A fogyasztók hamarosan képesek lesznek nyálmintát küldeni a genetikai vizsgálatokat végző cégnek, és adatokat kapnak vissza az olyan betegségek kialakulásának kockázatáról, mint a Parkinson-kór, a késői Alzheimer-kór és a cöliákia.

A Food and Drug Administration csütörtökön engedélyt adott a 23andMe genetikai tesztelő cégnek arra, hogy ilyen, közvetlenül a fogyasztóknak szóló teszteket kínáljon 10 betegségre.

De Dr. Jeffrey Shuren, az FDA Eszközökkel és Radiológiai Egészséggel Foglalkozó Központjának igazgatója felszólította az ügyfeleket, hogy ne tekintsék a teszteredményeket biztos jelnek, hogy ki fognak – vagy nem fognak – fejlődni egy adott betegségben.

reklám

“Fontos, hogy az emberek megértsék, hogy a genetikai kockázat csak egy darabja a nagyobb kirakós játéknak” – mondta Shuren egy nyilatkozatban.

Az FDA jóváhagyása nem terjed ki a diagnosztikai tesztekre, például a genetikai elemzésre, amely segít meghatározni egy nő mellrákkockázatát, és amely olyan kezelési döntésekhez vezethet, mint az egészséges emlők sebészi eltávolítása.

reklám

A lépés mégis ellentmondásos volt, mert lehetővé teszi a fogyasztók számára, hogy orvosi szakembertől kapott tanácsadás nélkül kapjanak súlyos információkat a rettegett betegségek genetikai kockázatáról. Az FDA figyelmeztetett, hogy az eredményeket nem szabad felhasználni a kezelési döntésekhez, és megjegyezte, hogy mindig fennáll a hamis pozitív vagy hamis negatív eredmények kockázata.

Az ötlet, hogy a fogyasztóknak postai úton közöljék, hogy megnövekedett az Alzheimer-kór kockázata – egy APOE néven ismert gén genetikai variánsa alapján – aggasztott néhány orvost és kutatót. Rudolph Tanzi, a Harvard Medical School neurológiaprofesszora szerint a fogyasztóknak “biztosan” genetikai tanácsadásra lesz szükségük a teszteredményekkel együtt.

Az Alzheimer-kór és az APOE-változat közötti kapcsolat “összetett és nem teljesen ismert” – mondta Dr. Mary Ganguli, a Pittsburghi Egyetem öregkori pszichiátria professzora. Elmondta, hogy az összefüggés az afroamerikaiaknál gyengébb, mint a fehéreknél. Másrészt a kockázat az életkor előrehaladtával csökken; ha valaki 80 éves koráig eljut Alzheimer-kór kialakulása nélkül, akkor már nincs megnövekedett kockázata, még akkor sem, ha rendelkezik a variánssal, mondta.

“Honnan fogja mindezt tudni az, aki otthon megrendeli a tesztet, és megkapja ezt az eredményt?” – mondta. kérdezte Ganguli. “Vajon a legtöbb orvosuk tudja?”

A 23andMe, több más céghez hasonlóan, már eddig is jelentéseket adott az ügyfeleknek a genetikai felmenőikről és néhány általános egészségügyi információról, például arról, hogy laktózérzékenyek vagy hajlamosak-e a súlygyarapodásra. Az FDA csütörtöki lépése jelentősen kiszélesíti a cég piacát.

Épp ilyen jelentős: Az FDA jelezte, hogy megkönnyíti a 23andMe számára az utat további betegségkockázati tesztek értékesítéséhez, kiterjedt hatósági felülvizsgálat nélkül. Más cégek, amelyek hasonló eljárást alkalmaznak a genetikai elemzéshez, szintén felgyorsíthatják a piacra jutásukat.

Ez egy jelentős fordulat a Bay Area-i startup számára: Az FDA 2013-ban megtiltotta a vállalatnak, hogy a betegségkockázattal kapcsolatos adatokat megossza ügyfeleivel. A szabályozók aggódtak, hogy a fogyasztók félreértelmezhetik az olcsó otthoni nyálteszt-készlet eredményeit, és engedélyezték, hogy a 23andMe csak az ősökre vonatkozó információkat adja meg.

Az FDA-val folytatott hosszas tárgyalások után a 23andMe-nek 2015-ben engedélyezték, hogy bizonyos egészségügyi információkat kezdjen megosztani a felhasználóival – például olyan hordozói szűrést kínálva a felhasználóknak, amely jelzi, hogy örökölhető betegségeket, például cisztás fibrózist és Tay-Sachs-kórt adhatnak-e át gyermekeiknek.

A döntés, hogy a 23andMe nyilvánosságra hozhatja a fogyasztók számára a betegségek kockázatára vonatkozó információkat, közel egy éve készült: Kathy Hibbs, a 23andMe szabályozási vezetője szerint a vállalat először 2016 júniusában nyújtotta be engedélykérelmét.

“Ez egy fontos pillanat azok számára, akik szeretnék megismerni genetikai egészségügyi kockázataikat, és proaktívabbak akarnak lenni egészségükkel kapcsolatban” – mondta Anne Wojcicki, a 23andMe vezérigazgatója és társalapítója egy nyilatkozatban. Azt is megjegyezte, hogy ez egy “jelentős előrelépés” a cége számára.

A személyre szabott orvoslás koalíció, amelynek tagjai között biotechnológiai és diagnosztikai cégek, valamint betegcsoportok is vannak, szintén üdvözölte az FDA lépését. A betegségkockázati tesztek “segíthetnek a betegek viselkedésének és orvosi döntéseinek megismerésében” – mondta Edward Abrahams, a csoport elnöke.

A 23andMe révén az őstesztek 99 dollárba kerülnek; a betegség- és egészségügyi kockázatokat is tartalmazó kibővített elemzés 199 dollárba kerül. A vállalat több mint 500 000 genetikai variánsra teszteli az ügyfelek DNS-ét.

A vállalat még ebben a hónapban tervezi bevezetni az első négy betegségjelentést. Ezek a Parkinson-kór, a késői Alzheimer-kór, az örökletes trombofília, valamint az alfa-1 antitripszin hiány, amely növeli a tüdő- és májbetegségek kockázatát, kialakulásának kockázatát fogják felmérni.

A betegségeket “azért választottuk, mert ezek voltak a fogyasztók által a 23andMe-től leginkább kért jelentések” – mondta Hibbs. A legtöbb meglévő ügyfél ingyenesen kérheti majd a jelentéseket, és nem kell újabb nyálmintát leadniuk. (A cég legkorábbi ügyfeleinek lehet, hogy több nyálmintát kell beküldeniük, mivel a néhány évvel ezelőtt végzett genetikai elemzés nem volt elég kifinomult a betegségek kockázatának meghatározásához, mondta Hibbs.)

Az ügyfelek a betegségek kockázatának elemzésével együtt oktatási információkat is kapnak – beleértve azt a figyelmeztető megjegyzést, hogy ezeknek a géneknek a megléte növeli a betegség kialakulásának kockázatát, de nem biztos jele annak, hogy a betegség a jövőben ki fog alakulni.

Az FDA hat másik betegségre is jóváhagyta a cég tesztjeit, amelyeket később fognak bevezetni. Ezek a következők: cöliákia, amely a glutén megemésztésének képességét befolyásolja; korai kezdetű primer dystonia, egy mozgászavar, amely akaratlan izomösszehúzódásokhoz vezet; XI faktorhiány, egy véralvadási rendellenesség; G6PD, egy vörösvértest betegség; és örökletes hemokromatózis, egy vastúlterhelési rendellenesség.