A hemichorea-hemiballizmus szindróma (HCHB) egy ritka mozgászavart ír le, amelyet egyoldali hemichorea és hemiballizmus jellemez.
Epidemiológia
A szindrómát ritkának tartják, azonban a pontos epidemiológia a HCHB okától függ.
Klinikai megjelenés
A betegnél az 1-4 közül valamelyik vagy mindkettő jelentkezik:
- hemichorea: a test egyik oldalának akaratlan, szabálytalan, nem ritmikus mozgása
- hemiballismus: önkéntelen, csapkodó, heves mozgások a test egyik oldalán
Megjegyzendő, hogy mivel a hemichorea a klinikailag enyhébb mozgászavar a kettő közül, egyes betegeknél megfigyelhető, hogy felépülésük során a hemiballizmusból átmennek a hemichoreába 1.
Patológia
A szindrómát feltehetően a bazális ganglionok, pontosabban a nucleus subthalamicus (corpus Luysi) sérülése okozza 1,2. Ha ez a mag sérül, csökken a globus pallidus belső szegmensének excitatorikus innervációja, ami a thalamus fokozott gátló innervációját eredményezi, ami végül az elsődleges motoros kéreg fokozott excitatorikus innervációjához vezet1. Az eseményeknek ez a kaszkádja vezet az ebben a szindrómában megjelenő önkéntelen mozgások kialakulásához 1.
Mindamellett számos beszámoló van arról, sőt talán a beszámolók többsége is, hogy ez a szindróma nem a nucleus subthalamicus sérülésével élő betegeknél alakul ki 1,3 . Úgy gondolják, hogy ezek az agynak a nucleus subthalamicus felé innervált régióiban fordulnak elő, amelyek közül feltételezhetően sok van, azonban a szindróma kialakulásában betöltött pontos szerepüket még nem sikerült tisztázni 1,3.
Etiológia
Számos olyan etiológia létezik, amely potenciálisan érinti a nucleus subthalamicust (vagy más stratégiai területeket), és amelyet kapcsolatba hoztak ezzel a szindrómával 1-5:
- stroke:
- neoplazma
- vaszkuláris malformáció
- demyelinizáció
- nem ketotikus hiperglikémia (ha HCHB-vel jelentkezik, “nem ketotikus hiperglikémiás hemichorea”, vagy “diabéteszes striatopathia”, vagy “chorea, hiperglikémia, bazális ganglion szindróma” néven ismert)
- vaszkulitisz (e.pl. szisztémás lupus erythematosus miatt)
- trauma
- fertőzés:
- tuberkulóma
- agyi toxoplazmózis
Röntgenológiai jellemzők
A konkrét röntgenológiai jellemzők a kiváltó etiológiától függnek – lásd az egyes cikkeket.
Kezelés és prognózis
A konkrét kezelés és a prognózis a kiváltó etiológiától függ – lásd az egyes cikkeket.
A tünetek enyhítését általában azoknak a jelentősen érintett betegeknek kell felajánlani, akiknél nem valószínű a gyors gyógyulás 1. Ez a tüneti kezelés magában foglalhat gyógyszeres kezelést, például tipikus neuroleptikumokat vagy tetrabenazint, vagy idegsebészeti beavatkozást 1,5,6.
.