Immun diszreguláció, poliendokrinopátia, enteropátia, X-kapcsolt (IPEX) szindróma elsősorban a férfiakat érinti, és az immunrendszer problémái okozzák. Az immunrendszer normális esetben úgy védi meg a szervezetet az idegen betolakodóktól, például a baktériumoktól és vírusoktól, hogy felismeri és megtámadja ezeket a betolakodókat, és kiüríti őket a szervezetből. Az immunrendszer azonban meghibásodhat, és helyette a szervezet saját szöveteit és szerveit támadhatja meg, amit autoimmunitásnak nevezünk. Az IPEX-szindrómára jellemző, hogy az érintett egyéneknél többféle autoimmun betegség alakul ki. Bár az IPEX-szindróma a test számos különböző területét érintheti, leggyakrabban a beleket, a bőrt és a hormontermelő (endokrin) mirigyeket érintő autoimmun rendellenességek fordulnak elő. Az IPEX-szindróma kora gyermekkorban életveszélyes lehet.
Majdnem minden IPEX-szindrómás egyénnél kialakul a belek rendellenessége
, az úgynevezett autoimmun enteropátia. Az autoimmun enteropátia akkor fordul elő, amikor a bélrendszer bizonyos sejtjeit az egyén immunrendszere elpusztítja. Súlyos hasmenést okoz, ami általában az IPEX-szindróma első tünete. Az autoimmun enteropátia jellemzően az élet első néhány hónapjában kezdődik. Okozhatja a súlygyarapodás és az elvárt ütemű növekedés elmaradását (a gyarapodás elmaradása), valamint általános sorvadást és súlyvesztést (kachexia).
Az IPEX-szindrómában szenvedő embereknél gyakran alakul ki bőrgyulladás, az úgynevezett dermatitis. Az ekcéma a bőrgyulladás leggyakoribb típusa, amely ebben a szindrómában előfordul, és a vörös, irritált bőr rendellenes foltjait okozza. Az IPEX-szindrómában néha más, hasonló tüneteket okozó bőrbetegségek is előfordulnak.
A poliendokrinopátia kifejezést azért használják az IPEX-szindrómában, mert az egyéneknél az endokrin mirigyek többféle rendellenessége is kialakulhat. Az 1-es típusú diabetes mellitus a hasnyálmirigyet érintő autoimmun állapot, és a leggyakoribb endokrin rendellenesség, amely az IPEX-szindrómában szenvedő személyeknél jelen van. Általában az élet első néhány hónapjában alakul ki, és megakadályozza, hogy a szervezet megfelelően szabályozza a vérben lévő cukor mennyiségét. Autoimmun pajzsmirigybetegség is kialakulhat IPEX-szindrómában szenvedő embereknél. A pajzsmirigy egy pillangó alakú szerv a nyak alsó részén, amely hormonokat termel. Ez a mirigy általában alulműködik (hipotireózis) az ebben a rendellenességben szenvedő egyéneknél, de túlműködhet (hipotireózis).
Az IPEX-szindrómában szenvedő egyéneknél jellemzően más típusú autoimmun betegségek is kialakulnak azokon kívül, amelyek a beleket, a bőrt és a belső elválasztású mirigyeket érintik. Az autoimmun vérzavarok gyakoriak; az érintettek körülbelül felénél alacsony a vörösvértestek (anémia), a vérlemezkék (trombocitopénia) vagy bizonyos fehérvérsejtek (neutropenia) szintje, mivel ezeket a sejteket az immunrendszer megtámadja. Egyes egyéneknél az IPEX-szindróma a májat és a veséket is érinti.