Large-scale collections of induced pluripotent stem cells (iPSCs) could serve as powerful model systems for examining how genetic variation affects biology and disease. Itt ismertetjük az iPSCORE erőforrást: 222 etnikailag különböző egyéntől származó, szisztematikusan származtatott és jellemzett iPSC-vonalak gyűjteményét, amely lehetővé teszi mind a családi, mind az asszociációs alapú genetikai vizsgálatokat. Az iPSCORE-vonalak pluripotensek, magas genomi integritással (szomatikus kópiaszám-variánsok hiánya vagy alacsony száma), amint azt nagy áteresztőképességű RNS-szekvenálással, illetve genotipizáló tömbökkel határozták meg. Egy családból származó iPSC-ket használva megmutatjuk, hogy az iPSC-ből származó kardiomiociták genetikai háttér szerint csoportosuló génexpressziós mintázatokat mutatnak, és felhasználhatók a fiziológiai és betegségfenotípusokkal összefüggő változatok vizsgálatára. Az iPSCORE-gyűjtemény reprezentatív egyedeket tartalmaz a genom-széles körű asszociációs vizsgálatokon keresztül az emberi fenotípusokkal összefüggésbe hozott SNP-k 95%-ának kockázati és nem kockázati alléljaira. Tanulmányunk bemutatja az iPSCORE hasznosságát annak vizsgálatára, hogy a genetikai variánsok hogyan befolyásolják a molekuláris és fiziológiai tulajdonságokat az iPSC-kben és az azokból származó sejtvonalakban.