LEÍRÁS

A szkleroderma jelentése “kemény bőr”. A betegség fő jellemzőjére utalva, ami a bőr megvastagodása és megkeményedése.

Ez egy autoimmun betegség, azaz a szervezet saját immunrendszere gyulladást és károsodást okoz a különböző szövetekben. Jellemzően a bőrt érinti, de a szkleroderma típusától függően más szerveket is érinthet.

Krónikus betegség, amelyre nincs gyógymód, de létezik kezelés. Lefolyása igen változatos, a betegség típusától és szervi érintettségétől függően az enyhétől a súlyos betegségig terjed.

Míg a betegség gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordulhat, a gyermekeknél általában lokalizált és enyhébb lefolyású.

Léteznek-e a szkleroderma különböző típusai?
Igen. Két fő típusra osztható:

Lokalizált szkleroderma:
A bőrt lokalizált formában érinti. Ez a betegség tipikus gyermekkori formája. Aszerint, hogy hol és milyen formát vesz fel, a következőkre osztják:

• Morphea: plakkos elváltozás, általában kerekded, lehet egyszeri vagy többszörös.
• Lineáris: megvastagodott bőrsávok formájában kialakuló, indurált elváltozás, általában a végtagokon található, ha az arcon és/vagy a fejen található, szablyaütéses szklerodermának nevezik.

Általában csak a bőrt érinti, de kiterjedhet az alatta lévő izmokra, ízületekre és csontokra, és megváltoztathatja az érintett terület növekedését, aszimmetriát okozva.

Szisztémás szkleroderma:
Ez a betegség legsúlyosabb formája, mivel a bőrön, ízületeken, izmokon és csontokon kívül más szerveket is érinthet, például az ereket, tüdőt, vesét, szívet, emésztőrendszert. A szkleroderma e típusa gyermekkorban ritka.

Az érintettség típusától függően két altípusra osztható:

• Korlátozott szisztémás szkleroderma: a bőr érintettsége jellemzően a kezekre és a lábakra korlátozódik, a bőr alatti kalciumlerakódásokkal, Raynaud-jelenséggel, nyelőcső-motilitási zavarokkal és tüdőartériás hipertóniával jár.
• Diffúz szisztémás szkleroderma: a bőr érintettsége a kezekről és a lábakról a bőr többi részére is kiterjed. Leggyakrabban a belső szerveket érinti, főleg a tüdőt, a veséket és az emésztőrendszert.

Ez gyakori?
A szkleroderma viszonylag ritka betegség. Gyermekeknél a lokalizált szkleroderma a leggyakoribb típus, a szisztémás szkleroderma nagyon ritka gyermekkorban. Argentínában nincsenek adatok az ebben a betegségben szenvedő betegek pontos számáról. Becslések szerint 100 000-ből 50 gyermeknél alakul ki lokalizált szkleroderma.

A lokalizált szkleroderma bármely életkorban, bármely fajban előfordulhat, de a fehérek körében gyakoribb. A szklerodermás betegek többsége nő.

SZIMPTÓMÁK

A diagnózis nehéz lehet, mivel a tünetek és jelek hasonlóak lehetnek más betegségek tüneteihez. A diagnózis felállításához ezért speciális szakemberre van szükség, aki érdeklődik a tünetekről, alapos fizikális vizsgálatot végez, és tudja, milyen kiegészítő vizsgálatokat kell kérnie. A szkleroderma típusától függően a diagnosztikai megközelítés eltérő lesz.

Lokalizált szkleroderma
A diagnózis alapja a fizikális vizsgálat, amely a bőr elszíneződésével együtt járó induráció jelenlétét jelzi, kezdetben vörös vagy lilás szélek jelenhetnek meg, és idővel az elváltozás színe világosabbá vagy sötétebbé válhat (hipo- vagy hiperpigmentáció).
Az orvosi vizsgálat során felmérik az elváltozások alakját és számát, mélységüket és a mögöttes szövetek (izom, csont, ízületek) érintettségét, és szükség esetén kiegészítő vizsgálatokat, például röntgent, CT-t vagy MRI-t kérnek.

A lokalizált szkleroderma diagnosztizálására nincsenek specifikus laboratóriumi vizsgálatok, bár általában laboratóriumokat kérnek az állapot egyéb okainak kizárására. Néha bőrbiopsziára lehet szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Szisztémás szkleroderma
A betegség kezdete nem specifikus jelekkel és tünetekkel járhat, mint például:

