Egy 37 éves nőnél 11 éves korában diagnosztizálták a bal combcsont, a sípcsont és a lábfej fibrous polyostoticus dysplasiáját (FPD). Kezdetben a bal csípő mechanikus fájdalma, majd később a combcsont terheléses törése jelentkezett, amely miatt műtéttel, pamidronáttal és zolendronáttal kezelték. A patológia megerősítette a diagnózist. A foszfokális anyagcsere normális volt.
A röntgenfelvételek (1. ábra) a bal combcsontot “sheperd’s staff ” deformitással, vékony csontkéreggel és expanzív sugárzó elváltozásokkal mutatták. A bal sípcsont (2. ábra) görbült és vékony csontkéreggel rendelkezett. A lábfejek (3. ábra) megvastagodtak a jobb első lábközépcsontnál és az első lábszárcsontnál, röntgenolvadásos és szklerotikus területekkel. A sípcsont komputertomográfiája (4. ábra) őrleményes mátrixot észlelt, heterogén intramarrow képekkel.
A bal combcsont hátsó röntgenfelvétele “pásztorbot ” deformitással, vékony kéreggel és kiterjedt sugárzási képekkel.
Laterális röntgenfelvétel a bal sípcsontról, amely ívelt és vékony kéreggel rendelkezik.
Laterális és anteroposterior röntgenfelvétel a bal lábfejről, a jobb első lábujj lábközépcsontjának és ujjpercének megvastagodásával.
A sípcsont számítógépes tomográfiája a proximális vég axiális képeivel.
A FPD a csontozat fejlődésének ritka rendellenessége. A GNAS1 génben mutációt mutattak ki,1 amely az oszteoplasztikus érés megváltozását és kóros rostos szöveti lerakódást eredményez.2 Két változatot különböztetnek meg: monosztotikus és poliosztotikus.3 Az elváltozások az epifízisen, metafízisen vagy diafízisen lokalizálódnak.
A monosztotikus változat gyakoribb, a beteg fiatalkorában diagnosztizálják és kevésbé tüneti. A bordákat, a combcsontot, a sípcsontot, az állkapocscsontot és a felkarcsontot érinti.4
A poliosztotikus forma az esetek 30%-ában figyelhető meg. Általában a betegek csecsemőkorában diagnosztizálják. A koponyát, az arcot, a medencét, a gerincet és a vállat érinti. Az esetek 2%-ában társul a McCune-Albright-szindrómához (FPD, bőrpigmentáció és korai pubertás).2 Diszmetria, járási rendellenességek, mechanikus fájdalom és terheléses törések kialakulásához vezet.5 Az FPD diagnózisa radiológiai, ritkán csontbiopsziát igényel. A prognózis a csontérintettség kiterjedésétől és mértékétől, a kezdeti életkortól és a csonton kívüli manifesztációktól függ.2 A malignitási arány ritka.6
Fájdalom, deformitás vagy törés esetén bifoszfonátkezelés javasolt.7 Curetage vagy csontimplantátum beültetése lehet szükséges.
Didaktikai üzenet
A csontdeformitással rendelkező fiatal betegeknél a PFD-t diagnózisnak kell tekinteni. A diagnózishoz egyszerű röntgenfelvételek is elegendőek lehetnek.
Etikai felelősségekAz emberek és állatok védelme
A szerzők kijelentik, hogy a tanulmányhoz nem végeztek kísérleteket embereken vagy állatokon.
Az adatok titkossága
A szerzők kijelentik, hogy a központjukban a betegadatok közzétételére vonatkozó protokollokat betartották.
A magánélethez való jog és tájékozott beleegyezés