A halántékcsont érintettsége cherubizmusban: Luciana Cardoso FonsecaI; João Batista de FreitasI; Pedro Hernane MacielII; Marcelo Gusmão Paraiso CavalcantiIII

IDepartment of Radiology, Pontificial Catholic University, Belo Horizonte, MG, Brazil
IIPrivate Radiologic Practice, Belo Horizonte, MG, Brazil
IIIDepartment of Radiology, Fogorvostudományi Kar, São Paulo-i Egyetem, São Paulo, SP, Brazília

Korrespondencia

ABSZTRAKT

A kherubizmus egy ritka, jóindulatú, örökletes, az állkapcsot és a felső állkapcsot érintő fibro-csontos betegség. Egy 10 éves kislány cherubizmusának esetéről számolunk be, amelynél a panoráma röntgenfelvétel nem volt elegendő a betegség diagnosztizálásához. A klinikai, szövettani és radiológiai leleteket megvitattuk. CT-vizsgálatot végeztünk, amely nemcsak az állkapocs, hanem a halántékcsont érintettségét is igazolta. Ezt a hagyományos röntgenfelvételen nem találták.

Kulcsszavak: kerubizmus, állkapocs, komputertomográfia, röntgenfelvétel, fogászati röntgenfelvétel.

Összefoglalás

A kerubizmus a felső és alsó állkapcsot érintő jóindulatú, öröklődő, rostos-csontos betegség. Egy 10 éves kislány esetét írjuk le, akinek a panoráma röntgenfelvétele nem volt elegendő a betegség diagnosztizálásához. A klinikai, szövettani és röntgenvizsgálati eredményeket megvitatták. Ezt követően CT-vizsgálatot végeztek, amely nemcsak a felső és alsó állkapocs, hanem a halántékcsont érintettségét is megerősítette, amely a hagyományos röntgenfelvételeken nem látható.

BEVEZETÉS

A cherubizmus az Egészségügyi Világszervezet osztályozása szerint a nem neoplasztikus, kizárólag az állkapcsokat érintő csontelváltozások csoportjába tartozik (1). A cserubizmust először 1933-ban Jones írta le, aki egy három testvért érintő állapotot írt le, amelyet az arc és az állkapocs kifejezett teltsége, valamint a szemek enyhe felfelé fordulása jellemzett, felfedve a szivárványhártya alatti fehér sclera peremét, amely a gyermekeknek cserubi külsőt kölcsönzött. Úgy tűnik, hogy ez egy autoszomális domináns öröklődési mintázatú örökletes betegség, bár számos szórványos esetről is beszámoltak (2). Anderson és McCleden 21 család 65 esetét tekintette át, és azt állította, hogy az öröklődési mintázat autoszomális domináns, a család férfi tagjaiban 100%-os, a női családtagokban pedig 50-70%-os penetrációval (3). Az elváltozások általában kora gyermekkorban kezdődnek, mindkét állkapcsot érintik, és szimmetrikus eloszlásúak. A pubertáskorig fokozatosan kezd duzzadni. Bár az állapotról ismert, hogy pubertáskor spontán visszafejlődik, kozmetikai okokból néha sebészeti kezelésre van szükség (4).

Azt mondják, hogy a cherubizmus csak az állkapcsokat és közvetve az antrumot és az orbitális padlót érinti. Az arc, a koponya és a csontváz többi része általában nem érintett (4). Davis és munkatársai (5) azonban más csontok, azaz a bordák, a felkarcsont és a combcsont ritka előfordulásáról számoltak be. Ramon és Engelberg (6) az érintettség alapján a kerubizmus osztályozási rendszerét javasolta: 1. fokozat (mindkét alsó állkapocscsont felszálló rami érintettsége; 2. fokozat (ugyanaz, mint az 1. fokozat, plusz mindkét felső állkapocscsont érintettsége); 3. fokozat (az egész felső és alsó állkapocs masszív érintettsége, kivéve a condylaris processusokat); 4. fokozat (ugyanaz, mint a 3. fokozat, a szemgödör aljának érintettségével, ami orbitális kompressziót okoz).

A cherubizmus fontos entitás, amelyet át kell tekinteni, mert jelentős méreteket érhet el, mielőtt észrevennék, és súlyos arcdeformitást okozhat (7,8). Jelen írás célja, hogy beszámoljon egy olyan cherubizmus esetről, amely nemcsak a maxillát és az alsó állkapcsot, hanem a halántékcsontot is érintette.

