Haploinsufficiencia: Olyan helyzet, amikor a sejt által termelt géntermék (egy adott fehérje) teljes szintje a normális szintnek körülbelül a fele, és ez nem elegendő ahhoz, hogy a sejt normálisan működjön. A haploinsufficiencia meghatározásának egy másik módja az, hogy olyan állapot, amely akkor keletkezik, amikor a normális fenotípushoz mindkét allél fehérjeterméke szükséges, és a génműködés 50%-os csökkenése abnormális fenotípust eredményez.

A haploinsufficiencia hátterében számos probléma állhat. A gén két kópiája közül az egyik deléció miatt hiányozhat. A génben bekövetkezett mutáció (változás) eltörölhette az üzenet termelését. Vagy az üzenet vagy a sejt által termelt fehérje instabil vagy a sejt által lebontott.

A “haploinsufficiencia” kifejezés új keletű. A genetika, a sejtbiológia és a molekuláris orvostudomány számára a “haploid” (két kromoszóma vagy két gén helyett egy) + “elégtelenség” szavakból lett összeollózva. A haploinsufficiencia a hemizigozitással rokon.

SLIDESHOW

Heart Disease: Diavetítés: A szívinfarktus okai Lásd diavetítés