Klinikai genetikusok
Dr. Loutradi A. Anagnostou
Dr. Loutradi Anagnostou 1945-ben született Athénban, Görögországban. Az Athéni Egyetem orvosi karán szerzett diplomát 1969-ben. 1973-ban belgyógyászatra, majd 1978-ban hematológiára szakosodott, ugyanakkor öt évig (1975 és 1980 között) vezető rezidensként dolgozott. Ezt követően 1977-ben doktorált az Athéni Egyetemen. Az 1985-1986-os években a thalassaemia megelőzésével foglalkozó egység igazgatója volt. A “Laikon” Kórház hematológiai osztályának igazgatója 1986-1990 között. 1990 és 2006 között a Thalassaemia Nemzeti Központ igazgatója volt, beleértve a megelőzéssel, a prenatális diagnosztikával és a betegellátással foglalkozó egységeket is. Emellett 1988-2006 között a WHO Örökletes Betegségek Közösségi Ellenőrzésével Foglalkozó Együttműködő Központjának igazgatója volt. 2002 és 2004 között a Görög Hematológiai Társaság elnöke volt. Jelenleg:
- A Görög Nemzeti Vértranszfúziós Központ elnöke 2010 óta.
- A Központi Egészségügyi Tanács (Egészségügyi, Jóléti és Szociális Biztonsági Minisztérium) thalassaemiával foglalkozó bizottságának elnöke 2000 óta.
- A Genomikai Erőforrásközpont genetikai tanácsadója 2000 óta.
- A Görög Hematológiai Alapítvány Egyesület alelnöke 2005 óta.
Dr. Arnold L. Christianson
Arnold Christianson orvosi képzését a Godfrey Huggins College of Medicine-ben, a Zimbabwei Egyetemen végezte, 1974-ben szerzett MBChB (Birmingham) diplomát. Miután néhány évig Zimbabwében dolgozott, többek között vidéki kórházakban általános orvosként, a Vöröskereszt Gyermekkórházában (Fokváros, Dél-Afrika) gyermekgyógyászatot tanult, és 1981-ben megszerezte az MRCP (UK) fokozatot. 1998-ban az Edinburgh-i Királyi Orvosi Kollégium tagjává választották. A gyermekgyógyászatot 1983-ban a Fokvárosi Egyetemen oktatóként és szakorvosként gyakorolta, majd hat évig magánpraxist folytatott. 1990-ben visszatért az akadémiai gyermekgyógyászathoz, az ideg-fejlődési gyermekgyógyászat területén dolgozott a johannesburgi Witwatersrand Egyetemen, mielőtt az orvosi genetika területére lépett volna. Jelenleg a Nemzeti Egészségügyi Laboratóriumi Szolgálat és a Johannesburgi Witwatersrand Egyetem humángenetikai osztályának professzora és vezetője. Fő kutatási területei közé tartozik a születési rendellenességek globális epidemiológiája és betegségterhe, a közösségi genetika és a fejlődő országok számára megfelelő orvosi genetikai szolgáltatások fejlesztése, beleértve az egészségügyi alapellátás szintjén szükséges szolgáltatásokat is. Számos országban publikált és tartott előadásokat ezekről a témákról, és tanácsokat adott néhány kormánynak a közösségi genetika és az orvosi genetikai szolgáltatások fejlesztése terén. Tagja az Egészségügyi Világszervezet humángenetikai szakértői tanácsadó testületének, és 1999 óta részt vesz a WHO-val az orvosi genetikával és az orvosi genetikai szolgáltatásokkal kapcsolatos nemzetközi politika kidolgozásában.
Dr. Victor B. Penchaszadeh
Dr. Penchaszadeh orvosi genetikus, széles körű nemzetközi tapasztalattal rendelkezik a genetika és a közegészségügy, a genetika etikai és társadalmi kérdései, valamint a fejlett és fejlődő országok genetikai szolgáltatásai terén. Az orvosi egyetemet Argentínában végezte, majd posztgraduális képzést végzett gyermekgyógyászat (Buenos Aires), orvosi genetika és közegészségügy (Johns Hopkins Egyetem, USA) és bioetika (Columbia Egyetem, USA) szakon. Sok éven át az Egyesült Államokban dolgozott, ahol a Columbia Egyetem Mailman School of Public Health Epidemiológiai Tanszékének genetikai és közegészségügyi professzora, valamint a WHO közösségi genetikai együttműködési központjának vezetője lett. Az orvosi genetikai szolgáltatások terén tanácsadóként dolgozott a Pánamerikai Egészségügyi Szervezetnek és az Egészségügyi Világszervezetnek, ahol számos szakértői ülés és konzultáció elnöke volt, és tagja a humángenetikai szakértői tanácsadó testületnek. 2007-ben visszatért Argentínába, ahol több egyetemi intézményben tanít, és vezető tanácsadóként dolgozik a genetika és a közegészségügy, valamint a genetika etikai, jogi és társadalmi kérdései terén az egészségügyi, illetve a tudományos és technológiai minisztériumban, miközben megtartja a Columbia Egyetemen betöltött oktatói kinevezését. Dr. Penchaszadeh aktívan részt vesz a genetikai szolgáltatások és a bioetika oktatásában Latin-Amerikában és a világ más régióiban. Jelenleg az UNESCO latin-amerikai bioetikai hálózatának elnöke. Fő érdeklődési területe a genomikai ismeretek és a környezeti hatások megfelelő és kiegyensúlyozott felhasználására irányuló közpolitikák kutatása a betegségek megelőzésében és kezelésében, az egészséghez való jog és a globális egészségügyben tapasztalható egyenlőtlenségek csökkentésének szükségszerűségének keretein belül.
