Anna Arabia, a Massachusetts állambeli North Adamsben élő Kathy és Joe Arabia egyetlen gyermeke 13 éves volt, amikor gliomatosis cerebri-t, egy ritka, gyorsan növekvő agydaganatot diagnosztizáltak nála. Más daganatokkal ellentétben a gliomatosis cerebri nem csomókban alakul ki, hanem fonalszerűen, az agy több lebenyébe hatolva, ami lehetetlenné teszi a műtéti eltávolítását. Anna 2013. február 14-én halt meg. Anna 16 éves volt.
Anna története
Kínában született, és 9 hónapos korában fogadta örökbe az Arabia család, Kathy úgy írja le Annát, mint “egy vidám, energikus lányt, aki imádott a barátaival lógni, szerette a számítógépeket és a technológiát, valamint az iPhone-ját”. Előadóművész volt, tagja volt a drámaklubnak és a középiskolai zenekarnak. És segítőkész is volt, “még a legnehezebb kihívásait is képes volt arra fordítani, hogy másokon segítsen.”
Egy egyszerű csúszás és esés, majd egy roham volt az első jel, hogy valami nincs rendben.
“Nem voltak korábbi egészségügyi problémái” – mondja Kathy. “De ez a roham azonnal a sürgősségi osztályra vitt minket, és ez volt a kezdete ennek az útnak, amelyen elindultunk”.
Ez az út vezetett oda, hogy felfedezték az agydaganatot, és beutalták a Dana-Farber/Boston Children’s Cancer and Blood Disorders Centerbe, ahol Annát megműtötték, és eltávolították a daganat egy részét, majd biopsziát végeztek rajta.
“Halálra rémültem attól, amin keresztül kellett mennie” – mondja Kathy. “Akkor még nem tudtam, hogy az ilyen típusú daganatnak nincsenek túlélői”.
Ahelyett, hogy a hosszú távú prognózisra koncentrált volna, Kathy egy-egy kezelésre összpontosított, amellyel Anna bátran szembenézett a következő három évben – műtét, sugárkezelés, kemoterápia, vizsgálati gyógyszerek és négy klinikai vizsgálat.
“Amíg folytatod, addig van remény” – mondja Kathy.
Minden egyes kezelési ciklusban voltak időszakok, amikor Anna stabilizálódott, de végül a rák más utat talált, hogy tovább növekedjen. 2012 novemberében az MRI kimutatta, hogy a daganat Anna agyának egy sokkal nagyobb területére terjedt át. Arabiáék meghozták a nehéz döntést, hogy abbahagyják a kezelést.
A gliomatosis cerebri kutatásának ösztönzése
Anna emlékére az Arabiák létrehozták az AYJ Alapot, hogy segítsék a gliomatosis cerebri kritikus jelentőségű kutatását. “Megdöbbentett, amikor megtudtam, hogy nem folynak kutatások” – mondja Kathy. “Ez egyszerűen elfogadhatatlan volt számunkra.”
Az Arabiák elkezdtek kapcsolatot teremteni más családokkal az online csoportokon keresztül, és felkutatták a gliomatosis cerebri iránt érdeklődő kutatókat.
2015-ben egyre nagyobb lendületet vettek. Több kutató az európai és észak-amerikai családalapítványok, köztük az AYJ támogatásával megszervezte az első Gliomatosis Cerebri konferenciát. A párizsi Curie Intézetben tartott konferencián neuroonkológiai kutatók és orvosok vettek részt, köztük Dr. Katherine Warren, aki korábban a Nemzeti Egészségügyi Intézetek Nemzeti Rákintézetének munkatársa volt, jelenleg pedig a Dana-Farber/Boston Children’s gyermekneuroonkológia klinikai igazgatója.
“Ez egyfajta konszenzusra jutás volt” – mondja Warren. “Van-e elég érdeklődés a gliomatosis cerebri tanulmányozására tett kísérletek iránt? Össze tudjuk-e vonni az erőforrásokat? Össze tudjuk-e vonni a tumormintákat? És úgy döntöttünk, hogy igen, megtehetjük.” A párizsi konferencia eredményeként jött létre a “GC Global”, az alapítványok és családok nemzetközi közössége, amely együtt dolgozik azon, hogy támogassa a gliomatosis cerebri hatékony kezelésének és egy napon gyógyításának azonosításában részt vevő kutatókat.
Azóta a GC Global két további nemzetközi konferenciát támogatott, a legutóbbit tavaly szeptemberben tartották a spanyolországi Barcelonában.
“A családok ugyanaz a csoportja áll a kezdetektől fogva e mögött” – mondja Warren. “Most pedig egyre több család csatlakozott hozzánk, és támogatja erőfeszítéseinket, valamint a kutatást.”
A fejlődés lassú, de folyamatos. Több kutató csatlakozott a kezdeményezéshez, és a GC Global egyik alapítványi tagja, a Rudy A. Menon Alapítvány finanszírozott egy végzős hallgatói állást, amelyet a londoni GC laboratórium, a Dana-Farber/Boston Children’s Filbin laboratórium és a római Bambino Gesù Gyermekkórház (Olaszország) osztott meg egymással. Ez a hallgató megkezdte a gliomatózissal foglalkozó kutatók szövetmintáinak gyűjtését szerte a világon. A GC Global családi alapítványok idén tavasszal egy további, több intézményt érintő GC-kutatási projektet fognak elnyerni.
Nemzetközi Gliomatosis Cerebri Platform
A GC Globalon keresztül már létrejött együttműködés elősegítésére Warren és egy másik Dana-Farber/Boston Children’s gyermekonkológus, Tab Cooney, MD elindította a Nemzetközi Gliomatosis Cerebri Platformot. Ez a platform, amelyet a GC-t tanulmányozó és kezelő szakértők nemzetközi hálózata működtet, a transzlációs felfedezés és a klinikai kutatás ösztönzésére és támogatására hivatott, miközben a gliomatosis cerebri tudósai számára kommunikációs központként szolgál. Az üzenetküldő platformon kívül a szövetekre, sejtvonalakra és modellekre vonatkozó információk folyamatos listája áll a potenciális együttműködők rendelkezésére, hogy megkönnyítse és hatékonyabbá tegye a közös munkát.
“Még nem tartunk ott”
A vezető kutatóintézetek közötti együttműködés és a gyógymód megtalálására való összpontosítás reményt ad az Arabiáékhoz hasonló családoknak.
“Még nem tartunk ott”. Még sok munka vár ránk” – mondja Kathy. “De tudjuk, hogy a Dana-Farber/Boston Children’s-ben és a többi kutatóintézetben jelenleg folyó kutatás egy napon más gliomatosis cerebriben szenvedő gyermekek és családjaik számára is változást fog hozni.”
Tudjon meg többet a Nemzetközi Gliomatosis Cerebri Platformról.