Hypermobilitási szindrómák és hipermobilitási spektrumzavar

Mi a hipermobilitási szindrómák: A jóindulatú hipermobilitás szindróma a lakosság talán 5%-át érinti, és akkor diagnosztizálják, ha az ízületi hipermobilitás jelen van egy egyszerű ízületi rugalmassági pontszám, az úgynevezett Beighton-pontszám, egyenlő vagy nagyobb, mint 5. (lásd alább). Ahhoz, hogy az ízületek túlzottan “nyújthatóak” legyenek, az ízületeket stabilizáló szalagoknak és izomínnak is “nyújthatónak” kell lennie.”

Ha azonban az ízületi hipermobilitás mellett több más rendszer is érintett, például a vérnyomásszabályozást, a gyomor-bélrendszert, a reproduktív rendszert, a test ízületeit és az ereket érintő rendszerek, akkor Ehlers-Danlos szindróma, hipermobil típus (korábban tisztán genetikai rendellenességnek tartották) állhat fenn. De gyakran ez a megkülönböztetés nem egyértelmű.

Az egyszerű ízületi hipermobilitást a súlyosabb rendellenességektől elválasztó diagnosztikai kritériumok még mindig homályosak, ezért nemrég javasoltak egy mindent átfogó diagnózist, a Hypermobility Spectrum Disordert. (link az American Journal of Genetics márciusi számához), mivel elismerték, hogy az Ehlers-Danlos-szindrómára specifikus genetikai vizsgálat nem létezik.

Nem világos, hogy a táplálkozással bevitt anyagok ronthatják-e a rendellenességet és befolyásolhatják-e az immunrendszert, hogy valamilyen méreganyag-expozíció, vagy specifikus táplálkozási hiányosságok, esetleg a bélrendszerünkben élő baktériumok manipulálása befolyásolhatja-e, hogy a Hypermobility Spectrum Disorder hogyan alakul egy adott betegnél.

Az azonban egyre világosabbá válik, hogy fontos felismerni az ízületi hipermobilitás és a hozzá kapcsolódó egyéb tünetek szerepét a fejfájás, a nyak- és hát- és egyéb ízületi fájdalmak, a fáradtság és az alvási problémák, a szédülés, a szívritmuszavarok, az érrendellenességek, beleértve a kavernózus hemangiómát, az aneurizmát, a stroke-ot, az aorta gyökértágulatot és az artériás disszekciót, a vesebetegségek, a reproduktív problémák, valamint az izzadás és a Raynaud-szindróma szerepében.

Az ízületi hipermobilitás valóban ajándék lehet, mert a hajlékony ízületű emberek hajlítanak, ahelyett, hogy törnének. Előfordul, hogy egy frontális balesetben átvetik őket egy autó szélvédőjén, és elsétálnak a helyszínről, miközben bárki, akinek normális ízületi hajlékonysága van, halott vagy lebénult lenne. Ők a jógaórák sztárjai, észre sem veszik, hogy túlfeszítik az amúgy is rugalmas ízületeiket. Tehetséges sportolók lehetnek a tornában, a pompomlányok, a táncban és a csapatsportokban, mert olyan dolgokat is meg tudnak csinálni, amire az átlagos hajlékonyságú emberek nem képesek.

Másrészt a nyakfájós, hátfájós, ízületi, idegfájós és fejfájós betegeket túlfeszíthetik az agresszív csontkovács vagy gyógytornász manőverek, és az idegeket és az amúgy is kissé törékeny artériákat károsíthatják az agresszív manőverek, és a tünetek súlyosbodhatnak.

Ugyanez a túlzott kötőszöveti rugalmasság, amely az ízületekben van jelen, számos más tünettel is járhat, amelyeket egyénileg kell diagnosztizálni és kezelni. Ismétlem, egyetlen genetikai változást sem hoztak összefüggésbe ezzel a fokozott kötőszöveti rugalmassággal, bár Dr. Rowe egy genetikai céggel együtt dolgozik azon, hogy a lehető legteljesebb diagnosztikai génkészletet biztosítsa ezeknek a betegeknek.

