Húsz évvel ezelőtt ezen a héten jelentette be egy nemzetközi tudóscsoport, hogy összeállította az első emberi lény genetikai tervrajzát. Tíz évnyi munka után a csapat – amely az Atlanti-óceán mindkét partján dolgozó több ezer tudósból állt – felfedte, hogy pontosan meghatározta az emberi genomot alkotó mind a 3 milliárd DNS-egységet.
Az eredmény “az emberiség által valaha létrehozott legcsodálatosabb térkép” – mondta Bill Clinton amerikai elnök az esemény alkalmából rendezett különleges fehér házi ünnepségen. Egy párhuzamos eseményen, amelynek Tony Blair adott otthont a Downing Street-en, szintén csillogó dicséretet kapott az erőfeszítés.
A 2,7 milliárd dollár (2,2 milliárd font) értékű Humán Genom Projekt továbbra is a tudomány egyik legnagyobb kutatási teljesítménye. Akkoriban úgy jellemezték, mint a biológia válaszát az Apollo űrprogramra. A kutatókat egy egészen másfajta utazásra vitte – nem külső, hanem belső felfedező útra: az emberiség molekuláris lényegének feltárására irányuló küldetésre.
Az így kapott “csodálatos térképpel” felfegyverkezve a tudósok hamarosan – úgy vélték – izolálni fogják a magasság, a szemszín, az intelligencia és számtalan más emberi tulajdonság génjeit. Ezt az egyszerű célt azonban meghiúsította az a tény, hogy nagyon sok egyéni emberi tulajdonságot több tucat, ha nem több száz gén határoz meg. Túlságosan összetettek vagyunk a redukcionizmushoz.
Mindazonáltal a 2000. június 25-én elszabadult biológiai forradalom figyelemre méltó eredményeket hozott. Az aznap közzétett genomtervezetet később DNS-ünk egyre pontosabb “térképei” követték, mígnem 2003-ban a projekt hivatalosan lezárult a végleges, teljes emberi genom közzétételével. Azóta a projekt nyomán létrehozott génszekvencia-vizsgálatok egyre több figyelemre méltó felfedezésben vettek részt.
A DNS-vizsgálatok például kimutatták, hogy fajunk egykor a neandervölgyiekkel párosodott, míg más projektek rákos megbetegedéseket és melanomákat okozó mutáns géneket mutattak ki. Mások segítettek új gyógyszerek kifejlesztésében a cisztás fibrózistól az asztmáig terjedő betegségek kezelésére.
Ezeket a sikereket azért sikerült elérni, mert a génszekvenálás az évtizedek során nagymértékben automatizált és hihetetlenül olcsó folyamattá vált. “Egy évtizednyi intenzív erőfeszítés kellett ahhoz, hogy elkészüljön az emberi genom első durva vázlata” – mondta Cordelia Langford, a Cambridge melletti Wellcome Sanger Intézet munkatársa, ahol brit tudósok elsődleges szerepet játszottak Nagy-Britannia részvételében a Humán Genom Projektben. “Ma hetente körülbelül 3000 teljes genomot szekvenálunk. Ez egy egyszerű, egyszerű folyamattá vált.”
Nem minden ilyen genom az emberé. Néhány más állatoké, mások pedig halálos ellenségeinké – mint például a maláriáért és a koleráért felelős organizmusoké, az ellenségek listája, amely most kibővült a Sars-Cov-2-vel, a Covid-19-et okozó vírussal. Aprócska genomjának szekvenálása most kritikusan fontos információkkal látja el az orvosokat és a hatóságokat a betegségről.
“A Sars-Cov-2 különböző forrásokból származó mintáit szekvenáljuk, hogy lássuk, mutálódik-e jelentősen a vírus” – mondta Dominic Kwiatkowski, az Oxfordi Egyetem Genomikai és Globális Egészségügyi Központjának igazgatója. “A zsűri még nem döntött. Ugyanakkor a szekvenálási technológiát arra is használjuk, hogy kiemeljük a különböző helyekről származó minták apró eltéréseit, és ez segíthet az új járványkitörések helyének meghatározásában.”
A szekvenálási technológia egy egészen másfajta felhasználására törekszik Sarah Teichmann, a Human Cell Atlas projekt vezetője. “A készülékek ma már olyan érzékenyek, hogy egyetlen sejt DNS-ét elemezhetjük, és ugyanakkor összehasonlíthatjuk eredményeinket más hasonló sejtek millióinak DNS-ével” – mondta.
Az adatokból a kutatók megtudhatják, hogy a testünkben lévő sejtek mit csinálnak nagyon nagy felbontásban és egy adott időpontban, és ez az információ számos új sejttípus felfedezéséhez vezetett, sokan az immunrendszerben, mások pedig a test különböző szöveteiben.
“Ez a munka jelentős forradalmat indított el testünk sejtjeinek és szövetekben és szervekben való szerveződésének megértésében” – mondta Teichmann, aki szintén a Wellcome Sanger Intézetben dolgozik. “Az egészséges szövetek és a beteg szövetek ilyen módon történő összehasonlításával hihetetlen új betekintést nyerhetünk e betegségek mechanizmusaiba. Ez egy nagyon hatékony technika.”
Az ilyen meglátások közé tartozik a cisztás fibrózis, az asztma és bizonyos emberi daganatok kialakulásában szerepet játszó sejtek pontos meghatározása. A felfedezések megnyitották a lehetőséget arra, hogy terápiákat fejlesszenek ki ezekre a betegségekre.
A Humán Genom Projekt egyértelműen nagy hatással van az orvostudományra és a kutatásra, de az 1990-ben kezdődött munkálatok során az előrehaladás nem volt ellentmondásmentes. “Versenyfutásban voltunk. Ennyire egyszerű volt” – mondta Langford, aki ma a Sanger tudományos üzemeltetési igazgatója, de a projekt kezdeti időszakában kutatási asszisztensként dolgozott. “Meg akartuk akadályozni, hogy az emberek szabadalmaztassák a máshol szekvenált emberi DNS-t.”
A Humán Genom Projekt riválisa – a Celera – akkoriban alakult meg Craig Venter független kutató vezetésével. “Szabadalmaztatni akarták az általuk feltárt DNS-t. Mi biztosítani akartuk, hogy mindenki használhassa az adatokat, és minden általunk talált szekvenciát közkinccsé tettünk, hogy megakadályozzuk a genom privatizálására irányuló kísérleteket. És végül sikerrel jártunk.”
{{{topLeft}}
{{bottomLeft}}
{{{topRight}}
{{bottomRight}}
{{{bottomRight}}
{{/goalExceededMarkerPercentage}}
{{/ticker}}
{{heading}}
{{#paragraphs}}
{{.}}
{{{/paragraphs}}{{{highlightedText}}
- Megosztás a Facebookon
- Megosztás a Twitteren
- Megosztás e-mailben
- Megosztás a LinkedInen
- Megosztás a Pinteresten
- Megosztás a WhatsAppon
- Megosztás a Messengeren