Háttér:
A zsírzavarok heterogén állapotok csoportját alkotják, amelyeknek gyakran átfedő klinikai jellemzői vannak, mint például a HDL, LDL vagy trigliceridek kóros szintje. A hipolipidémiát a szérumban mért alacsony össz-, LDL- és HDL-koleszterinszint jellemzi. Ezek olyan szövődményeket okozhatnak, amelyek közé tartozik a pajzsmirigy túlműködés, a visszatérő fertőzések és a zsírban oldódó vitaminok felszívódása. A specifikus állapotok közé tartozik még az autoszomális recesszív abetalipoproteinémia és az autoszomális domináns hipobetalipoproteinémia, valamint a hipokoleszterinémia. Ezt az újgenerációs szekvenálási tesztet a hipolipidémiához és hipokoleszterinémiához kapcsolódó 4 gén kódoló régióiban található mutációk kimutatására tervezték.

A beutalás okai:

A szérum összkoleszterinszintjének kórosan alacsony szintje

Klinikai megjelenés, amely összhangban van lipidrendellenességgel
Pozitív családi anamnézis l-re (célzott vizsgálat végezhető, ha a familiáris mutáció ismert)
Carrier vizsgálat

Módszertan:

Újabb generációs szekvenálás az Illumina NextSeq 500 technológiával az alább felsorolt 4 hipolipidémia/hipokoleszterinémia génre:

Hypolipidémia és hipokoleszterinémia panel (4 gén): ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

.