— Amikor Marian McGlocklin megszületett, alig több mint 5 kilót nyomott. A szülei úgy gondolták, hogy extra finomnak tűnt.

“Problémái voltak a súlygyarapodással” – mondta Marian édesanyja, Sara McGlocklin az ABC Newsnak. “Azt mondtuk: “Olyan kicsi, és nem túl erős.””

McGlocklin szerint kezdetben az orvosok megpróbálták megnyugtatni őket, hogy Marian normális. De végül, mivel Marian nem teljesítette a fejlődési mérföldköveket, gyanították, hogy valami nincs rendben.

Múlt ősszel az orvosok megállapították, hogy Marian lépe megnagyobbodott – ez a Niemann-Pick-kór C-típusú, súlyos degeneratív betegség jele.

A betegséget egy örökletes génmutáció okozza, amely nem teszi lehetővé, hogy a szervezet megfelelően lebontsa a koleszterint és más zsírokat (lipideket), az U.S. National Library of Medicine szerint. A koleszterin és más lipidek olyan mértékben kezdenek felhalmozódni, hogy mérgezővé válnak a lépben, a májban és az agyban. Végül ez megöli a sejteket, és olyan tüneteket okoz, mint az értelmi hanyatlás, tanulási nehézségek, görcsök, remegés, ügyetlenség és bizonytalan járás.

“Amire mi úgy gondolunk, hogy érzékeny, az az alacsony izomtónus” – mondta McGlocklin.

Az agyra gyakorolt degeneratív hatása miatt “gyermekkori Alzheimer-kórként” is ismert. “Szerintem a betegség még megdöbbentőbb” – mondta McGlocklin. “Ez minden egyes képességed elvesztését jelenti.”

Az NLM szerint sok gyermek, akinél fiatalon diagnosztizálják a betegséget, nem éli meg a felnőttkort.

A diagnózis hallatán McGlocklinék nagyon megdöbbentek.

“Annyira lesújtó volt” – mondta Sara McGlocklin az ABC Newsnak. “Olyan érzés volt, mint amikor megtudtam, hogy anyukám rákos.”

A most 19 hónapos Marant a Los Angeles-i Gyermekkórházban diagnosztizálták, és orvosai gyorsan olyan kísérleti kezeléseket kerestek, amelyek elnyomhatják a lipidek felhalmozódását.

Elvégül, miután beszéltek más családokkal, akiknek gyermekeiknek van a betegségben, megtalálták dr. Elizabeth Berry-Kravis-t Chicagóban, aki a betegségben szenvedő gyermekeket VTS-270-zel kezeli, egy olyan gyógyszerrel, amelyre az FDA korlátozott engedélyt adott – ritka gyermekbetegség megjelöléssel.

Míg a gyógyszert az FDA nem engedélyezte szélesebb körű kezelésekre, Marian jelölt volt arra, hogy az FDA könyörületes felhasználású programjának részeként megkapja a kísérleti gyógyszert. Ez lehetővé teszi, hogy bizonyos körülmények között olyan súlyos vagy halálos betegségben szenvedő emberek, akiknek nincs jóváhagyott kezelésük, használhassák a fejlesztés alatt álló gyógyszereket.

Marian a múlt héten Chicagóba utazott az első kezelésre, szülei és 4 éves nővére, Emily kíséretében. A gyógyszert közvetlenül Marian gerincvelőjébe fecskendezik, abban a reményben, hogy az eléri az agyát, és ellensúlyozza a betegség hatásait.

“Ez olyan, mintha epidurális érzéstelenítést vagy gerinccsapolást kapna” – magyarázta Sara McGlocklin. “Egy tűt szúrnak a gerincébe, és a gyógyszert közvetlenül a gerincfolyadékba fecskendezik… Az elmélet szerint a lehető legtöbb átjut a vér-agy gáton, és bejut az agyba.”

Míg a család bizakodó, McGlocklin elmondta, hogy nehéz volt tudomásul venni, hogy Marian belátható időn belül kéthetente átesik ezen az invazív kezelésen.”

“Megkérdeztem az orvost: “Meddig fog ez tartani?”. emlékezett vissza McGlocklin. “Az orvos azt mondta: ‘Marian esetében nem tudjuk. Ő a legfiatalabb személy, aki megkapta a gyógyszert.”

Berry-Kravis, aki a Rush University Medical Centerben kezeli Mariant, és a VTS-270 vizsgálat társ-vezetője, elmondta, hogy a gyógyszert a C típusú Niemann-Pick betegségben szenvedő egereken végzett kísérletek során fedezték fel. A VTS-270 eredetileg nem a tesztelt gyógyszer volt; az eredeti tesztkészítmény feloldására használták, hogy azt be lehessen adni az egereknek. A kutatók azonban felfedezték, hogy mind a kontroll egerek, mind a beteg egerek állapota javult, és azt feltételezték, hogy a VTS-270 az oka. Ezután ez lett a tesztgyógyszer, és később elnyerte az FDA engedélyét, mint ritka betegségek gyógyszere – egy olyan megjelölés, amely lehetővé teszi a kormányzati ösztönzőket a ritka betegségek kezelésének fejlesztéséhez – és mint ritka gyermekbetegségek gyógyszere.

Berry-Kravis hozzátette, hogy a Marian korai kezdése a gyógyszerrel hasznos lehet, mert a betegek kezelése az előrehaladott tünetek kialakulása előtt nagy különbséget jelenthet.

“A tünetek előtti kezelés gondolata neurológiai szempontból vonzó, mert ha egyszer az agysejtek elhalnak, nem lehet őket visszaszerezni” – mondta. Elmondása szerint a folyamatban lévő kísérletek korai eredményei ígéretesek, bár még mindig csak előzetesek, de ígéretesek.

McGlocklinék most már otthonukban, a kaliforniai Monroviában vannak, és hamarosan visszatérnek Chicagóba további kezelésekre. Remélik, hogy Marian történetének megosztásával felhívhatják a figyelmet a betegségre, miközben kezelés alatt áll. Emellett pénzt gyűjtenek az utazásukhoz és a betegség további kutatásához.

“Megkapni a hírt, hogy Marian megbetegedett, majd megtudni, hogy nem csak, hogy van egy ígéretes kezelés, de néhány héten belül megkaphatja… olyan érzés volt, mintha megnyílt volna egy ajtó az élete megmentésére, mielőtt még csak egy adagot is kapott volna a kezelésből” – mondta Sara McGlocklin. “A megkönnyebbülés hatalmas hulláma volt, és úgy éreztem, hogy ez egy hatalmas fordulópontot jelent Marian jövője szempontjából.”