ESETISMERTETÉS

Egy 10 éves kislány az arc bal oldalának enyhe duzzanata miatt jelentkezett a fogorvosnál (1. ábra). Intraorálisan nem volt elváltozás, a nyálkahártya normális volt. Tünetei nem voltak, és a kórtörténet nem volt említésre méltó. A szérum kalcium, foszfor, parathormon és alkalikus foszfatáz klinikai laboratóriumi értékei normálisak voltak. A családban nem fordult elő hasonló állapot.

A panoráma röntgenfelvétel az állkapocs kiterjedt érintettségét mutatta. Kétoldali, multilokuláris, röntgennel áttetsző elváltozásokat találtak, amelyek a felszálló ramusról az alsó állkapocs testére terjedtek, kivéve a condylus régiót. A kérgi határok elvékonyodtak és egyes területeken elpusztultak (2. ábra). A panorámakép nem volt elegendő a maxilla érintettségének tanulmányozására, ezért komputertomográfiás can (CT) készült.

A CT kétoldali multicisztás csontos elváltozásokat mutatott az állkapocsban és a maxillában. Az alsó állkapocs mindkét kérgében kiterjedés és erózió volt látható (3. ábra, bal oldali panel). A sinus maxillaris kétoldalt lágyrészekkel volt érintett (3. ábra, jobb oldali panel). Ezenkívül az elváltozás behatolt a bal oldali halántékcsontba is, ami a masztoid sejtek pneumatizációs elváltozásait okozta (3. ábra, jobb oldali panel).

A biopszia sűrű sejtes és rostos érszövetet mutatott ki óriássejtekkel, ami megerősítette a röntgendiagnózisban a cherubizmus diagnózisát. Mivel kozmetikai vagy funkcionális problémák nem jelentkeztek, a kezelés rendszeres kontrollvizsgálatokat foglalt magában.

MEGbeszélés

A hátsó állkapocs fájdalommentes és kétoldali kitágulása a cherubizmus gyakori korai manifesztációja. Az elváltozások általában a mandibuláris szögeket és a felszálló ramusokat érintik. A submandibularis területet és ritkábban a felső nyaki nyirokcsomókat érintő lymphadenopathiáról is beszámoltak. Általában 5 évesnél fiatalabb betegeket érint (9). Jelen esetben nem találtunk lymphadenopathiát, valószínűleg azért, mert a kislány 5 évesnél idősebb volt. A betegnek nem volt jelentős duzzanata az arcon, ami nem egyezik a cherubizmus klinikai szempontjaival.

Az elváltozások hisztológiai vizsgálata általában számos többmagvú óriássejtet mutat. A kollagénes stroma, amely nagyszámú orsó alakú fibroblasztot tartalmaz, vízzel elapadt, szemcsés jellege miatt egyedülállónak tekinthető. Számos kis ér van jelen, és a kapillárisok nagy endotélsejteket és perivaszkuláris kapilláris mandzsettákat mutatnak. Az eozinofil mandzsettásodás specifikusnak tűnik a kerubizmusra. Ezek a lerakódások azonban sok esetben nincsenek jelen, és hiányuk nem zárja ki a kerubizmus diagnózisát (10). Hasonló szövettani megjelenés figyelhető meg a centrális óriássejtes granulómában (CGCG), a hyperparathyreosis barna tumorában és az óriássejtes tumorban (GCT). Histológiailag proliferáló rostos szövetet találtunk óriássejtekkel, ami megerősítette a cherubizmus diagnózisát.

A kerubizmus röntgenleletei az elváltozások kiterjedése, amelyek gyakran a kéreg elvékonyodását okozzák, és a sinus maxillaris obliterációját okozhatják. Egyes esetekben a kéreg perforációja észlelhető, és gyakran megfigyelhetőek a fogazat változásai. Emellett a tejfogak idő előtti hámlása is előfordul, és a maradandó fogak hiányozhatnak, rosszul alakulhatnak, nem törnek ki, vagy elmozdulhatnak (11). Hitomi és munkatársai egy olyan kerubizmusos esetről számoltak be, amelyben a gyökércsúcsok reszorpcióját nem találták (12). A mi csontleletünk a kéreg perforációjáról és a sinus maxillaris obliterációjáról egyezik Katz és Underhill megállapításaival (11). Ezzel szemben a mi betegünknél nem mutattak ki fogászati eltéréseket (11,12). Betegünk panorámaröntgenfelvétele kétoldali multilokuláris elváltozást mutatott, amely az alsó állkapocs testét és ramusát érintette. A mandibula felszálló ramusában a kéreg elvékonyodott és perforált volt. Mindkét oldalon több lokulus volt látható, amelyeket perifériásan fodros körvonalak vettek körül. A condylusok megkímélték. Ebben az esetben a biopsziás vizsgálat a klinikai és radiológiai leletekkel társítva összeegyeztethető volt a kerubizmussal. Esetünk a Ramon és Engelberg (6) által javasolt cherubizmus osztályozási rendszerben 3. fokozatúnak tekinthető (az egész maxilla és mandibula masszív érintettsége, kivéve a condylus processusokat).

