A Down-szindróma egy olyan állapot, amelyet először az 1860-as évek közepén írt le Dr. Langdon Down Angliában, aki észrevette, hogy számos olyan személy van, akiknek bizonyos fajta arcvonásai megegyeznek, és hajlamosak a csökkent szellemi képességekre is. A 19. században még nem voltak jó elképzelések arról, hogy mi okozta a Down-szindrómát. Valójában majdnem 100 évbe telt, miután Dr. Down először vette észre ezt az állapotot, mire rájöttünk, hogy a 21-es kromoszóma egy plusz példánya okozza, amelyet gyakran neveznek 21-es triszómiának, mivel a 21-es kromoszómának három, azaz “tri” példánya van, nem pedig a szokásos két példánya, amellyel a legtöbb ember rendelkezik. Tudjuk, hogy ez a plusz kromoszóma az agy fejlődésével kapcsolatos problémák egy részét okozza, ami a Down-szindrómás egyéneknél gyakori szellemi fejlődési zavarokhoz vezethet, valamint a Down-szindrómás egyéneknél megfigyelhető néhány tipikus arc- és egyéb jellegzetességhez. Azt is megtudtuk azonban, hogy bár vannak közös vonások a Down-szindrómás egyének között, a Down-szindrómások között nagy a változatosság. Nagy változatosság az értelmi képességek és nagy változatosság a fizikai jellemzők és egyéb dolgok tekintetében.

Alan E. Guttmacher, M.D.