2010. május 1. (30. évf., 9. szám)

Sharon F. Terry

A teljes körű tájékoztatás minden szereplő számára lehetővé teszi, hogy megalapozott döntéseket hozzon

A Genetic Alliance, a Genetics and Public Policy Center, a Coalition for 21st Century Medicine és mások több éves felhívása után a National Institutes of Health (NIH) végre megtette az első lépést egy olyan egységes nyilvános forrás létrehozása felé, amely részletes tájékoztatást nyújt a genetikai tesztek szolgáltatóiról és az általuk kínált több mint 1600 genetikai tesztről.

A NIH-nál elhelyezendő új genetikai tesztelési nyilvántartás (GTR) megkülönböztető jegye az lesz, hogy átfogó jellegű lesz, és megköveteli az elvégzett tesztek, protokollok, reagensek bizonyítását, valamint elegendő paramétert a különböző laboratóriumokban végzett azonos tesztek megkülönböztetéséhez. Az NIH szerint a GTR:

• ösztönözni fogja a genetikai tesztek szolgáltatóit az átláthatóság növelésére azáltal, hogy nyilvánosan megosztják a tesztjeik elérhetőségére és hasznosságára vonatkozó információkat;
• információs forrást biztosít a nyilvánosság számára, beleértve a kutatókat, az egészségügyi szolgáltatókat és a betegeket, hogy megtalálják az adott teszteket kínáló laboratóriumokat; és
• megkönnyíti a genomikai adatok megosztását a kutatás és az új tudományos felfedezések érdekében.

Mostanáig nem állt rendelkezésre átfogó információ a tesztekről a szolgáltatók, a kifizetők, a betegek és a fogyasztók számára, hogy összehasonlításokat és értékeléseket végezhessenek. A GTR a nyitottság alapjára fog építeni, hogy létrehozzon egy ilyen erőforrást.

A NIH a GTR létrehozása során széles körű konzultációt fog folytatni a potenciális felhasználókkal és benyújtókkal, ami szerves részét képezi majd a használhatóságának és sikerének. Minden leendő érdekelt fél, beleértve a genetikai tesztek fejlesztőit, a tesztkészletek gyártóit, az egészségügyi szolgáltatókat, a betegeket és a kutatókat, valamint más ügynökségeket, mint például az Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hatóságot és a Medicare és Medicaid Szolgáltatások Központját, hozzájárulást fog nyújtani.

Az egyes érdekelt csoportok értékes visszajelzésein túlmenően az átláthatóság és az együttműködés demonstrálása önmagában is fontos mutatója a GTR jövőbeli sikerének. Az összes érdekelt fél közötti újszerű partnerségek kulcsfontosságúak az innovatív, előremutató megoldások kidolgozásához. A kezdeményezések csak akkor igazán együttműködőek, ha a nyitottság környezetét fenntartják.”

Sharon F. Terry

Transzformatív eszközök

A március 23-án aláírt átfogó egészségügyi reformmal és a majdnem két évvel korábban aláírt, a genetikai információk megkülönböztetésmentességéről szóló törvénnyel az Egyesült Államokban élő embereknek ma már nem kell tartaniuk a genetikai információkon alapuló megkülönböztetéstől. A genetikai tesztek, valamint az őket előállító és körülvevő innováció és technológia eszközöket adnak kezünkbe ahhoz, hogy a genetika segítségével átalakítsuk az egészséget. De képesnek kell lennünk arra, hogy megtaláljuk, megértsük és felhasználjuk ezeket az eszközöket.”

A GTR jelentős előrelépést jelent a genetikai vizsgálatok és a genetika orvoslásba való integrálása terén. Az elmúlt évtizedben a genetikai tesztek száma, típusai és indikációi fejlődtek és bővültek, és azt mutatja, hogy milyen messzire jutott a terület, hogy egyáltalán szükség van egy ilyen forrásra. Tekintettel a technológia elkerülhetetlenül gyors fejlődésére, a tesztek száma és típusai a jövőben is növekedni fognak, és információs hiányosságokat hagynak maguk után, amelyeket a GTR remélhetőleg betölthet.

A genetikai vizsgálatok és így a nyilvántartás végső célja a jobb egészség minden egyén, család és közösség számára. A nyilvántartásból származó előnyök egyszerre informatívak és életmentőek. Jelenleg a tesztek pontossága és érvényessége gyakran ismeretlen a betegek, a szolgáltatók és a kifizetők számára egyaránt.

A genetikai tesztek és a genetikai teszteket végző szolgáltatók átfogó, webalapú nyilvános adatbázisa világszerte eljuttatja ezt az információt azokhoz, akiknek szükségük van rá. Az egyének és a családok így hozzáférhetnek azokhoz a forrásokhoz, amelyekre szükségük van ahhoz, hogy megalapozott döntéseket hozzanak, és ezáltal partnerekké váljanak egészségügyi ellátásuk irányításában és saját egészségük gondnokává.