Ha a klinikai tünetek komplexitása indokolja az Ehlers-Danlos-szindróma, hipermobilis típus (III. típus) diagnózisát, akkor az agy és a test más részeinek vérellátását biztosító artériák rendellenességei is jelen lehetnek. Mivel fontos tudni ezekről a rendellenességekről, gyakran végeznek MRI- és MRA-vizsgálatokat az agyról és a test más részeiről. Ez különösen igaz a fejfájós, nyak- és hátfájós, valamint a nyakban, a hátban, a karokban és a lábakban beidegzett betegeknél.

A hipermobilitási szindrómákhoz társuló tünetek:

1. Fejfájás. A legtöbb beteg gyógyíthatatlan fejfájás miatt érkezik Neurológiai Intézetünkbe. Gyakran már többféle gyógyszeres kezelésben részesültek, kevés enyhüléssel. Nemrégiben megállapítottuk, hogy e betegek többségének túlzott nyakmozgása és alvásproblémái vannak, és ha ezt a két problémát diagnosztizáljuk és kezeljük, a fejfájásuk jelentősen javul. (Link az AHS absztrakthoz és a készülő JON cikkhez.) Néha az erek rendellenességeiből kis vérzések és csendes stroke alakulhat ki, és ezek fejfájást okozhatnak.
2. Autonóm, vagy “automatikus” idegrendszeri tünetek. Ezek közé tartoznak a vérnyomás-szabályozási problémák (POTS, vagy poszturális ortosztatikus tachikardia szindróma), amelyek ájuláshoz és szédüléshez vezethetnek. Izzadási problémák (hiperhidrózis). A zuhany alatt vörösre vagy lilára színeződő, hidegben pedig fehérré váló kezek és lábak (Raynaud-szindróma,) és a kezekben és lábakban lévő kis erek véráramlásának szabályozásával kapcsolatos problémákra utalnak. Problémát jelenthet a sebgyógyulás, valamint néha ok nélkül megjelenő striák.
3. Gyomor-bélrendszeri problémák, késleltetett gyomorürüléssel vagy gasztroparézissel, amit paradox módon kis mennyiségű ecetes savval kezelnek ezeknél a betegeknél, a más betegeknél általában alkalmazott savellenes terápia helyett. Irritábilis bél szindróma (IBS) váltakozó hasmenéssel és székrekedéssel. Ezek a GI-tünetek részei lehetnek az ezeknél a betegeknél jelenlévő dysautonomiának.
4. Hízósejt-aktivációs zavar. Mechanikai ingerlésre könnyen kipirosodó bőr (dermográfia) a bőrben lévő érzékeny hisztamintartalmú hízósejtek miatt, amelyek mindenféle ingerlésre hisztamint szabadítanak fel (ételfestékek, nem-szteroid gyulladáscsökkentők vagy NSAID-ok, mint az aszpirin, az ibuprofen és a naproxén-nátrium – gyakori ízületi fájdalom és fejfájás vény nélkül kapható fájdalomcsillapítók.)
5. Autoimmun betegségek, mint például a Hashimoto pajzsmirigygyulladás, amely pajzsmirigy alulműködést okoz, és számos tünettel járhat. Más autoantitestek is jelen lehetnek (ANA, Sjögren-kór és mások.)
6. Endometriózis és policisztás ovárium szindróma – Nagyon fájdalmas menstruáció a kismedencei területen lévő endometriumpihenők miatt, és rendszertelen menstruáció petefészekcisztákkal.
7. Rossz sebgyógyulás, és striák terhesség vagy korábbi elhízás hiányában.
8. Ízületi fájdalom és korán kialakuló osteoarthritis az ízületek túlzott nyújtása miatt.
9. Mononeuropátia (carpal tunnel szindróma és ulnaris neuropátia a könyöknél), amelyet az ízületeket keresztező idegek túlnyújtása okoz, az adott ideg későbbi sérülésével. Ez fájdalmat, zsibbadást és gyengeséget eredményezhet a sérült ideg által ellátott bőrben és izmokban.
10. Alvászavar – fáradtság, nyugtalan és nem pihentető alvás, valamint túlzott nappali álmosság jelenik meg tizenéveseknél és fiatal felnőtteknél, még túlsúly nélkül is. (link az RNI AASM absztraktjaihoz és a Journal of Clinical Sleep Medicine beadványához)