• Raynaud-jelenség: elszíneződés (fehér, lila, vöröses) az ujjakon (általában a kéz és/vagy a láb), amely hidegnek vagy hőmérsékletváltozásnak való kitettséggel jár. Ez az egyik legkorábbi jel. A Raynaud-jelenség a szklerodermás betegek 90%-ánál fordul elő. Ez az erek érintettségéből adódik, és egyes betegeknél olyan elváltozásokat okozhat, mint ujjbegyfekély, üszkösödés, anyagvesztés.
• A bőr megvastagodása és megkeményedése, amely elszíneződési változásokkal (világosabb vagy sötétebb) járhat. A bőrelváltozás az arcvonások megváltozását okozhatja, és az érintett területtől és a megkeményedés mértékétől függően működési zavarokat okozhat (pl. ujjak, mozgáskorlátozás).
• Telangiektáziák: vöröses, kitágult erek a kézen, az arcon, a körömágybőr körül.
• Kalciumlerakódások a bőr alatt.
• Vese betegség miatt magas vérnyomás.
• Vese betegség miatt magas vérnyomás.
• Vese betegség miatt magas vérnyomás.
• Az emésztőrendszer zavarai: tápláléknyelési nehézségek, székrekedés, reflux, nyelőcső motilitási zavarok-reflux-gyomorégés (gyakori szisztémás szklerózisban szenvedő gyermekeknél).
• Tüdőérintettség vagy pulmonális artériás hipertónia miatt fellépő légszomj érzése, amely nyugalomban vagy terhelés hatására jelentkezhet Közös fájdalom.

OKOK

A szkleroderma oka ismeretlen. Ez egy autoimmun betegség, ami azt jelenti, hogy a szervezet saját immunrendszere gyulladást és szövetkárosodást okoz.
Környezeti tényezők, mint például trauma, fertőzés vagy gyógyszer- vagy vegyszer-expozíció, szerepet játszhatnak, de a legtöbb betegnél nem mutatható ki.

Míg úgy tűnik, hogy a genetikai tényezők szerepet játszanak a betegség kialakulásában (a szkleroderma vagy más autoimmun betegségek kialakulásának fokozott kockázata a betegségben szenvedő betegek rokonainál), a betegség nem öröklődik közvetlenül a szülőről a gyermekre.
Úgy gondolják, hogy a hajlamosító genetikai tényezőkkel rendelkező egyén és bizonyos környezeti tényezők közötti kölcsönhatás lehet felelős a gyulladásos-autoimmun folyamatok kiváltásáért.
A gyulladás arra serkenti a kötőszöveti sejteket, hogy túltermeljék a kollagént (egy rostos fehérjét, amely számos szövet fontos része), és fibrózist hozzanak létre.

DIAGNÓZIS

Míg a diagnózis elsősorban a beteg klinikai megjelenésén alapul, a laboratóriumi vizsgálatok hasznosak a betegség vizsgálatában. Bizonyos antitestek jelenléte a beteg vérében a szkleroderma különböző típusaihoz kapcsolódik. A centromerellenes antitestek a szisztémás szklerózis korlátozott formájával, az anti-SCL70 antitestek pedig a diffúz formával hozhatók összefüggésbe.

A szisztémás szkleroderma lehetséges szervi érintettsége miatt ezek értékelése fontos, és valószínűleg további vizsgálatokra és más szakemberekkel való konzultációra lesz szükség.

KEZELÉS

Lokalizált szkleroderma
A kezelés a beteg betegség aktivitásától, az elváltozás helyétől és mélységétől függően változik. A kezelés a gyulladás megfékezésére összpontosít, ezért fontos, hogy a kezelést korán elkezdjük, amikor a gyulladásos jelenség a legmarkánsabb, és ezért a kezelés a legsikeresebb. Ez csökkenti az olyan következmények kockázatát, mint a végtaghossz-különbség, az ízületi mozgás korlátozása, aszimmetria vagy deformáló elváltozások.

Felületes betegség esetén gyakran alkalmaznak helyi kezelést olyan gyógyszereket tartalmazó krémekkel, mint a kortikoszteroidok, takrolimusz, kalcipotriol, amelyek a bőr megvastagodásának és pigmentációs változásainak csökkentésével szabályozzák a gyulladást.

A hidratálószerek segíthetnek a bőr védelmében és puhításában. A lineáris szklerodermás, feji elváltozásokban, mélyen fekvő elváltozásokban, disszeminált betegségben, terjedő, a helyi kezelésre nem reagáló elváltozásokban szenvedő betegeket szisztémás gyógyszerekkel kezelik (szájon át, intravénásan, szubkután), amelyek modulálják az immunrendszert, és így igyekeznek megfékezni a gyulladást. A leggyakrabban alkalmazott szerek közé tartozik a metotrexát (hetente egyszer szájon át vagy szubkután beadva) és a kortikoszteroidok, például a meprednizon (szájon át vagy súlyosabb esetekben intravénásan). A mikofenolát, a ciklosporin és a takrolimusz is alkalmazható.

A fizikoterápia fontos része a kezelésnek azoknál a betegeknél, akiknél az izmok érintettek, az ízületi mozgékonyság korlátozott, vagy olyan következményei vannak, mint a végtaghossz-különbség. A sebészeti kezelés (műtét) nem javasolt, amíg a betegség aktivitása fennáll. Hasznos lehet korlátozásokkal, súlyos arcelváltozásokkal, súlyos végtaghossz-különbséggel rendelkező betegeknél. Nem szabad azonban elfelejteni, hogy ezeknél a betegeknél előfordulhat rossz gyógyulás, és hogy a műtét egyes esetekben a betegség fellángolását válthatja ki.
A fototerápia még mindig ellentmondásos, és több vizsgálatra van szükség ahhoz, hogy ajánljuk vagy ellenjavalljuk az alkalmazását.

