Ez a tájékoztató segít megérteni, mi az a Hemivertebra, milyen vizsgálatokra van szükség, és milyen következményekkel jár a Hemivertebra diagnózisa gyermeke és családja számára.

Mi az a Hemivertebra?

A Hemivertebra a gerinc veleszületett (születéstől jelen lévő) rendellenessége, amelyben a csigolyatestnek csak az egyik fele fejlődik ki. Ez 10 000 születésből körülbelül 3 esetben fordul elő. Gyakori oka a veleszületett skoliózisnak, amikor a gerinc oldalra görbül.

Hogyan jön létre a hemivertebra?

A gerincünk általában 33 csigolyából áll, amelyek egy oszlopba vannak egymásra helyezve. Körülbelül 6 hetes terhességi korban minden csigolya oldalán két olyan terület található, ahol a csont fejlődik és megkeményedik, ezeket oldalsó csontosodási központoknak nevezzük. A félcsigolya akkor alakul ki, ha az egyik oldalsó központ nem fejlődik ki, így a csigolya egyik oldala hiányzik. A hibás csigolya hatással van a gerincoszlop konfigurációjára, mivel ékként viselkedik a gerincben, ami túlzott oldalsó görbülethez (skoliózis) vagy túl nagy görbülethez vezet attól az oldaltól, amelyen jelen van.

Még több vizsgálatot kell elvégeztetnem?

A vizsgálatok közé tartozik a magzatvízvizsgálat, amellyel a kromoszómák számával kapcsolatos problémákat és bizonyos genetikai alapbetegségeket lehet keresni. Az amniocentézis egy olyan vizsgálat, amelynek során egy tű segítségével a magzatot a méhben körülvevő folyadék egy részét veszik ki. Más genetikai vizsgálatok is felajánlhatók, mint például a kromoszóma-mikroarray (CMA, vagy “chip”), amely közelebbről megvizsgálja a magzat genetikai felépítését, ha ez rendelkezésre áll.

Mivel a Hemivertebra különböző más rendellenességekkel (például a csontok és izmok egyéb rendellenességeivel, beleértve a gerinc, a bordák és a végtagok rendellenességeit) együtt írják le, kérjen részletes ultrahangvizsgálatot is. A hemivertebra veleszületett szindrómákkal is összefüggésbe hozható, beleértve a Jarcho-Levin, Klippel-Fiel, Aicardi szindrómát és a VACTERL asszociációt, ezért a genetikai tanácsadás hasznos lehet az Ön számára.

Mit jelent ez a gyermekem számára a születése után?

Ha nem kezelik, a veleszületett skoliózisban szenvedő betegek 25%-ánál nem jelentkezik progresszió, 50%-ánál lassan, 25%-ánál pedig gyorsan fejlődik a növekedés során. A baba kezelése ortopédiai műtét (a gerincfúzió a legmegfelelőbb kezelés). Ezt általában a jelentős deformitás kialakulása előtt végzik el.

Megismétlődik-e?

Ez bizonytalan, és attól függ, hogy genetikai okot állapítottak-e meg. A testvéreknél megnövekedhet az idegcsődefektus kockázata, de a kockázat alacsony lenne.