Dr. Madhulika Kabra
Dr. Madhulika Kabra a Sawai Man Singh Medical College-ban, Jaipurban szerzett MBBS és MD diplomát gyermekgyógyászatból. Számos aranyérmet kapott fényes tudományos pályafutása során. 1993-ban csatlakozott az AIIMS oktatói karához. 1996-ban megkapta a Brit Gyermekgyógyászati Társaság rangos Heinz-ösztöndíját, és a manchesteri St Mary’s Hospitalban képezte magát. Jelenleg az újdelhi AIIMS gyermekgyógyászati tanszékének kiegészítő professzora és a genetikai osztály vezetője. A genetikai osztály a WHO együttműködő központja és a DBT program támogató központja a genetikai orvostudományi képzés és kutatás területén. Különleges érdeklődési területe a diszmorfológia és az anyagcsere veleszületett hibái.
Tagja az Asian Society for Inherited Metabolic Diseases igazgatótanácsának, tagja a Task force for Inborn Metabolic Disorders – ICMR , India, tagja az Indian Journal of Paediatrics szerkesztőbizottságának, tagja a Delhi Society of Prenatal Diagnosis and therapy végrehajtó bizottságának és titkára az Indian society of Inborn Errors of Metabolism titkárságának.Számos kutatási projektet vezet, többek között az idiopátiás mentális retardáció molekuláris patológiáját, az aneuploidok gyors prenatális kimutatását, a gyakori egygénes rendellenességek nem invazív prenatális diagnosztikáját, a nem szindrómás halláskárosodás új génjeinek azonosítását, a CAH és CH újszülöttkori szűrését, az I. típusú Gaucher-kór enzimpótlását. Mintegy 200 publikáció szerzője neves hazai és nemzetközi folyóiratokban, és több mint 25 fejezetet írt különböző könyvekben.
Professzor Helen Dolk
Helen Dolk az észak-írországi Ulsteri Egyetem epidemiológia és egészségügyi szolgáltatások kutatásának professzora. Korábban a London School of Hygiene and Tropical Medicine és a Louvaini Egyetem (Belgium) munkatársa volt. Az EUROCAT projektvezetője volt: European Surveillance of Congenital Anomalies (www.eurocat.ulster.ac.uk) projektvezetője 1999 óta. Az Ulsteri Egyetemen működő EUROCAT központi nyilvántartása a WHO Együttműködő Központja a veleszületett rendellenességek epidemiológiai felügyeletéért. Fő kutatási területe a perinatális epidemiológia (beleértve a veleszületett rendellenességek és az agyi bénulás epidemiológiáját) és a környezeti epidemiológia. Különös szakértelemmel rendelkezik a veleszületett rendellenességek nyilvántartásainak kutatási célú felhasználásában, valamint a veleszületett rendellenességek etiológiájának környezeti (és nem genetikai) összetevőjének vizsgálatában.
Dr. Bernadette Modell
Bernadette Modell 1952-ben biológusként kezdte tudományos életét, különös tekintettel a genetika, az embriológia és az antropológia iránt. Abban a nagy szerencsében volt része, hogy Cambridge-ben doktorált, amikor a molekuláris biológia tudománya a legizgalmasabb korai szakaszában volt. Ezt követően orvosi tanulmányokat folytatott, hogy feltárja a genetika szerepét az emberi egészségben. Az orvosi genetika közegészségügyi vonatkozásai iránti jelenlegi érdeklődése a hemoglobin rendellenességekkel kapcsolatos egész életen át tartó munkájából ered, és a WHO-val együttműködve kidolgozta a “közösségi genetika” fogalmát. Jelenleg az alapellátásban alkalmazott genetikára összpontosít.
