Az egypetéjű ikrek nem mindig azonosak genetikailag, állapítja meg egy új tanulmány

(CNN) Az egypetéjű ikrek talán nem is annyira azonosak, mint gondoltuk; izlandi kutatók olyan genetikai különbségeket fedeztek fel, amelyek az embrionális fejlődés korai szakaszában kezdődnek.

A tudósok régóta használják az egypetéjű ikrek tanulmányozását a természet kontra nevelés hatásainak vizsgálatára, mivel az elfogadott nézet az volt, hogy mivel azonosak a génjeik, az ilyen testvérek közötti bármilyen fizikai vagy viselkedési különbségnek külső hatásoknak kell lennie.

A Nature Genetics című folyóiratban csütörtökön közzétett új kutatás szerint azonban ez nem feltétlenül van így.

Lásd még

Az ikertestvérek egyetlen megtermékenyített petesejtből, vagyis zigótából származnak.

Minden embrióban a sejtosztódás mutációkhoz vezethet, de ilyen típusú genetikai különbséget korábban nem mértek egypetéjű ikrek között.

Egy négyéves vizsgálat során a DeCode Genetics, egy reykjavíki biofarmáciai vállalat izlandi kutatócsoportja megállapította, hogy az egypetéjű, vagyis egypetéjű ikrek genetikai különbségei az embrionális fejlődés korai szakaszában kezdődnek

A tudósok 387 egypetéjű ikerpár és szüleik, házastársaik és gyermekeik genomját szekvenálták, hogy nyomon kövessék a mutációs eltéréseket. A szerzők megállapították, hogy az ikrek átlagosan 5,2 korai fejlődési mutációban különböztek egymástól.

Az ikerpárok körülbelül 15%-ában az egyik testvér nagyszámú ilyen mutációt hordozott, amit a másik iker nem.

A genetikai mutáció a DNS hibája vagy változása. A mutáció akkor következik be, amikor a genetikai kód szekvenciája megszakad vagy valamilyen módon megváltozik. Bár a legtöbb mutáció ártalmatlan, egyes mutációk súlyosak lehetnek, és olyan betegségekhez vezethetnek, mint például a rák. A mutációk olyan fizikai tulajdonságokat is befolyásolhatnak, mint a hajszín.

Nem ez az első tanulmány, amely az úgynevezett egypetéjű ikrek közötti különbségekre utal. A The American Journal of Human Genetics című folyóiratban 2008-ban megjelent tanulmány kimutatott néhány genetikai különbséget a testvérek között. Az új kutatás azonban ennél egy lépéssel tovább megy, mivel a tágabb család DNS-ét is bevonja.

Genetikai különbségek

A kutatási alanyok egy része megdöbbentő különbségeket tárt fel, mondta a tanulmány társszerzője, Kari Stefansson a CNN-nek.

“Találtunk egy egypetéjű ikerpárt, ahol egy mutáció az egyikük szervezetének minden sejtjében megtalálható volt, de a másik ikerpárban egyáltalán nem volt jelen. Aztán találtunk olyan ikerpárt, ahol az egyik iker testének minden sejtjében mutációt találtak, de a másik ikerpár sejtjeinek csak 20%-ában” – mondta Stefansson, az Amgen amerikai gyógyszeripari vállalat leányvállalata, a DeCode Genetics alapítója és vezérigazgatója.

Stefansson szerint ennek jelentősek a következményei, mivel a kutatás alapján a kutatócsoport arra a következtetésre jutott, hogy “a genetikai tényezők szerepét” az egypetéjű ikrek között megfigyelhető különbségek kialakításában “eddig alábecsülték”.”

Azt elismerte, hogy mind a tudományt, mind a szélesebb társadalmat lenyűgözik az egypetéjű ikrek, hozzátéve: “Van valami varázslatos az egypetéjű ikrek közötti kapcsolatban.”

Lásd még

A csapatának kutatása azonban inkább arról szól, ami elválasztja, mint ami egyesíti őket.

“Képzeljük el, hogy vannak egypetéjű ikrek, akiket külön nevelnek. Ha egyiküknél autizmus alakul ki, a klasszikus értelmezés szerint ez környezeti tényezőkre vezethető vissza. A mi munkánk azonban azt mutatja, hogy mielőtt arra következtetnénk, hogy a környezet okozza, szekvenálni kell az ikrek genomját, hogy megtudjuk, mi okozhatja az autizmust” – mondta Stefansson.

A “mutációs eltérés” – mondta a CNN-nek – egy sor “pusztító gyermekkori betegséget”, például a súlyos epilepsziát és egy sor anyagcserezavart magyarázhat.

“Teljesen elképesztő, hogy az ilyen borzalmas, nagyon korai gyermekkori szindrómák milyen nagy százaléka a genom mutációira vezethető vissza” – mondta.

“Ez egy rendkívüli, izgalmas és éleslátó erőfeszítés arra, hogy meghatározzuk azokat a korai sejtmechanizmusokat, amelyek megmagyarázzák az MZ (egypetéjű) ikrek közötti genetikai különbségeket” – mondta Nancy Segal, a szerző és pszichológiaprofesszor, aki a Fullertoni Kaliforniai Állami Egyetemen tanulmányozza az ikreket, és nem vett részt a kutatásban.

“Jól ismert, hogy az MZ egypetéjű ikrek nem mutatnak tökéletes hasonlóságot, és hogy bizonyos eltérések genetikai különbségeket tükrözhetnek. A jelen tanulmány új információkkal szolgál az MZ társ-ikrek közötti különbségek forrását illetően” – mondta Segal, aki egyben a CSU Ikerkutatási Központjának igazgatója is.

A kutatás “nem negligálja a korai és későbbi fejlődés környezeti tényezőit” – tette hozzá, de megmutatta, hogy “egyes ikermodellek alábecsülik a genetikai hatásokat, és felülvizsgálatra szorulnak”.

A tanulmány Segal szerint kérdéseket vetett fel azzal kapcsolatban is, hogy hogyan kellene alkalmazni az eredményeket, például, hogy bizonyos genetikai rendellenességek korrigálása érdekében beavatkozzunk-e a születés előtt.

“Sok kínzó kérdést vet fel ez a rendkívüli tanulmány” – mondta.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.