha a szülőképes korú nők a terhesség előtt naponta 0,4 mg (400 mikrogramm) folsavat szednek, és ezt a terhesség első harmadában is folytatják. Egyes nőknek több folsavra lehet szükségük, különösen, ha epilepszia vagy depresszió miatt valproinsavat szednek.

Mivel sok nő csak a terhesség negyedik vagy ötödik hetében tudja meg, hogy terhes, fontos, hogy már a teherbeesés előtt elkezdje a folsav szedését. Ez a legjobb védelem a magzat számára. A folsav jó forrásai közé tartozik a tojás, a narancslé és a sötétzöld leveles zöldségek. Ezenkívül sok vitaminkomplex tartalmazza a folsav ajánlott adagját.