Hogyan okozza az IKBKG gén mutációja az incontinentia pigmenti tüneteit?

Az IKBKG gén mutációja megakadályozza a gén működését, és a mutációval rendelkező sejtek hajlamosabbak a programozott sejthalálra.

A sejtpusztulás a bőrben hólyagok formájában jelentkezhet. Ezek a mutációval rendelkező sejtek elhalásával gyógyulnak, és a környező sejtek lépnek a helyükre.

A sejthalál az agy endotélsejtjeit (a vérerek falát bélelő sejtek) is érinti. Ez abnormális erek kialakulását és fehérjék szivárgását okozza a vérből az agyba. Ez rohamokat okozhat.

Melyek az incontinentia pigmenti bőrjellemzői?

A betegség fő klinikai jellemzője a progresszív bőrkiütések. Négy klinikai stádiumot ismerünk, de ezek sorrendje szabálytalan, időtartamuk változó, és átfedhetik egymást.

1. stádium: Hólyagos

• Leggyakrabban a végtagokat és a fejbőrt érinti, de a test bármely részén megjelenhet
• Vörös, hólyagszerű elváltozások
• Gyakran csoportosan jelennek meg a karok és lábak mentén (az úgynevezett Blaschko-vonalakat követve)
• A betegek 90%-ánál születéskor vagy az élet első 2 hetében jelentkezik
• Néhány héttől néhány hónapig tarthat, és az élet első néhány hónapjában visszatérhet

Az incontinentia pigmenti vesicularis stádiuma

2. stádium: Verrucusos

• Szárszerű vagy gennyes elváltozások
• A gyógyuló hólyagok tetején vastag kérgek vagy kelések képződnek
• A hólyagok sötétebb bőrszínűek lehetnek (hiperpigmentáció)
• Megjelenhet születéskor, de a betegek 70-80%-ánál az első stádium után alakul ki
• Hónapokig tarthat, de ritkán egy évnél tovább tart

Az incontinentia pigmenti verrucusos stádiuma

3. stádium: Hiperpigmentált

• A bőr kavargó mintázatban sötétedik el
• A pigmentáció a kékesszürkétől vagy palaszürkétől a barnáig terjed
• A betegek 5-10%-ánál már születéskor jelen van, de általában az élet első néhány hónapjában jelenik meg 90…98%-ában
• A sötét foltok kapcsolódhatnak vagy nem kapcsolódhatnak az 1. és 2. stádiumban érintett területekhez
• Az erős pigmentáció az életkor növekedésével lassan halványul

Az incontinentia pigmenti hyperpigmentált stádiuma

4. stádium: Atrófiás/hipopigmentált

• A hegszerű elváltozások serdülőkorban alakulnak ki és felnőttkorban is fennmaradnak
• A betegek 30-75%-ánál fordulnak elő
• Sápadt, szőrtelen foltok vagy csíkok formájában jelennek meg

Más szervek érintettsége

Az incontinentia pigmenti betegekben más szervek is különböző módon érintettek lehetnek. Ezek a megnyilvánulások esetleg csak csecsemő- vagy kora gyermekkorban észlelhetők vagy ismerhetők fel.

Fogak

• A betegek több mint 80%-ánál előfordulnak rendellenességek
• A fogak kitörésének késése (mind a tej-, mind a felnőttkori fogak érintettek)
• Egyes fogak teljesen hiányozhatnak
• A fogak szokatlan alakúak lehetnek, jellemzően csap- vagy kúp alakúak

Körmök

• A betegek akár 40%-ánál is érintettek lehetnek
• A körmök barázdáltak lehetnek, gödrösek, megvastagodottak vagy teljesen eltorzultak
• Általában, az összes vagy több köröm és lábköröm érintett

Haj

• Kisebb hajrendellenességek a betegek akár 50%-ánál
• A haj elvesztése vagy hiánya a fejtetőn
• A szemöldök és a szempillák hiánya
• A haj durva lehet, drótos és fénytelen

Szemek

• A szemhibák 20-szer fordulnak elő…35%-ában fordul elő
• Típusosan 5 éves kor előtt jelentkezik
• A betegség a szem belsejében lévő erek növekedésének rendellenességét okozza, ami hegesedéshez vezet
• Vakságot okozhat, de kezelhető, ha időben felismerik

.

Központi idegrendszer

• A betegek akár 30%-ánál is előfordulhatnak neurológiai szövődmények
• A leggyakoribb szövődmény a görcsrohamok, amelyek általában az élet első néhány hetében alakulnak ki
• A többi megnyilvánulás között szerepel a lassú motoros fejlődés, mentális retardáció, spasztikus bénulás, agyi atrófia

Más szervrendszerek

• A megnyilvánulások ritkák
• A csontrendszeri rendellenességek, mint például a plusz bordák, megrövidült végtagok, kisebb fejkörfogat és ujj rendellenességek
• Szív rendellenességek
• Tüdő rendellenességek

Mi a kezelése az incontinentia pigmenti?

Az incontinentia pigmenti kezelésére nincs specifikus kezelés. A fő cél a bőrelváltozások másodlagos bakteriális fertőzésének megelőzése és a kapcsolódó problémák kialakulásának szoros figyelemmel kísérése. Ennek része kell, hogy legyen a rendszeres fogászati ellátás és az élet első néhány évében a szemész szoros figyelemmel kísérése.