Year : 2000 | Volume : 48 | Issue : 1 | Page : 78-80

Epizodikus ataxia : esetismertetés és irodalmi áttekintés.
Singhvi JP, Prabhakar S, Singh P
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

Levelezési cím:
Department of Neurology and Radiology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, 160012, India.

” Összefoglaló

Ez a beszámoló egy 29 éves nő klinikai jellemzőit írja le, akinél 3 éve kisagyi ataxia, dysarthria és nystagmus 3-5 napig tartó, szinte havonta ismétlődő epizódok jelentkeztek. Minden epizód előtt 3-4 nappal alvászavart és fülzúgást észleltek. Más kiváltó tényező nem volt jelen. A családi anamnézis negatív volt. A nőnél 2. típusú epizodikus ataxiát diagnosztizáltak, és sikeresen kezelték acetazolamiddal, egy szénsav-anhidráz-gátlóval. A 2 éves követés során tünetmentes volt.

A cikk idézése:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodikus ataxia : esetismertetés és irodalmi áttekintés. Neurol India 2000;48:78-80

How to cite this URL:
Singhvi J P, Prabhakar S, Singh P. Episodic ataxia : a case report and review of literature. Neurol India 2000 ;48:78-80. Available from: https://www.neurologyindia.com/text.asp?2000/48/1/78/1469

” Bevezetés

Az időszakos ataxia jól leírható számos recesszíven öröklődő metabolikus betegségben, beleértve a Hartnup-kór, a piruvátdekarboxilázhiány, a Leigh-kór és az örökletes hyperammonémiák. Ezekben az állapotokban az intermittáló ataxia egy nagyobb tünetegyüttes része, amely általában bizonyos fokú mentális retardációt, görcsöket és gyakran piramiszavarokat is magában foglal. 1946-ban Parker 11 intermittáló kisagyi ataxiás betegről számolt be. Az epizodikus ataxia (EA) autoszomális dominánsan öröklődik. Az érintetteknél diszkrét, általában néhány órán át tartó, diszartriával, végtagi ataxiával és egyensúlyzavarral járó, fogyatékosságot okozó kisagyi zavarok lépnek fel. Legalább két különböző formát azonosítottak, az interiktális myokémiával járó familiáris EA-t (EA-1), amelyet rövid, percekig tartó ataxiás rohamok jellemeznek, és az interiktális nystagmussal járó familiáris EA-t (EA-2), amelyet hosszabb, órákig vagy napokig tartó ataxiás epizódok jellemeznek. Az EA-2 figyelemre méltóan reagál az acetazolamidra. Egy olyan EA-2-es beteg klinikai jellemzőiről számolunk be, akinél nem volt megállapítható családi előzmény.

” Esetleírás

Egy 29 éves háziasszony, két gyermek édesanyja, 3 éve fennálló végtag- és törzsi ataxia epizódokkal, dysarthria, repülőnek tűnő tárgyak, arc grimaszolás és nystagmus jelentkezett. Ezeket az epizódokat 3-4 napos alvászavar és fülzúgás előzte meg. Az epizódok 3-5 nap alatt megszűntek, majd ismét kiújultak. A gyakoriság kezdetben havonta egyszer fordult elő, később azonban 10 naponta egyszer. Nem volt olyan kiváltó tényező, mint a menstruációs ciklus zavara, terhesség, megerőltetés, tea, kávé, gyógyszerek fogyasztása vagy étrendi változások. A családban nem fordult elő hasonló tünet. A rohamok között csak horizontális tekintetet kiváltó nystagmust észleltek nála. A felvétel után 3 nappal észlelt epizódban végtag- és törzsi ataxia, dysarthria és nystagmus jelentkezett. Piramidális vagy extrapiramidális tüneteket nem észleltek. A kórtörténetben nem szerepeltek rohamok.

Haemogram, vizeletvizsgálat, máj- és vesefunkció, tesztek, vércukor, szérum kalcium, foszfor, laktát és artériás vérgázok normális határértékeken belül voltak. Az audiometria, az evokált potenciálok, a liquorvizsgálatok és az EEG szintén normálisak voltak. Az agy MRI-je enyhe superior cerebelláris vermian atrófiát mutatott. A kromoszómaanalízis nem mutatott eltérést. Mágneses rezonancia spektroszkópiát (MRS) nem lehetett végezni. A 2. típusú EA diagnózisát állították fel, és naponta háromszor 250 mg acetazolamidot kapott. A 2 évig tartó követés az első 6 hónapban nem mutatott kiújulást, de amikor az acetazolamid adagját 500 mg/napra csökkentették a kezekben jelentkező égő érzés miatt, két enyhébb epizódot regisztráltak, amelyek 4-6 órán át tartottak.