Dr. Shaikha Al Arrayed
Dr. Al Arrayed 1994 óta tanácsadó, klinikai genetikus és a genetikai osztály vezetője, Salmaniya Medical Complex, Bahreini Királyság, 1994 óta. A Kairói Egyetemen szerzett orvosi diplomát, majd 1984-ben a Londoni Egyetemen humán és klinikai genetika szakon szerzett mesterdiplomát. Ezt követően 1993-ban doktorált genetikai tudományokból a skóciai Aberdeen Egyetemen (Egyesült Királyság). Jelenleg az Egészségügyi Minisztériumban az örökletes betegségek ellenőrzésével foglalkozó nemzeti bizottság koordinátora, a WHO humángenetikai szakértői tanácsadó testületének tagja. Tagja az American Society of Human Genetics, az European Society of Human Genetics, az American College of Medical genetics, a Human Genome Organization (London) és az Arab Egészségügyi Miniszterek Tanácsának az arab világ genetikai betegségeit tanulmányozó bizottságának. Ezen kívül 1993 óta tagja a GCC Egészségügyi Miniszterek Tanácsának genetikai tanácsadással foglalkozó bizottságának. 1999 óta a Bahrain Medical Bulletin főszerkesztő-helyettese. Dr. Al Arrayed alapító tagja különböző társaságoknak, például a Bahreini Nemzeti Örökletes Vérbetegségek Társaságának, a Bahreini Gyermekfejlődési Társaságnak és a Bahreini Down-szindróma Társaságnak. Számos nemzeti projektet szervezett és irányított, köztük a házasság előtti tanácsadási szolgáltatásokat Bahreinben (1992-2003) és a genetikai vérbetegségek diákszűrését 1999-2003 között az Egészségügyi Minisztériumban, az Oktatási Minisztériumban és a Bahreini Örökletes Vérszegénység Társaságban. 1999 óta létrehozta és irányította a bahreini születési rendellenesség-nyilvántartási projektet, valamint a 2002-es újszülött-szűrési projektet. Több mint 130 nemzetközi és nemzeti konferencián vett részt, és közel 50 publikációt tett közzé nemzetközi és nemzeti folyóiratokban, 6 egészségnevelési füzetet és három könyvet az öröklődésről és a genetikai vérbetegségekről. Fő érdeklődési területe a közösségi és klinikai genetika, valamint a genetikai vizsgálatok.
Professzor Olu O. Akinyanju
Olu Akinyanju professzor Londonban végezte az orvosi egyetemet, majd Nagy-Britanniában maradt, hogy belgyógyászati szakképzést és képesítést szerezzen, mielőtt visszatért Nigériába, hogy a Lagos University Teaching Hospitalban dolgozzon, ahol részt vett egy általános hematológiai klinika működtetésében. Ennek során sok sarlósejtes beteggel találkozott, és a jobb ellátás érdekében elkülönítette őket egy külön sarlósejtes klinikára, amelyet ő hozott létre. A velük való találkozás indította arra, hogy a kanadai Torontóba utazzon hivatalos hematológiai képzésre. Visszatérve megírta orvosi doktori disszertációját “Bakteriális fertőzés a sarlósejtes betegségben szenvedőknél Lagosban” címmel, és foglalkozott a sarlósejtes betegek számára szervezett programok teljes hiányával a közösségben. 1984-ben hamarosan újraélesztette a Sarlósejt Klubot, egy beteg/szülői támogató és érdekvédelmi civil szervezetet, és 1985-ben nemzetközi szimpóziumot szervezett Lagosban a sarlósejtes betegségről. Ezt követték a genetikai tanácsadásról szóló rendszeres képzések 1986-tól, majd 1993-ban a prenatális diagnosztika bevezetése és egyéb képzési, tudatosságnövelő és klinikai programok. 1991-ben megalapította a nigériai sarlósejtklubok szövetségét (FESCCON) a kölcsönös támogatás és harmonizáció érdekében. Ugyanezen okokból 1996-ban társalapítója volt a Federation des Association contre la lutte de la depranocytose en Afrique (FALDA) nevű szövetségnek, hogy összekösse a sarlósejtes civil szervezeteket 13 nyugat-afrikai országban.
Hamarosan világossá vált, hogy a jótékony programok intenzívebbé tétele és kiterjesztése, a kapacitásépítés, a kutatás előmozdítása és a fenntarthatóság biztosítása érdekében szükség van egy külön erre a célra létrehozott nemzeti sarlósejtközpont kialakítására, és 1994-ben e célból megalapította a Sickle Cell Foundation Nigériát. A Nemzeti Sarlósejtközpontot, Afrika első átfogó sarlósejtközpontját a Nigériai Szövetségi Köztársaság elnöke 2007-ben adta át, és az alábbi weboldalon érhető el. Számos publikációt és előadást tartott a sarlósejtes betegségről, tagja a WHO örökletes betegségekkel foglalkozó szakértői bizottságának, és tanácsot adott a WHO-nak a sarlósejtes programozás bevezetésével kapcsolatban a fejlődő országokban.
