A genetikai vörösvértest-rendellenességek – amelyek a vörösvértestek működésének, szerkezetének vagy termelésének rendellenességeit eredményezik – vérszegénységet okozhatnak. Világszerte a vérszegénység körülbelül 11 százaléka vezethető vissza genetikai vörösvértest-rendellenességekre, beleértve a thalassémiákat és a thalassemia trait-et, a sarlósejtes rendellenességeket és a sarlósejtes trait-et, a glükóz-6-foszfát hiányt (G6PD), más hemoglobinopátiákat és hemolitikus anémiákat (Kassebaum and GBD 2013 Anemia Collaborators 2016), valamint a Krüppel-like factor 1 variánsokat (Perkins et al. 2016). Minden népességben előfordulnak genetikai vörösvértest-rendellenességek, de ezek hozzájárulása a vérszegénység gyakoriságához nagymértékben eltér mind az egyes országok között, mind az egyes országokon belül, még kis földrajzi távolságok között is (Kassebaum et al. 2014; Williams és Weatherall 2012). A legnagyobb arányban az Afrikában, a Közel-Keleten és Ázsiában élő vagy onnan származó populációkban fordul elő. Különböző mechanizmusok révén a sarlósejtes betegség, a hemolitikus anémia és a G6PD-hiány fokozza a vörösvértestek pusztulását; míg a thalasszémiák hatástalan vörösvértesteket, valamint rövidebb vörösvértest-élettartamot eredményeznek (Beutler 1996; WHO 2011).
A genetikai vörösvértest-rendellenességek nem módosítható kockázati tényezői a vérszegénységnek, de a thalasszémiák megelőzése és kezelése felé tett előrelépés viszonylag jól halad Ázsia több országában (Fucharoen és Weatherall 2016). Számos országban a genetikai vörösvértest-rendellenességek ellenőrzéséhez szükséges szakértelem és eszközök rendkívül korlátozottak, de partnerségeket alakítanak ki az ellenőrzés és a kezelés javítása érdekében (Weatherall 2008; Fucharoen és Weatherall 2016).
Hogyan kategorizálják a genetikai vörösvértest-rendellenességeket?
Nem állapítottak meg kritériumokat arra vonatkozóan, hogy mi minősül közegészségügyi problémának a genetikai vörösvértest-rendellenességek esetében.
Hogyan mérik a genetikai vörösvértest-rendellenességeket?
A genetikai vörösvértest-rendellenességek diagnosztizálására DNS-elemzést alkalmaznak, de a DNS-szekvenálás jelenlegi költségei korlátozzák e megközelítés alkalmazását a lakossági felmérésekben (Perkins et al. 2016). Jelenleg a genetikai vörösvértest-rendellenességek legtöbb populációs vizsgálata fenotípusos szűrésre támaszkodik. A talasszémiák esetében a legelterjedtebb módszerek a szokatlan vörösvértest-indexekkel rendelkező egyének azonosítását alkalmazzák, majd a kóros minták további elemzését hemoglobinelektroforézissel vagy nagy teljesítményű folyadékkromatográfiával (HPLC) (Weatherall et al. 2006). Az ozmotikus fragilitásvizsgálat a béta-talasszémia tulajdonság szűrésének olcsó módja, de óvatosan kell alkalmazni, mert az érzékenységet korlátozhatják az alfa-talasszémia, a G6PD-hiány és a délkelet-ázsiai oválcitózis hordozói állapotokkal való kölcsönhatások (Penman, Gupta és Weatherall 2014). Számos hemoglobinopátia, köztük a sarlós hemoglobin (Hb S) rendellenességek, a Hb E, a Hb C és mások is azonosíthatók hemoglobinelektroforézissel vagy HPLC-vel. A G6DP-hiány diagnosztizálására jellemzően enzimvizsgálatot alkalmaznak; a terepen használható G6PD gyorsteszt is rendelkezésre áll (Espino et al. 2016).
Honnan szerezhetjük be ezeket az adatokat?
A legtöbb általánosan alkalmazott lakossági felmérés nem gyűjt vagy elemez a genetikai vörösvértest-rendellenességek szűrésével vagy diagnosztizálásával kapcsolatos információkat. Az utóbbi években azonban a Nemzeti Mikrotápanyag-felmérés elkezdte gyűjteni a genetikai vörösvértest-rendellenességekkel kapcsolatos információkat, különösen azokban az országokban, ahol ezek a betegségek feltételezhetően gyakoriak.
Más források is rendelkezésre állnak: A National Library of Medicine Gene adatbázis-motorja részletes információkat nyújt az összes rendellenességről, beleértve a genetikai alapot, a klinikai állapotot és a különböző populációkban való előfordulást. Az International Genome Sample Resource, korábban az 1000 Genomes Project, fontos forrása a populációk variációira vonatkozó adatoknak; az Ensembl genom böngésző használható genetikai variációs adatok keresésére; vagy a Frequency of Inherited Disorders adatbázis a genetikai variációk gyakoriságáról nyújt információt világszerte. Ezen adatok némelyikének megértéséhez azonban genetikai epidemiológus szolgáltatásaira lehet szükség.
Módszertani kérdések
- A genetikai variánsok vérszegénységhez való hozzájárulásának számszerűsítése továbbra is kihívást jelent a közegészségügy területén, mivel a gének sokféleképpen fejeződnek ki, és a kifejeződést más tényezők, például a környezet és az étrend módosíthatják.
- A genetikai vörösvértest-rendellenességek vérszegénységhez való hozzájárulására vonatkozó több információ hasznos lehet a vérszegénység csökkentésére irányuló célok meghatározásakor.
A genetikai vörösvértest-rendellenességekkel foglalkozó beavatkozások
- Tanácsadás és a genetikai vérrendellenességek kezelése.
A beavatkozással kapcsolatos további információkért lépjen a 4. lépés: A vérszegénységgel kapcsolatos beavatkozások helyzetének felmérése szakaszba.
Közelebbi információ a beavatkozásról a 4. lépés: A vérszegénységgel kapcsolatos beavatkozások helyzetének felmérése szakaszban található.