Az információk hozzáférhetővé tétele várhatóan növelni fogja a genetikai tesztek iránti bizalmat és javítani fogja azok megfelelő felhasználását, beleértve a szolgáltatók által megrendelt és a közvetlenül a fogyasztók számára elérhető teszteket is. Ez utóbbi eset különösen figyelemre méltó; a nyilvántartás a fogyasztók számára forrásokat biztosít a tesztek és a tesztszolgáltatók elemzéséhez és értékeléséhez, mivel a közvetlenül a fogyasztók számára elérhető tesztekhez és eredményekhez nincs szükség egészségügyi szolgáltatóra vagy genetikai tanácsadóra.

A részvétel kötelezővé tétele

A tesztelési tájkép jelenleg a tesztelési szolgáltatásokat nyújtó intézmények és vállalatok széles körét foglalja magában, széles körű érdekekkel. Ez a sokféleség a minőség és a szándékok olyan spektrumát eredményezi, amelyben vannak szabványalkotó jó szereplők és olyan rossz szereplők is, akik végső soron ártanak a rendszernek.

Ezért a GTR csak az első lépés; ezután a nyilvántartást kötelezővé kell tenni. Egy olyan rendszer, amely kötelező nyilvántartást tartalmaz és lehetővé teszi a megalapozott döntéshozatalt, ösztönzőket teremthet a genetikai vizsgálatok minőségének és hozzáférhetőségének javítására olyan mechanizmusok révén, mint például a nemkívánatos események jelentése a vizsgálatok ártalmainak nyomon követésére, valamint a magas minőségű vizsgálatok biztosításának elősegítésére.

A nyilvántartás kidolgozásáért az NIH Nemzeti Orvosi Könyvtárának részét képező Nemzeti Biotechnológiai Információs Központ (NCBI) lesz a felelős. Ezért a GTR genetikai tesztek adatait integrálni fogják más NIH/NCBI adatbázisokkal, hogy megkönnyítsék a kutatók számára a kapcsolatokat. A nyilvántartásnak tartalmaznia kell továbbá az alapvető genetikával és a tesztelési folyamattal kapcsolatos oktatást; a szakmai társaságok ajánlásait és iránymutatásait; a betegek és szolgáltatók számára a kockázattal vagy diagnózissal kapcsolatos információkat; valamint a szakemberek, kutatók és betegségspecifikus szervezetek referensi hálózatait.

Egy ilyen rétegzett, összekapcsolt és integrált nyilvántartás képes lenne maximalizálni saját potenciális előnyeit, és megkönnyítené a genetikai tesztelési és egészségügyi rendszerekbe való integrációját. Kaput biztosítana a szolgáltatásokhoz és információkhoz való hozzáféréshez, valamint megkönnyítené a fontos kapcsolatokat azok számára, akik a tesztelési folyamat során diagnózist kapnak.

Végeredményben egy kötelező genetikai tesztelési regiszter javítani fogja a közegészségügyet azáltal, hogy lehetővé teszi egy előremutató, rugalmas és árnyalt felügyeleti rendszer kialakítását. Egy olyan átalakított rendszert támasztana alá, amely nyitott, átlátható és valamennyi érdekelt féllel és ügynökséggel összehangolt, és amely egyensúlyt teremt a biztonság, az innováció, az etikai és társadalmi kérdések, az életképesség, valamint a jobb egészség kockázatai és előnyei között.

Egy olyan nyilvántartás, amely a kockázati kontinuum valamennyi tesztjére kiterjed, és átfogó, szabványosított információkkal rendelkezik a nyilvánosság számára megfelelő formátumban, lehetővé tenné a valóban megalapozott döntéshozatalt valamennyi szereplő számára.

A Genetic Alliance-t esetenként kihívások elé állítják a laboratóriumok igazgatói és az érdekeiket képviselő szervezetek. A kihívás általában a következő kérdés formájában érkezik: “Nem lesz-e a GTR megterhelő a laboratóriumok számára, nem okoz-e indokolatlan terhet a jelentéstételre, és ezáltal nem növeli-e a tesztek költségeit és nem csökkenti-e a hozzáférést?”. Azt válaszoljuk, hogy minden rendszerben fontos olyan mérőszámokra törekedni, amelyek a rendszer minőségét mutatják, és a teher nem akadályozhatja meg a rendszert abban, hogy a legjobb megoldásokra törekedjen, különösen, ha az egyének egészségéről van szó.

Biztosak vagyunk benne, hogy egyre innovatívabb módjai lesznek a kritikus adatösszesítés automatizálásának. A genetikai vizsgálatok magas színvonalú rendszeréhez az ipar, az egészségügyi szolgáltatók, a kormányzat, a kifizetők és a betegek koordinációjára és együttműködésére lesz szükség. Alig várjuk, hogy továbblépjünk.

Sharon F. Terry ([email protected]) a Genetic Alliance elnöke és vezérigazgatója. A Genetikai Tesztelési Nyilvántartással kapcsolatos további információkért kattintson ide.