Egy 13 éves és 3 hónapos fiú esetéről számolunk be, aki az előző 15 napon át tartó hasi fájdalom és refrakter székrekedés miatt kereste fel a sürgősségi osztályt. Az előző 2-3 hétben poliuriát és polidipsziát is tapasztalt, testsúlycsökkenés nélkül. A beteg a szomjúság csillapítására szénsavas italok bőséges fogyasztásáról számolt be.

Családi anamnézis: apja T1DM-ben szenved (rossz vércukorszint-szabályozás); anyja és két testvére egészséges.

Személyes anamnézis: ADHD-t metilfenidáttal kezeltek.

Első fizikális vizsgálat: súly, 36kg; vérnyomás, 128/80mmHg; hőmérséklet, 35,9°C; jó általános állapot, eszméleténél, tájékozott, együttműködő, nincs fokális neurológiai tünet, normális szín és folyadékbevitel.

Kiegészítő vizsgálatok:

• –

  Kémia: vércukor, 1138mg/dl; vér ketonok, 0.8mmol/L; nátrium, 125mmol/L (vércukorral korrigálva: 142mmol/L); kálium, 5,1mmol/L; karbamid, 25mg/dl; plazma ozmolaritás, 320mOsm/kg (effektív ozmolaritás, 323,4mOsm/kg); vénás pH, 7,31; bikarbonát, 27mmol/L; laktát, 1,3mmol/L; és CRP

0,1mg/dl. Az összes többi vizsgálati eredmény normális volt.

A diabetes kialakulásának gyanúja alapján a sürgősségi osztályon fiziológiás sóoldattal (kezdeti 10mL/kg bolus, majd 14mL/kg/h) kezdték meg a térfogatpótlást kálium (1mEq/L) adása mellett, ami fokozatosan csökkentette a vércukorszintet és normalizálta az elektrolitszinteket. Amikor 4 órakor a glükóz mg/dl volt, 5%-os dextrózoldatot adtak hozzá. Ezenkívül a beteg jó általános állapota, megfelelő toleranciája a szájon át történő bevitelre és minimális ketózisára alapozva a kapilláris vércukorszint alapján szubkután rendszeres inzulint kezdtünk adni (0,7IU/kg/nap). Tizenkét órával a felvétel után ezt több adag szubkután inzulin (aszpart és glargin) váltotta fel 0,6 NE/kg/nap adagban, jó klinikai válasz mellett. Adagonként ellenőrzött szénhidrátbevitelt biztosító diétára állították. A beteget és családját a cukorbetegség kezelésében oktatták, és a beteget egy héttel később elbocsátották.

A DM alapvizsgálatainak eredményei a következők voltak: HbA1c, 12,3% (normál, mmol/L (normál, >0,16nmol/L); inzulin, 8mIU/L (normál, 2-16mIU/L); antitestek: anti-IA2 1537,6U/mL (normál, U/mL); anti-GAD-65 68,34U/mL (normál, ≤1U/mL), és negatív anti-inzulin antitestek. A T1DM diagnózisát megerősítették.

A beteg jelenleg ambulanciára jár rendszeres vizitekre, és jó vércukorszint-kontrollt tart fenn (a legutóbbi HbA1c-mérés 6,5%).

A diabéteszes dekompenzáció korai felismerése nehéz lehet, különösen, ha az a gyanútlan cukorbetegség kezdetének felel meg. Az állapot korai felismerése és kezelése elkerülheti a későbbi súlyos szövődményeket.

Mivel a HHS a gyermekkorban kezdődő cukorbetegség nem gyakori formája, annál kevésbé valószínű, hogy gyanúba kerül. (Gyakoribb idős betegeknél, túlsúlyos vagy elhízott betegeknél, valamint a T2DM kialakulásának vagy dekompenzációjának formájaként). Ezenkívül a HHS általában nagyobb morbiditást és mortalitást okoz, mint a DKA, a dehidráció és a hiperozmolaritás súlyosságától és a beteg életkorától függően4. Betegünk nem rendelkezett a cukorbetegség kialakulásának HHS-re jellemző jellemző tulajdonságaival, amit valószínűleg az előző napok nagy mennyiségű szénsavas italbevitele és a hasnyálmirigy némi inzulintartalékának megléte határozott meg, ami elegendő volt a ketogén válasz elkerülésére, de nem volt elegendő a hyperglykaemia megelőzésére vagy az inzulin iránti szöveti érzékenység befolyásolására.5

A DKA-tól eltérően HHS-ben fontos az intravénás folyadékbevitel és elektrolitpótlás,6 amelyben az oldatok infúziós sebességének gyorsabbnak kell lennie, mint a DKA-ra ajánlottnak. Az intravénás folyadékpótlással elérjük a rehidrációt és csökkentjük a vércukorszintet, így ha az oldatokkal elért csökkenés kevesebb, mint 50 mg/dl/h, folyamatos inzulininfúziót kell fontolóra venni (a hipokalémia és a bikarbonátszint korrigálása után, ha az károsodott). A beadandó kezdeti adagnak alacsonyabbnak kell lennie a DKA esetében ajánlottnál: 0,025-0,050U/kg/h3. E folyamat során a plazma nátriumszintjét nyomon kell követni a fokozatos korrekció biztosítása érdekében. A HHS korai diagnózisa és megfelelő kezelése elengedhetetlen a szövődmények megelőzése érdekében.

A beteg dekompenzációjának típusának megfelelő besorolása a legmegfelelőbb kezelés megfontolásához vezet, mivel a DKA és a HHS kezelése különbözik a kezelési sorrend tekintetében (valamint az oldatok infúziós sebességében és az ajánlott inzulinadagokban is). Valójában a mi betegünk esetében a kezdeti kezelés a DKA gyanúján alapult, az ajánlottól eltérő sebességű sóoldat-infúzióval és a HHS kezeléséhez előírtnál magasabb inzulinadagokkal (bár a beteg jó általános állapota miatt intravénás helyett szubkután adagolás mellett döntöttek). Ez 12 órán belül 1138 mg/dl-ről 119 mg/dl-re csökkentette a vércukorszintjét, ami után a betegnek hipoglikémiának megfelelő tünetei voltak. Ennek oka az lehetett, hogy a betegnek az előző napokban sokkal magasabb volt a vércukorszintje, így a vércukorszint hirtelen, majdnem normális szintre történő csökkenése kiváltotta a hipoglikémia tipikus tüneteit. Ha a HHS gyanúja már a kezdetektől fogva fennállt volna, a kezelés jobban összpontosított volna a beteg rehidratálására, és alacsonyabb inzulinadagokat alkalmaztak volna, ami valószínűleg a vércukorszint fokozatosabb csökkenését eredményezte volna, így talán megelőzhető lett volna a bejelentett epizód és a kapcsolódó tünetek kialakulása. Ezen túlmenően a HHS megfelelő kezelése gyermekeknél azért is elengedhetetlen, mert gyermekkorban nagyobb az agyödéma kockázata, ha a HHS-t DKA-ként kezelik7.

Végeredményben megállapítható, hogy annak ellenére, hogy a HHS-ről mint a gyermekkori cukorbetegség kialakulásának egyik formájáról csak néhány esetet jelentettek, a jellegzetes laboratóriumi paramétereket ismerni kell, hogy szükség esetén megfelelő kezelést lehessen kezdeni. További vizsgálatokra van szükség annak tisztázására is, hogy néhány gyermekbetegnél, akikről végül kiderül, hogy T1DM-ben szenvednek, miért ez a betegség kezdeti formája.