” Vita

Parker 1946-ban számolt be először a periodikus ataxiáról, leírva 11 beteget, akiket a Mayo Klinikán 1924 és 1943 között láttak. Ezek közül hét esetben az ataxiás epizód a szklerózis multiplex kialakulásának előjele volt, míg a fennmaradó 4 esetben nem volt nyilvánvaló neurológiai alapbetegség. Parker eredeti megfigyelése óta a periodikus ataxia ismert okai egyre bővültek, és ma már számos autoszomális recesszív és X-hez kötött veleszületett anyagcsere-hibát foglalnak magukban.,, Ezek a betegségek azonban mind megkülönböztethetők az autoszomális domináns (AD) epizódos ataxiától klinikai alapon, az öröklődési mintázat és a biokémiai profil nyilvánvaló különbsége alapján.
Legalább két klinikailag elkülönülő AD-rendellenesség létezik, amelyeket epizodikus ataxia jellemez . Az EA első formája, az 1. típusú epizodikus ataxia (EA-1) interiktális myokémiával jár. Az acetazolamid jótékonyan csökkenti a rohamokat egyes fajtáknál, de másoknál nem; az antikonvulzív szerek egyes betegeknél csökkenthetik a myokímiát és a rohamokat., E rendellenesség okát a 12p kromoszómán található KCNA 1 káliumcsatorna génben lévő miszense pontmutációnak határozták meg. A 2. típusú epizodikus ataxia (EA2) általában interiktális nystagmussal jár. Néhány betegnél, akiknél EA vagy nem EA, progresszív ataxia és dysarthria alakul ki. A beszámoló tárgyát képező beteg az EA-2 kategóriába tartozott.
Vighetto és munkatársai familiáris paroxizmális ataxia MRI-leleteit írták le. A cerebelláris vermis szelektív atrófiáját mutatták ki, főként az elülső részen. Vahedi és munkatársai most megállapították, hogy ez a rendellenesség az l9p kromoszómára lokalizálódik, hasonlóan a familiáris hemiplegikus migrénhez és az agyi autoszomális domináns arteriopátiához szubkortikális infarktusokkal és leucoencephalopathiával (CADASIL).
Az acetazoamidra való érzékenységének alapja a kisagy emelkedett pH-jának normalizálása. Az EA sporadikus eseteiben azonban normális pH-ról számoltak be kezeletlen esetekben. Így az acetazolamid-rezisztenciának más mechanizmusa is létezhet. Egyéb hatékony gyógyszerek közé tartoznak az olyan görcsoldók, mint a fenitoin és a nátrium-valproát.
Végeredményben a jelen közlemény arra szolgál, hogy hangsúlyozza a magas gyanúindex szükségességét e ritka, kezelhető entitás diagnosztizálásához. Ellenkező esetben a beteg évekig kezeletlen marad, és a szomatizációs zavar eseteként a pszichiátrián landolhat, növelve ezzel a fogyatékosságot és a morbiditást.

” Hivatkozások

	Salam M: Metabolikus ataxiák. In: Handbook of clinical neurology, Vinken PJ, Brunyn GW (Eds). Vol 21 North Holland Publishing, Amsterdam 1975; 573-585.
	Parker HL: Periodikus ataxia. Mayo Clin Proc 1946; 38: 642-645.
	Bain PG, O’Brien MD, Keevit SF et al: Familial periodic cerebellar ataxia: A cerebelláris intracelluláris pH homestasis problémája. Ann Neurol 1992; 31: 147-154.
	Griggs RC, Nutt JG: Episodic ataxia as channelopathies. Ann Neurol 1995; 37: 285-287.
	Griggs RC, Moxlay RT, Lafrance RA et al: Hereditory paroxysmal ataxia responsive to acetazolamide. Neurology 1978; 12: 1259-1264.
	Blass JP, Avigan J, Uhlendorf BW: A piruvátdekarboxiláz hibája egy intermittáló mozgászavarral küzdő gyermeknél. J Clin Invest 1970; 49: 423-432.
	Dancis J, Hutzler J, Rokkones T: A juharszirupos vizeletbetegség intermittáló ágláncú ketonúria változata. N Engl J Med 1976; 276: 84-89.
	Gancher ST, Nutt JG: Autosomális domináns epizodikus ataxia: A heterogenous syndrome. Mov Disorder 1986; 1: 239-253.
	Brunt EP, VanWeerden TW: Familial paroxysmal kinesogenic ataxia and continuous myokymia. Brain 1990; 113: 1361-1382.
	Brown DL, Gancher ST, Nutt JG et at: Episodic ataxia/myokymia syndrome is associated with point mutations in the human potassium channel gene, KCNA 1. Nature Genet 1994; 8: 136-140.
	Vighetto A, Froment JC, Trillet M et al: Magnetic resonance imaging in familial paroxysmal ataxia. Arch Neurol 1988; 45: 547-549.
	Vahedi K, Joutel A, Bogaert PV et al: A gene for hereditary paroxysmal cerebellar ataxia maps to chromosome 19p. Ann Neurol 1995; 37: 289-293

idézett szöveghez.