Leletek

2010. szeptember 15. és 2013. november 21. között 605 Friedreich-taxiás beteget vettünk fel. 546 beteg (90%) szolgáltatott adatokat legalább egy utánkövetési látogatással. A SARA progressziójának aránya 0-77 pont volt évente (SE 0-06) a teljes kohorszban. A SARA romlása összefüggött a betegség kezdetének fiatalabb életkorával (-0-02 pont/év/életév) és az alacsonyabb SARA kiindulási pontszámmal (-0-07 pont/év/ kiindulási pont). Az FXN-lokusz rövidebb allélján 353-nál több GAA-ismétlődést mutató betegeknél magasabb volt a SARA progressziójának aránya (0-09 pont/év további 100 ismétlődésenként), mint a 353-nál kevesebb ismétlődést mutató betegeknél. Az éves romlás az INAS esetében 0-10 pont/év (0-03), a SCAFI esetében -0-04 pont/év (0-01), az ADL esetében 0-93 pont/év (0-06) és az EQ-5D-3L esetében -0-02 pont/év (0-004) volt. A PVF teljesítménye évente 0-99 szóval (0-14) javult. A SARA progresszió 50%-os csökkenésének kimutatásához 80%-os teljesítmény mellett 548 betegre lenne szükség egy 1 éves klinikai vizsgálatban és 184 betegre egy 2 éves vizsgálatban.