Marck és Kudryk (13) arról számolt be, hogy a hagyományos radiográfia korlátozott képet nyújt, mivel csak kétdimenziós. Ezzel szemben a CT reális képet adott az elváltozásokról, megmutatva néhány olyan szempontot, amelyek egyébként a szuperpozíció és az állkapocs anatómiai bonyolultsága miatt nem lennének kimutathatók. A kiegészítő CT használatának értékét a kerubizmus diagnózisában a jelen jelentés megerősíti. A CT a kerubizmus minden stádiumában hozzájárulhat a diagnózishoz, és az elváltozásban érintett más csontokat is bemutathat, amelyek a hagyományos röntgenfelvételen nem mutathatók ki.

Bianchi és munkatársai (15) hat esetet vizsgáltak CT-vizsgálattal. Ezek közül két esetben olyan maxilláris elváltozást észleltek, amely a hagyományos röntgenfelvételen nem volt látható. Minden esetben mind a felső-, mind az alsó állkapocs érintett volt. Arra a következtetésre jutottak, hogy a hagyományos röntgenfelvétel csak olyan esetekben elegendő a kerubizmus diagnózisának felállításához, amikor a csontelváltozások nagyon jellegzetesek. A CT hasznos információkat adott a csontelváltozások helyére, kiterjedésére és összetevőire vonatkozóan a kerubizmus minden stádiumában.

A mi esetünkben a CT az állkapocsban multilokuláris megjelenést mutatott, amelyet a csontszepta jelenléte és a két kérgi kéreg kitágulása, valamint egyes helyeken perforációja hozott létre. Ezenkívül mindkét felső állkapocs érintettségét észleltük. Az elváltozás kiterjedt a sinus maxillarisba, de a szemüregfenék érintettségét nem okozta. Másrészt az elváltozás a halántékcsontot is érintette. Ezt a leletet nem találtuk az irodalmi áttekintésben.

Mellett több szerző is beszámolt arról, hogy annak ellenére, hogy önkorlátozó, az életkor előrehaladtával lecsengő állapot, súlyos orbitális rendellenességeket (14) és halláskárosodást (10) okozhat.

Végeredményben azt javasoljuk, hogy a cherubizmus minden esetét CT-vel kell vizsgálni, mert ez sokkal több információt adhat, figyelembe véve a csontok kiterjedését és érintettségét, az elváltozás specifikusabb spektrumát.

2. Peter WJN. Cherubizmus: Egy család húsz esetének vizsgálata. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1979;47:307-311.

3. Anderson DE, McCledon JL. Cherubizmus – Az állkapocs örökletes rostos diszpláziája. I. rész – Genetikai megfontolások. Oral Surg Oral Med Oral Pathol 1962;15:5-15.

6. Ramon Y, Engelberg IS. A cherubizmus egy szokatlanul kiterjedt esete. J Oral Maxillofac Surg 1986;4:325-328.

9. Jones WA. Az állkapcsok familiáris multilokuláris cisztás betegsége. Am J Cancer 1933;17:946-50.

10. Ongole R, Pillai RS, Pai KM. Cherubizmus testvérekben: Egy esetről szóló beszámoló. J Can Dent Assoc 2003;69:150-154.

11. Katz JO, Underhill TE. Multilocularis radiolúciák. Dent Clin N Am 1994;38:63-81.

12. Hitomi G, Nishide N, Mitsui K. Cherubizmus: képalkotó diagnosztika és az irodalom áttekintése Japánban. Áttekintés. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 1996;81:623-628.

13. Marck PA, Kudryk WH. Cherubizmus. J Otolaryngol 1992;21:84-87.