A hipersomnia – a túlzott nappali álmosság (EDS) ismétlődő epizódjai vagy az éjszakai alvás elhúzódása – diagnózisának felállítása lépésenkénti értékelést igényel. Egy idősebb felnőtt összetett esetét írjuk le, aki a hipersomnolencia több lehetséges okával jelentkezett.
Tartós nappali álmosság
A 63 éves W. úr veterán, kórtörténetében súlyos obstruktív alvási apnoe (OSA), álmatlanság, nyugtalan láb szindróma, magas vérnyomás és súlyos depressziós zavar szerepel. Régóta fennálló EDS-ről számolt be, amely funkcionális és szociális károsodást okozott. W úr EDS-e a folyamatos pozitív légúti nyomáskezelés (CPAP) ellenére is fennállt. A CPAP-megfelelési összefoglaló letöltése optimális CPAP-megfelelést (>7 órás használat 95%-ban) és az OSA kontrollját (Apnoe-Hypopnoe-index <5) mutatta. Az Epworth-álmossági skála (ESS) pontszáma továbbra is 20 volt a 24-ből. Egy másik klinikus korábban modafinilt írt fel W. úr EDS-ének kezelésére, amely feltételezhetően az alvási apnoéval állt összefüggésben. A vizsgálat idején W. úr 200 mg modafinilt szedett minden reggel, anélkül, hogy a nappali álmossága jelentősen enyhült volna. A laboratóriumi eredmények normális májfunkciós teszteket, elektrolitokat és hormonszinteket mutattak, és a vizelet toxikológiai vizsgálata negatív volt. W úr azt mondta, hogy folyamatosan dörzsölte a lábát, hogy megkönnyítse a kétoldali lábmozgását. Mind szenzoros, mind motoros komponensekről, valamint a reggeli mozgással és az érzések hiányával járó megkönnyebbülésről számolt be.1 Gabapentint indítottak és terápiás dózisra titrálták e tünetek stabilizálása érdekében.
A további mérlegelés arra késztette a kezelőorvost, hogy megvizsgálja az alvásmegvonást vagy az álmatlanságot, mint W úr nappali álmosságának lehetséges okait. W úr alkalmanként álmatlansági tünetekről is beszámolt. A nappali álmosság okozójának feltárására aktigráfiás csuklómonitorozást végeztek, amely nem mutatott ki tartós álmatlanságot vagy cirkadián ritmuszavart.2 A gyógyszeres egyeztetés kimutatta, hogy W úr 2 gyógyszert (fluoxetin és modafinil) szedett, amelyek éberré tették, de mivel ezeket reggel vette be, nem valószínű, hogy befolyásolták volna az alvását. Alvási szokásainak áttekintése során kiderült, hogy W. úr napközben ritkán és nem volt frissítő, és nem fogyasztott túlzott mennyiségű koffeintartalmú italt.
A diagnosztikai bizonytalanság miatt a kezelőorvos poliszomnográfiás alvásvizsgálatot (PSG) rendelt el többszörös alvási latencia teszttel (MSLT), amely 4,1 perces átlagos alvási latenciát mutatott ki, és sem a PSG során, sem a másnapi szunyókálás során nem volt gyors szemmozgás (REM) időszak.3 A PSG 90%-os alváshatékonyság mellett alvásfragmentációt mutatott. Az eredmények az OSA-hoz másodlagosan kapcsolódó maradék álmosságot jeleztek.
A következő lépésben a klinikus 25 mg/nap dextroamfetamint írt fel, amely 2 ponttal csökkentette W. úr ESS-pontszámát (24-ből 18 pont). A klinikus feltételezte, hogy ha a stimuláns hat, a diagnózis inkább megfelel az OSA-ból eredő maradék álmosság kritériumainak, mint az idiopátiás hipersomnia (IH) kritériumainak. A hatékonyság hiánya és a mellékhatások miatt a beteget leállították erről a gyógyszerről.
W. úr arról számolt be, hogy 23 éves korában, a katonai szolgálata alatt álmosságot tapasztalt. Azt is elmondta, hogy nem érezte magát felfrissültnek, ha napközben szundikált.
A hipersomnia kezelésére off-label nátriumoxibátot írtak fel neki. A nátriumoxibát hatásosnak és jól tolerálhatónak bizonyult; lassan titrálták fel 9 g/d-ig. A nátriumoxibát 2 hónapos szedése után W úr ESS-pontszáma 6-ra csökkent. Jelenleg funkcionális károsodásról nem számol be. Az ismételt aktigráfia minimális alvásfragmentációt és erősen normális cirkadián ritmust mutatott.
Folytatás a cikkhez: A hipersomnia azonosítása