A βig-h3 R124H mutációból eredő szaruhártya-disztrófiához társuló szaruhártya guttata | British Journal of Ophthalmology

Régóta ismert, hogy az interstitiális keratitis által érintett szaruhártyák endotheliuma, különösen ha a gyulladás a mélyebb szaruhártya stromát érinti, a Descemet-membrán fokális vagy diffúz megvastagodására serkent. Ezek az elváltozások lineáris barázdák vagy kitüremkedések formájában jelenhetnek meg. A βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófiában viszont a szaruhártya guttatái eltérnek az interstitiális keratitiszben megfigyelhetőektől. Ráadásul a vizsgálatba bevont egyetlen betegnek sem volt interstitialis keratitise.

Noha a szaruhártya guttatákat nem jelentették az excimer lézeres műtét szövődményeként, korábbi tanulmányok azt találták, hogy a szaruhártya excimer lézeres kezelése hatással lehet a szaruhártya endotheliumára, ami egy nagy elektronsűrűségű anyag kiválasztásához vezet a Descemet-membránba.10 Ezért feltételezhető, hogy a szaruhártya guttaták a szaruhártya excimer lézeres kezelésének másodlagos reakciója lehetnek. Ebben a vizsgálatban 30 szaruhártyadisztrófiás szem közül 13 szemet lézerkezeltek, 17 szemet pedig nem. A PTK-val kezelt 13 szem közül kilencben (69,2%), a PTK nélkül kezelt 17 szem közül pedig 12-ben (70,6%) találtak cornealis guttatát. Így nincs különbség a szaruhártya guttaták gyakoriságában az excimer lézerkezeléssel kezelt és nem kezelt betegek között. Ezek az eredmények azt mutatják, hogy az excimer lézerenergiának való kitettség nem idéz elő szaruhártya guttatát a szaruhártya-disztrófiás szaruhártyákon.

A gyanú szerint a szaruhártyán lévő lerakódások árnyékait tévesen azonosították szaruhártya guttataként. A PTK után azonban a szaruhártya guttatákat továbbra is tiszta szaruhártyán keresztül lehetett megfigyelni.

A βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófiában szenvedő betegeink több mint 16 hónapos követése során azt tapasztaltuk, hogy a szaruhártya guttaták száma és alakja nem mutatott figyelemre méltó változást. Ezért nyilvánvaló, hogy a βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófiában a szaruhártya guttata nem átmeneti, mint esetleg a pseudoguttata esetében, hanem nem visszafordítható elváltozást jelent.

Yokoi és munkatársai észrevették, hogy a PTK-n átesett, előrehaladott granuláris disztrófiában szenvedő betegeknél guttata-szerű képződmények voltak jelen.11 Diagnózisuk azonban csak a szaruhártyán észlelt klinikai manifesztációkon alapult, genetikai elemzést nem végeztek. Érdekes megjegyezni, hogy Konishiet al arról számolt be, hogy a Japánban klinikailag granuláris dystrophiával diagnosztizált betegek többsége a βig-h3 gén R124H mutációjával rendelkezik.12 A mi nem publikált adataink is hasonló eredményeket adtak. Ezért nagyon valószínű, hogy a Yokoi et alh által vizsgált betegeknél valójában βig-h3 R124H mutációval járó szaruhártya-disztrófia és nem granuláris disztrófia áll fenn. Ha ez így van, akkor az ő adataik is alátámasztják azt a következtetésünket, hogy a szaruhártya guttaták a βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófia egyik jellemzője.

Az időseknél jelentett szaruhártya guttaták kerekek és a központi szaruhártyán helyezkednek el. Az általunk a βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófiával összefüggésben jelentett szaruhártya guttaták szintén a központi szaruhártyán helyezkedtek el. Értékes lenne tudni, hogy van-e szövettani különbség a βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófiában szenvedő szemek szaruhártya-guttatái és az öregedő szemekben és a Fuchs-szaruhártya-disztrófiában szenvedő szemekben észlelt szaruhártya-guttaták között. E jellemzők meghatározásához fontos a szövettani vizsgálat. A βig-h3 R124H szaruhártya-disztrófiában azonban a szaruhártya-lerakódások a felszíni és a középső strómában lokalizálódnak. Ezért klinikánkon a lamelláris keratoplasztikát részesítettük előnyben a szaruhártya-disztrófia kezelésében, mivel ez elegendő a szaruhártya felszíni és középső rétegének eltávolítására az átlátszatlansággal együtt. Ezenkívül a lamellás keratoplasztika nem indukál endothelialis kilökődést. Ezen okok miatt nem tudtunk mintákat szerezni a szaruhártya guttata szövettani vizsgálatához. A jövőbeni szövettani vizsgálatok fogják megoldani ezt a kérdést, valamint bizonyítékot szolgáltatnak a βig-h3 R124H mutációval rendelkező betegeknél a szaruhártya guttata mechanizmusára a szaruhártya-disztrófiában.

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.