A Huntington-kór (HD) egy örökletes, neurodegeneratív betegség, amely fizikai, kognitív és érzelmi tünetekkel jár. A Huntington-kórt a huntingtin nevű fehérjét előállító gén mutációja okozza. A HD-ben szenvedő embereknél a CAG szekvencia túl sokszor ismétlődik a gén elején. Ennek hatására a sejtek a mutáns huntingtin nevű káros fehérjét állítják elő. A mutáns huntingtin fehérje az agy bizonyos részeinek elhalását okozza – különösen a caudatusban, a putamenben és a betegség előrehaladtával az agykéregben. Ahogy az agysejtek elhalnak, úgy jelennek meg a tünetek a három komponens (fizikai, kognitív és érzelmi) mindegyikében.

A mai napig nem létezik olyan gyógyszer, amely lassítaná vagy megállítaná a Huntington-kór előrehaladását; azonban léteznek olyan specifikus gyógyszerek, amelyek csökkentik a tünetek egy részét. Kanadában és világszerte folynak kutatások, hogy ígéretes kezeléseket és megközelítéseket találjanak a HD kezelésére.

KI kap HD-t?

A Huntington-kór genetikai rendellenesség. A HD gén domináns, ami azt jelenti, hogy a HD-ben szenvedő szülő minden gyermeke 50%-os eséllyel örökli a betegséget, és azt mondják, hogy veszélyeztetett. A férfiak és a nők azonos kockázattal öröklik a betegséget. A HD minden fajban előfordul. A tünetek általában 35 és 55 éves kor között jelentkeznek, de a betegség megjelenhet fiatalon (20 év alatt – fiatalkori HD) vagy idősebb felnőtteknél (késői HD) is.

MELYEK a tünetek?

A tünetek egyénenként és a betegség különböző stádiumaiban változnak.

• Fizikai tünetek: fogyás, önkéntelen mozgások (chorea), csökkent koordináció, járási, beszéd- és nyelési nehézségek
• Kognitív tünetek: nehézségek a fókuszálásban, a tervezésben, az információk felidézésében és a döntéshozatalban; csökkent belátás
• Emotív tünetek: Depresszió, apátia, ingerlékenység, szorongás, kényszeres viselkedés

A HD korai stádiumai

Ebben a stádiumban a HD-ben szenvedő emberek elég jól tudnak működni a munkahelyükön és otthon. A betegség korai tünetei a következők lehetnek:

• Nehézségek a rutinügyek megszervezésében vagy az új helyzetekkel való hatékony megbirkózásban
• Az információk felidézésének és a döntéshozatalnak a csökkenő képessége
• Növekvő nehézségek a munkatevékenységekkel kapcsolatban
• A részletek iránti figyelem csökkenése
• Hangulatváltozás és ingerlékenység
• Kisebb önkéntelen mozgások (például. “ideges” aktivitás, fidgetés, a végtagok rángása vagy túlzott nyugtalanság)
• A kézírás változása vagy nehézségek a mindennapi feladatokkal, például a vezetéssel kapcsolatban

A HD középső stádiuma

A HD-vel élő emberek a középső stádiumban egyre nehezebben tudnak dolgozni vagy háztartást vezetni, de még képesek megbirkózni a mindennapi élet legtöbb tevékenységével. A tünetek idővel előrehaladnak, és a következők lehetnek:

• Szembetűnőbb önkéntelen mozgások (chorea)
• Növekvő járási nehézségek, koordináció és egyensúlyozás
• A beszéd nehézségei (a beszéd elmosódottá válhat) és a gondolkodási folyamatok késése
• A problémák megoldása egyre nehezebbé válik
• Nyelési nehézségek
• Súlyvesztés

A HD előrehaladott stádiumai

A HD előrehaladott stádiumában lévő emberek már nem képesek a mindennapi életvitelükkel megbirkózni, és általában szakszerű ellátásra szorulnak. A tünetek a következők lesznek:

• Az önkéntelen mozgások csökkenése és a merevség növekedése
• Nyelési nehézségek fokozódása
• A kommunikációs képesség csökken, de az elhangzottak megértése továbbra is lehetséges
• Jelentős súlyvesztés

Tudjon meg többet a HSC által kínált családsegítő programokról.

Juvenilis HD

A Huntington-kórral diagnosztizált emberek mintegy 10%-ának a fiatalkori formája. A fiatalkori Huntington-kór (JHD) esetében a tünetek gyermek- vagy serdülőkorban (20 éves kor előtt) jelentkeznek, és általában gyorsabb lefolyásúak. A JHD diagnosztizálása nagyon nehéz, mivel a fiatalkori HD tünetei némileg eltérnek a betegség felnőttkori formájától. A korea (önkéntelen mozgások) sokkal kevésbé szembetűnő jellemző, és előfordulhat, hogy teljesen hiányzik.
A kezdeti tünetek a következők lehetnek:

• Lassú és merev mozgás (rigiditás), és néha remegés
• Tanulási nehézségek az iskolában és figyelemzavarok
• Reagáló viselkedések fokozódása
• Szakadások

Nagyon fontos, hogy egy szakemberekből álló csapat dolgozzon a JHD-s személlyel és a családdal.

Késői HD (60 éves kor után diagnosztizálták)

A HD-ben szenvedő embereknél a betegség kezdetének életkora széles skálán mozog. Ha a diagnózist 60 éves kor után kapják, késői HD-nek tekintik. A betegség tipikus megjelenési korának (35-55 éves kor) ismerete néha arra készteti az orvosokat, hogy kihagyják a diagnózist, mert az orvosok tévesen azt hiszik, hogy a személy túl idős a HD kialakulásához. A késői HD diagnózisok körülbelül 10%-át teszi ki.

Klinikai vizsgálatok és kritikus kutatások

A nemzetközi HD-kutatás általános célja olyan kezelések megtalálása, amelyek visszafordítják, lassítják vagy megelőzik a HD progresszióját. A Kanadai Huntington Társaság és a kanadai HD-kutatók kulcsszerepet játszanak ebben az erőfeszítésben, és a Társaságnak egyedülálló szerepe van.

A klinikai vizsgálatok a HD-ben érintett egyének és családok részvételétől függenek. A HSC kulcsszerepet játszik a kutatók és az egyének közötti kapcsolat áthidalásában azáltal, hogy a kanadaiakat felvilágosítja a klinikai vizsgálati folyamat fontosságáról, arról, hogy hogyan vehetnek részt benne, és miért kulcsfontosságú a részvételük.

A HSC továbbra is erős alapot teremt a klinikai vizsgálatok számára Kanadában, és a HD közösséggel partnerségben dolgozik a válaszok megtalálásán.

Ha érdekli a klinikai kutatás, és szeretne többet megtudni, kattintson ide.

A kutatók úgy érzik, hogy közel vagyunk a megbízható kezelésekhez; a sürgősség a lehető legtöbb ember felvilágosításában rejlik, beleértve a vidéki és kulturálisan sokszínű közösségekben tett új felvilágosító erőfeszítéseket is.

Keressen klinikai kutatóhelyeket Kanadában, itt.