Szisztémás szkleroderma
A szisztémás szkleroderma kezelését interdiszciplináris módon kell végezni a gyermekreumatológus és a szükséges szakemberek között a beteg érintettségének megfelelően (pulmonológus, kardiológus, nefrológus).
A mai napig nincs olyan kezelés, amely bizonyítottan lassítja vagy visszafordítja a bőr megvastagodását. Immunszuppresszív gyógyszerek, például immunokortikoidok, metotrexát, D-penicillamin, mycophenolate alkalmazhatók. Bár vannak hatékony kezelések a betegség egyes aspektusaira. A kezelés az érintett szervre és a szövődmények elkerülésére irányul. Például:

• A Raynaud-jelenségre kalciumcsatorna-blokkolókat, PDE5-gátlókat (szildenafil, tadalafil) használnak, amelyek tágítják az ereket.
• Gasztro-oesophagealis reflux: savlekötők, protonpumpa-gátlók, például omeprazol Veseérintettség: angiotenzin-konvertáló enzim gátlók (ACE-gátlók), például enalapril.
• Tüdőérintettség: ez okozza a legnagyobb mortalitást. Kezelésére immunszuppresszív gyógyszereket, például ciklofoszfamidot és mikofenolátot használnak, és egyéb gyógyszerek, például biológiai és antifibrotikus szerek vizsgálata folyamatban van.
• Tüdőhipertónia: olyan gyógyszereket használnak, mint az epoprosztinol, treprosztinol, iloproszt, bozentán, ambrisentán, szildenafil, tadalafil. Az erek tágítása és a pulmonális vérnyomás csökkentése céljából.

A szklerodermás betegek és hozzátartozóik legyenek tisztában azzal, hogy a szisztémás szkleroderma új terápiás lehetőségeit folyamatosan kutatják, és maradjanak optimisták a betegség kezelésének jövőjét illetően.

Hogyan alakul a prognózis és a követés?
Lokalizált szkleroderma
Ez általában jóindulatú és általában önkorlátozó betegség. Bár a remisszióig eltelt idő változó és kiszámíthatatlan. A felületes elváltozásokkal rendelkező betegek általában néhány éven belül nyugalmi állapotba kerülnek, míg a mély, lineáris elváltozásokkal rendelkező betegeknél ez sok évig is eltarthat.
Egyes betegeknél inaktív időszakok után visszaesést észleltek, ezért fontos a folyamatos megfigyelés. Meg kell jegyezni, hogy bár jóindulatú betegségről van szó, deformáló elváltozásokat okozhat, a bőr megkeményedése ízületi korlátozottsághoz és növekedési zavarokhoz vezethet, ami a végtagok hosszának és átmérőjének aszimmetriáját eredményezi. Az arcon vagy a fejen lineáris szklerodermás elváltozásokkal küzdő gyermekeknél előfordulhat szemgyulladás, fogászati vagy szemhéjproblémák, fejfájás, görcsrohamok és egyéb agyi problémák. Ezért a megfigyelés, a kezelés és a nyomon követés rendkívül fontos.

Az immunszuppresszív terápiában részesülő betegeknek klinikai nyomon követést és vérvizsgálatot kell végezniük. Meg kell jegyezni, hogy ezeknek a betegeknek az adott kezelés miatt módosítaniuk kell az oltási rendjüket, és előfordulhat, hogy nem kapnak élő vírusos vakcinákat (pl. MMR, sabin), és speciális vakcinákra lehet szükségük (pl. éves influenza).

Szisztémás szkleroderma
Mint korábban említettük, a szisztémás szklerózisnak nincs gyógyító kezelése, és a prognózist a beteg szervi érintettségének típusa és mértéke határozza meg.
A tüdő érintettsége (akár a pulmonális hipertónia, akár a tüdőparenchima érintettsége) a mortalitást leginkább meghatározó tényező. Az életminőséget azonban a bőr és más szervek érintettsége is befolyásolhatja. A mindennapi életvitelhez gyakran különböző típusú alkalmazkodásra lesz szükség, például kesztyű és harisnya viselésére a Raynaud-jelenség és a hideg okozta károsodások elkerülése érdekében, a gyomor-bélrendszeri érintettség miatti étrend megváltoztatására, valamint fizikoterápiára az ízületi kontraktúrák és korlátozások elkerülése érdekében.
Ezeknek a betegeknek a megfelelő nyomon követése ezért nagyon fontos, ezért interdiszciplináris módon rendszeresen értékelni kell őket.

A kezelés betartása, a klinikai ellenőrzések betartása, a család részvétele, elkötelezettsége és támogatása ezeknek a gyermekeknek a gondozásában alapvető pillérek, amelyek befolyásolják a betegség alakulását.
Egyes gyermekeknél a betegség hosszú időre stabilizálódhat. A megfigyelést azonban megszakítás nélkül folytatni kell.