- The Sickle Cell Foundation Nigeria
Dr. Muin. J. Khoury
Dr. Khoury a CDC Közegészségügyi Genomikai Hivatalának alapító igazgatója. Az irodát 1997-ben hozták létre, hogy felmérje a humángenetika és a humángenom-projekt fejlődésének a közegészségügyre és a betegségmegelőzésre gyakorolt hatását. A CDC Közegészségügyi Genomikai Hivatala a genomika közegészségügyi kutatásba és a betegségmegelőzési és egészségfejlesztési programokba való integrálásának nemzeti fókuszpontjaként szolgál. Dr. Khoury számos sikeres, folyamatban lévő nemzeti és nemzetközi kezdeményezést dolgozott ki annak érdekében, hogy a genomika és a kapcsolódó technológiák fejlődését olyan ajánlásokba és intézkedésekbe ültessék át, amelyek javítják az egészséget és megelőzik a betegségeket az élet minden szakaszában. A Dr. Khoury által indított együttműködési kezdeményezések példái a Human Genome Epidemiology Network (HuGENet), a Evaluation of Genomic Applications in Practice and Prevention (EGAPP™ ) kezdeményezés és a Genomic Applications in Practice and Prevention Network (GAPPNet™). Dr. Khoury 2007 óta az NCI-t a közegészségügyi genomika vezető tanácsadójaként szolgálta. Segített a közegészségügyi genomikai kutatások integrálásában a részleg kutatási portfóliójába, például a genomika és a személyre szabott orvoslás összehasonlító hatékonysági kutatásába.
Dr. Khoury a libanoni Bejrúti Amerikai Egyetemen szerzett biológia/kémia szakos diplomát, majd ugyanebben az intézményben szerzett orvosi diplomát és gyermekgyógyászati képesítést. A Johns Hopkins Egyetemen humángenetikából/genetikai epidemiológiából doktorált és orvosi genetikai képzésben részesült. Dr. Khoury orvosi genetikai szakvizsgával rendelkezik.
Dr. Khoury 1990-ben megkapta a Public Health Service Special Recognition Award díját a születési rendellenességek és a genetikai epidemiológia területén a tudományos irodalomhoz való kiemelkedő hozzájárulásáért. 1994-ben megkapta az Arthur Fleming-díjat a kiemelkedő kormányzati szolgálatért. 1998-ban Dr. Khoury a közegészségügyhöz való kiemelkedő hozzájárulásáért megkapta a Senior Biomedical Research Service elismerést. 2000-ben megkapta a CDC kutatási kitüntetését a genetika és a közegészségügy területén végzett kiemelkedő nemzeti vezetői tevékenységéért. 2005-ben megkapta a Nemzeti Rákintézet vendégkutatói díját a genetikai epidemiológia és a közegészségügy területén végzett vezetői tevékenységéért és jövőképéért.
Dr. Khoury számos publikációt tett közzé a genetikai epidemiológia és a közegészségügyi genetika területén. Több mint 400 tudományos publikációja van, beleértve cikkeket, könyveket és könyvfejezeteket. 1993-ban tankönyvet adott ki “A genetikai epidemiológia alapjai” címmel. 2000-ben ő volt a vezető szerkesztője a “Genetics and Public Health in the 21st Century: A genetikai információk felhasználása az egészség javítására és a betegségek megelőzésére”. 2004-ben megjelent “Human Genome Epidemiology” című könyve az epidemiológiai módszerek és megközelítések alkalmazását mutatja be a genomikai információk folytonosságában a kutatástól a gyakorlatig. 2010-ben kiadta a “Human Genome Epidemiology” című könyvének teljesen frissített második kiadását.
Dr. Khoury számos szakmai társaság tagja, és számos folyóirat szerkesztőbizottságában dolgozik. Gyakori főelőadó számos tudományos intézményben, szakmai szervezetek találkozóin, valamint állami, regionális, nemzeti és nemzetközi konferenciákon. Számos tudományos, közegészségügyi és egészségpolitikai nemzeti és nemzetközi bizottságban is tevékenykedik. Az Emory Egyetem Rollins Közegészségügyi Iskolájának epidemiológiai és környezeti és foglalkozás-egészségügyi tanszékének adjunktusa, valamint a Johns Hopkins Egyetem Bloomberg Közegészségügyi Iskolájának epidemiológiai tanszékének munkatársa.