PATIENS INFORMÁCIÓK

Örökletes hemokromatózis

Örökletes hemokromatózis

Mi ez?

A hematochromatózis (HH) egy autoszomális recesszív genetikai betegség (mindkét szülőtől kell örökölni ahhoz, hogy manifesztálódjon), amely nagyon gyakori a nyugati világban. 300-ból egy embert érinthet, és 20-25 emberből egy hordozhatja a gént. Jellemzője a fokozott bélrendszeri vasfelszívódás születéstől kezdve. Így a betegségben szenvedő betegek életük során sok vasat raktároznak el. Ez felhalmozódik a különböző szervekben (máj, hasnyálmirigy, szív stb.), és betegségeket okoz ezekben a szervekben. A vas fokozott bélrendszeri felszívódásának pontos mechanizmusai nem jól ismertek.

A szervezetben lévő összes vas mennyisége egészséges egyéneknél körülbelül 2-4 g, és ezen a tartományon belül marad egész életük során, mivel a bélrendszeri felszívódás szorosan szabályozott. A HH-ban szenvedő betegeknél ez a mennyiség legalább 10-szeresére emelkedik, így a test átlagos vasraktára 20-40 g.

Miért fordul elő?

1996-ban két mutációt azonosítottak a HFE fehérje génjében, a C282Y és a H63D nevűeket, amelyek döntő szerepet játszanak a vasnak a vérből a sejtekbe való bejutásában. Európában a HH-betegek 60-100%-a örököl egy C282Y gént az apjától és egyet az anyjától (C282Y homozigóták), vagy egy C282Y gént az egyik szülőtől és egy H63D gént a másiktól (kettős heterozigóták). A nem európai hátterű népességgel rendelkező országokban a C282Y mutáció sokkal ritkább, és a HH esetei más mutációkra vezethetők vissza. A HH-t ma már poligénes betegségnek tekintik, amelynek legalább négy különböző típusa van.

A különböző szervekben tárolt felesleges vas megváltoztatja azok működését és károsodást okoz.

Milyen tüneteket okoz?

A hemokromatózis ötször gyakrabban fordul elő férfiaknál, mint nőknél. Különösen gyakori a nyugat-európai kaukázusiaknál. A tünetek leggyakrabban 30 és 50 év közötti férfiaknál és 50 év feletti nőknél jelentkeznek (bár egyeseknél már a 20-as éveikben, ritkán korábban is jelentkezhetnek problémák). Nőknél a tünetek gyakran még később jelentkeznek, mivel a menstruáció okozta vérveszteség időszakos vasveszteséget okoz. Az alkoholfogyasztás és a családban előforduló hemokromatózis kockázati tényezője ennek a betegségnek.

A túlzott vaslerakódás a különböző szervekben számos társuló krónikus betegség kialakulásához vezethet. Kezdetben csak enyhe károsodást okoz, amely nagyon homályos tünetekkel, főként fáradtság formájában jelentkezik.

Amikor a HH előrehalad, általában az élet ötödik évtizedére, súlyos szervi károsodás következik be. A legfontosabbak a krónikus májbetegség és a májzsugor, a májrák és az egyéb rákos megbetegedésekre való fokozott hajlam, a cukorbetegség, a szívizomzat érintettsége miatti szívelégtelenség, az ízületi gyulladás (sokkal gyakoribb és korábbi, mint korábban gondolták) és a férfiak impotenciája bizonyos hormonok kimerülése miatt.

A máj a leggyakrabban érintett szerv. A májban lévő vasfelesleg májzsugorodást okozhat, és elősegítheti a májdaganatok, például a hepatokarcinóma kialakulását is. A bőrön a legtöbb betegnél barnás pigmentáció jelentkezik. A hasnyálmirigyben inzulinigényes cukorbetegséget okozhat. Az ízületekben progresszív osteoarthritis lép fel, amelyben akut fellángolások is előfordulhatnak (chondrocalcinosis vagy pseudogout). A szívben szívelégtelenség és ritmuszavarok léphetnek fel. A hipotalamusz és az agyalapi mirigy (az idegrendszeren belüli endokrin szervek) érintettsége különböző endokrin megnyilvánulásokhoz, elsősorban hipogonadizmushoz (szexuális elégtelenség) vezethet.

Hogyan diagnosztizálják?

Az örökletes HH gyanúja a transzferrin-szaturációs indexnek (TSI) nevezett vizsgálat alapján merül fel. Nagyon olcsó, és a betegség korai felismerésére ajánlott. E teszt két 60% feletti mérése férfiaknál és 55% feletti mérése nőknél erősen utal a HH-ra.Előnye, hogy a betegség viszonylag korai stádiumában válik pozitívvá.

A másik nagyon hasznos vizsgálat a szérumferritin, amely közvetve a szervezet vasraktárainak nagyságát méri. A korai felismerés szempontjából kevésbé hasznos, de fontos a beteg állapotának felméréséhez, és annak eldöntéséhez, hogy kell-e májbiopsziát végezni vagy sem.

A betegség végleges diagnózisát sokáig májbiopsziával, a májban lévő vaskoncentráció mérésével állították fel. A hepatikus vasindexnek nevezett számítás, ha nagyobb, mint 1,9, megerősíti a HH diagnózisát. Ezen kívül, ha a májat mikroszkóposan, Perls technikával megfestve nézzük, a megjelenés nagyon szuggesztív.

Mindenesetre ma már rendelkezésre állnak genetikai markerek, amelyek meghatározása nagyon hasznos, mind a végleges diagnózis, mind a család tanulmányozása szempontjából, ami kötelező, amint a beteget diagnosztizálják.

Hogyan kezelik?

Ha a HH-t korán diagnosztizálják és kezelik, kiváló a prognózisa. A kezelés megakadályozza a vas felhalmozódását a szervezetben, és megelőzi az olyan későbbi szövődményeket, mint a májzsugor, a cukorbetegség vagy akár a rák. Rendszeres vérvételekből (vérvételek) áll, körülbelül 400-500 ml, amelyek 200-250 mg vasat távolítanak el. Ezt kezdetben heti rendszerességgel (eleinte néha hetente kétszer is) végezzük, amíg a felhalmozódott vas jelentős kiürülése nem mutatkozik. Ezt mutatja a nagyon alacsony ferritinszint, vagy akár enyhe vashiányos vérszegénység. Ezt az első szakaszt követően a vérzést 2-3 havonta folytatni kell az alacsony vasszint fenntartása érdekében. A kezelést egy életen át fenn kell tartani.

.