A hidranenkefália egy ritka, méhen belüli enkefalopátia. Jellemzője az agyféltekék pusztulása, amelyek egy hártyás zsákká alakulnak át, amely agy-gerincvelői folyadékot, valamint a kéreg és a fehérállomány maradványait tartalmazza1.

A porencephalia ugyanezen kórkép enyhébb fokának tekinthető 10.

Epidemiológia

Ez egy ritka rendellenesség, előfordulása 0,2% a csecsemők boncolása során 5. Általában sporadikusan fordul elő. Az esetek kisebb részében az autoszomális recesszív Fowler-szindróma következménye.

Klinikai megjelenés

Az állapot prenatálisan diagnosztizálható ultrahanggal vagy magzati MRI-vel. Az újszülötteknél azonban görcsrohamokkal, légzési elégtelenséggel, petyhüdtséggel vagy decerebrátus testtartással, vegetatív állapottal jelentkezhet5.

Társulások

• konzekvens arthrogryposis
• vese aplasztikus diszplázia
• polivalvuláris fejlődési szívhiba

.

• Fowler-szindróma
• triszómia 13
• polihidramnion

Patológia

Az agyféltekék teljes hiánya és gyakran, a falx. Helyettük az agytörzset és a bazális ganglionokat körülvevő, liquort tartalmazó zsákszerű struktúra található 1.

A külső réteg leptomeningeket tartalmaz, míg a kéreg és a fehérállomány belső rétegét liquor és nekrotikus anyag tölti ki.

A porencefáliát és a hidranenkefáliát ugyanazon kórkép különböző fokozatainak tekintik. A porencephalia lokalizáltabb agyfélteke-hibát ír le, amely a kamrákkal vagy az agyfelszínnel kommunikál; általában a fejlődési folyamat későbbi szakaszában fordul elő 10.

Etiológia

Öt etiológiát írtak le:

• infarktus: a belső nyaki verőerek supraclinoid szegmensének vagy a középső agyi artériák kétoldali elzáródása 3
• leukomalacia: 4
• diffúz hipoxiás-ischaemiás agyi nekrózis: 1
• infekció: nekrotizáló vasculitis vagy az agyszövet helyi pusztulása másodlagos intrauterin fertőzés következtében, e.g. veleszületett toxoplazmózis, citomegalovírus és herpes simplex (HSV) fertőzés 1,8
• elhunyt társikertestvérből származó tromboplasztikus anyag
  • monochorionos ikreknél különböző agyi elváltozások jelentkeztek
  • a recipiens ikertestvérben az embóliák vagy a macerált társikertestből származó tromboplasztikus anyag okozta léziók
    • .4

  Radiográfiás jellemzők

  A hidranenkefália jellemzőinek azonosítására minden olyan modalitás használható, amely az agyparenchimát felbontja, beleértve az ultrahangot (antenatalis és postnatalis), az MRI-t (antenatalis és postnatalis) és a CT-t. Az MRI az arany standard.

  Az anatómiai jellegzetességek minden esetben azonosak, bár az egyes modalitások képességeinek megfelelően eltérő mértékben mutatják ki őket:

  • lényegében nincs megmaradt agykérgi szövet
    • gyakran az occipitális pólusokon és az orbitofrontális régiókban megőrzött szövetmaradvány-szigetek
    • középső temporális szövet azonosítható, mivel a medialis temporalis lebenyeket a bazilaris keringés látja el 11
  • megmaradt thalami és a hátsó fossa
  • falx általában jelen van
  • hemicranium folyadékkal van kitöltve, amelyben gyakran azonosítható a chorioidea
  • az antenatális ultrahang vagy az érrendszeri képalkotás a középső agyi artériák hiányát mutatja

  Kezelés és prognózis

  A hidranenkefália nem összeegyeztethető a születés utáni meghosszabbított élettel, az élve születettek nagy többsége egyéves kora előtt meghal. A terhesség megszakítása emiatt általában indokoltnak tekinthető.

  Differenciáldiagnózis

  Az általános képalkotó differenciáldiagnózisok közé tartoznak:

  • súlyos obstruktív hydrocephalus / magzati hydrocephalus 8
    • a cortex azonosítható, bár elvékonyodott
    • macrocephalia
    • középső agyi artériák megmaradtak
  • alobar holoprosencephalia +/-. nagyon nagy dorsalis ciszta holoprosencephalia
    • általában egyidejűleg fennálló középvonalbeli arc rendellenességek
    • nincs falx
    • a kéregállomány maradék kérge gyakran csésze vagy palacsinta morfológiájú, a középvonal mentén elöl összenőtt
  • súlyos nyitott ajkú skizencephalia
    • fokális kérgi defektus, melyet polymicrogiás kéreg bélel

.