Ez csak egy részleges felsorolása azoknak a tüneteknek és jeleknek, amelyek az ízületi hipermobilitásban szenvedő betegeknél előfordulhatnak. Az egészségügyi szakemberek ritkán ismerik fel az összefüggést e tünetek és a hipermobilitás között. Valójában Dr. Rowe, az RNI munkatársa nemrégiben írta le az összefüggésüket az American Academy of Sleep Medicine és az American Headache Society 2017 júniusában Bostonban megrendezésre kerülő találkozóin bemutatásra kerülő előadásokban. (Diagnosis and Treatment of Sleep Disorders in Patients with Hypermobility, and the Role of Hypermobility in Headache Disorders.)

A Hypermobility, Sleep Disorder, and Dysautonomia szindróma felismerésének mélyreható következményei lehetnek az e szindrómában szenvedő betegek terápiájában, az egyes betegektől és az életminőségüket leginkább zavaró konkrét tünetektől függően:

1. Sokféle felesleges műtét elkerülhető.
2. Az ízületek és idegek káros feszítése elkerülhető, az ízületek stabilizálása javára.
3. A tünetek, például a nyaki fájdalom, a hátfájás, a fáradtság és a fejfájás valódi okai diagnosztizálhatók és kezelhetők.
4. Az autoimmun betegségeket provokáló ételeket, kerülni kell. Az Autoimmun Protokoll diéta vagy a Paleo típusú diéta segíthet, különösen a GI tüneteknél.
5. A pajzsmirigy-alulműködések kezelhetők, és a Hashimoto Thyreoiditis kivizsgálható.
6. Az alvási problémák diagnosztizálhatók és kezelhetők, és a fáradtság és a nem pihentető alvás valódi oka azonosítható és kezelhető.
7. Az ízületi és egyéb kiegészítők segíthetnek, bár ez a téma további vizsgálatokat igényel.
8. A vérnyomás szabályozása javítható, az epilepszia és a rohamok kizárhatók.
9. Az olyan egyéb rendellenességek, mint a szklerózis multiplex, kizárhatók, vagy ha jelen vannak, megfelelően kezelhetők.
10. A fiataloknál a stroke gyanútlan okai azonosíthatók, és másodlagos stroke-megelőző terápia kezdeményezhető.
11. A fejfájás-szindrómák valódi okai azonosíthatók.

Az orvostudomány minden más területéhez hasonlóan a diagnózis döntő fontosságú bármely rendellenesség megfelelő kezelésének eldöntéséhez. És további kutatásokat kell végezni a tünetek súlyosbodásának okát illetően, ahogyan azt fentebb tárgyaltuk. De a szindróma, mint sajátos tünetek és jelek társulásának felismerése egy kezdet.

Vernon Rowe, M.D.

A beteg kézikönyvek megtekintéséhez kattintson ide: Hypermobility Handout 09252017 és az Autoimmun diéta protokoll

A Beighton-pontszám

Milyen mértékű rugalmasság teszi Önt “hiperrugalmassá”? Néhány kérdés megválaszolásával tesztelheti magát, hogy meghatározza Beighton-pontszámát. A Beighton-pontszám egy személy hipermobilitásának mértékét méri.

Egy pont jár az alábbi
mozgások mindegyikének elvégzésére való képességért:

1. A kisujj 90 foknál hátrahajlítása (1 pont mindkét oldalon)
2. A könyök egyenes vonalon túli hajlítása (1 pont mindkét oldalon)
3. A térd egyenes vonalon túli hajlítása (1 pont mindkét oldalon)
4. A térd egyenes vonalon túli hajlítása (1 pont mindkét oldalon).
5. Tenyerét laposan a padlóra helyezi térdhajlítás nélkül
6. Hátrahajlítja a hüvelykujját, hogy megérintse az alkarja elejét (1 pont mindkét oldalon)