A veleszületett anyagcsere-hibák diagnosztikájában és kezelésében elért legújabb eredmények jelentősen javították számos ilyen állapot prognózisát. Ez elengedhetetlenné teszi, hogy a gyakorló gyermekorvos tisztában legyen e rendellenességek klinikai megjelenésével. Ebben az áttekintésben a kisgyermekkori veleszületett anyagcsere-hibák felismerésének gyakorlati klinikai megközelítését mutatjuk be. Megvitatjuk a specifikus laboratóriumi vizsgálatok indikációit. Iránymutatásokat adunk a kritikusan beteg csecsemők stabilizálására és sürgősségi kezelésére. Ez a megközelítés azonosítja azokat a csecsemőket, akiknek további értékelésre és specifikus kezelésre van szükségük. Az anyagcsere számos veleszületett hibája, beleértve a karbamidciklus hibáit, a szerves acidémiákat és az aminosav-anyagcsere bizonyos rendellenességeit, a fiatal csecsemőknél akut vagy krónikus metabolikus encephalopathia tüneteivel jelentkezik. A tipikus tünetek közé tartozik a letargia, a rossz táplálkozás, az apnoe vagy tachypnoe és a visszatérő hányás. Ezen állapotok közül sok esetben metabolikus acidózis és/vagy hiperammonémia figyelhető meg, de vannak figyelemre méltó kivételek, beleértve a nemketotikus hiperglicinémiát és a molibdén kofaktorhiányt. Ezért minden olyan csecsemőnél, akinél ezek a leletek jelentkeznek, el kell végezni a metabolikus rendellenességek megfelelő laboratóriumi vizsgálatát. Bár az ilyen tünetekkel rendelkező újszülötteknél a szepszis lehet a kezdeti megfontolás, a veleszületett anyagcsere-hibáknak mindig szerepelniük kell a differenciáldiagnózisban, különösen olyan újszülötteknél, akiknél nincsenek specifikus rizikófaktorok. Számos veleszületett anyagcsere-hiba, köztük a glikogénraktározási rendellenességek, a glükoneogenezis hibái és a zsírsav-oxidáció hibái esetén a hipoglikémia lehet a domináns lelet. Az utóbbi rendellenességek, amelyek a leggyakrabban előforduló rendellenességek közé tartoznak, jelentős klinikai változékonyságot mutatnak, és hirtelen halál, Reye-szerű epizód vagy kardiomiopátia formájában is jelentkezhetnek. A sárgaság vagy a májműködési zavar egyéb jele a veleszületett anyagcsere-hibák egy másik fontos csoportjának megjelenési formája, beleértve a galaktosémiát, az örökletes tirozinémiát, az újszülöttkori hemokromatózist és számos más állapotot. A lizoszomális tárolási rendellenességek egy alcsoportja nagyon korán jelentkezhet durva arcvonásokkal, organomegáliával vagy akár hydrops fetalisszal. A diszmorf jellegzetességek és a veleszületett rendellenességek sajátos mintázata jellemzi az örökletes anyagcserezavarok egy másik csoportját, mint például a Zellweger-szindróma és a Smith-Lemli-Opitz-szindróma. Ez az áttekintés részletesebben tárgyalja e tünetegyüttesek mindegyikét és az érintett csecsemők megfelelő értékelését.