Orbitalis defektusokat ritkán diagnosztizálnak magzati korban. Ezek az anomáliák azonban nagymértékben társulnak kromoszómális és nem kromoszómális rendellenességekhez. E fejezet célja, hogy ismertesse a magzati orbita szisztematikus értékelését ultrahang (US) segítségével a leggyakoribb anomáliák azonosítása érdekében. A hipertelorizmus, azaz a megnövekedett szemközti távolság, ritkán társul kromoszómális rendellenességekkel, de nagymértékben társul a nem kromoszómális szindrómákkal. Az izolált hipertelorizmus nagyon ritka; ezért anatómiai vizsgálatra és kariotípus-elemzésre van szükség a malformációk vagy kromoszóma-rendellenességek felismeréséhez. A prognózis az alapjául szolgáló szindrómától vagy a társuló anomáliáktól függ. A hypotelorizmus, azaz a csökkent szemközti távolság, nagymértékben társul kromoszóma-rendellenességekkel, leggyakrabban a 13-as triszómiát diagnosztizálják. A legtöbb esetben holoprosencephaliával társul. Az izolált hipotelorizmus kivételes, ezért ha diagnosztizálják, kariotípust és anatómiai vizsgálatot kell végezni, elsősorban a központi idegrendszer értékelésére összpontosítva, a holoprosencephalia vagy más társuló rendellenességek kimutatása érdekében. Az általános prognózis rossz, mivel a 13-as triszómiához társuló esetekben magas a halálozási arány, a holoprosenkefáliához társuló esetekben pedig súlyos szellemi visszamaradottság tapasztalható.