— Lorsque Marian McGlocklin est née, elle pesait un peu plus de 2,5 kg. Ses parents pensaient qu’elle avait l’air extra-délicate.

« Elle avait du mal à prendre du poids », a déclaré la mère de Marian, Sara McGlocklin, à ABC News. « Nous disions : ‘Elle est si petite, et elle n’est pas très forte' »

Au début, les médecins ont essayé de les rassurer en leur disant que Marian était normale, selon McGlocklin. L’automne dernier, les médecins ont découvert que la rate de Marian était hypertrophiée, signe de la maladie de Niemann-Pick de type C, une maladie dégénérative grave.

La maladie est causée par une mutation génétique héréditaire qui ne permet pas à l’organisme de décomposer correctement le cholestérol et les autres graisses (lipides), selon la National Library of Medicine des États-Unis. Le cholestérol et les autres lipides commencent à s’accumuler au point de devenir toxiques dans la rate, le foie et le cerveau. Au final, cela tue les cellules et provoque des symptômes tels que le déclin intellectuel, les difficultés d’apprentissage, les crises, les tremblements, la maladresse et la démarche instable.

« Ce que nous pensons être sa délicatesse est son faible tonus musculaire », a déclaré McGlocklin.

Cette maladie est également connue sous le nom d' »Alzheimer infantile » en raison de ses effets dégénératifs sur le cerveau. « Je pense que la maladie est encore plus choquante », a déclaré McGlocklin. « C’est une perte de toutes les compétences que vous avez. »

De nombreux enfants diagnostiqués à un jeune âge ne survivent pas à l’âge adulte, selon le NLM.

L’annonce du diagnostic a été un coup dur pour les McGlocklin.

« C’était tellement dévastateur », a déclaré Sara McGlocklin à ABC News. « C’était comme le même sentiment que lorsque j’ai appris que ma mère avait un cancer. »

Marian, maintenant âgée de 19 mois, a été diagnostiquée à l’hôpital pour enfants de Los Angeles, et ses médecins ont rapidement cherché des traitements expérimentaux qui pourraient supprimer l’accumulation de lipides.

Enfin, après avoir parlé avec d’autres familles qui ont des enfants atteints de la maladie, ils ont trouvé le Dr. Elizabeth Berry-Kravis à Chicago, qui traite les enfants atteints de la maladie avec le VTS-270, un médicament pour lequel la FDA a accordé une approbation limitée – désignation de maladie pédiatrique rare.

Bien que le médicament ne soit pas approuvé par la FDA pour des traitements plus larges, Marian était un candidat pour recevoir le médicament expérimental dans le cadre du programme d’usage compassionnel de la FDA. Ce programme permet aux personnes atteintes de maladies graves ou mortelles sans traitement approuvé d’utiliser des médicaments en développement, dans certaines circonstances.

Marian s’est rendue à Chicago la semaine dernière pour son premier traitement, accompagnée de ses parents et de sa sœur de 4 ans, Emily. Le médicament est injecté directement dans la moelle épinière de Marian dans l’espoir qu’il atteigne son cerveau pour contrer les effets de la maladie.

« C’est comme si on lui faisait une péridurale ou une ponction lombaire », a expliqué Sara McGlocklin. « Ils ont une aiguille dans sa colonne vertébrale, et ils injectent le médicament directement dans son liquide céphalorachidien…. La théorie est que le plus possible va traverser la barrière hémato-encéphalique et arriver dans le cerveau. »

Bien que la famille soit pleine d’espoir, McGlocklin a dit qu’il a été difficile d’admettre que Marian subira ce traitement invasif toutes les deux semaines dans un avenir prévisible.

« J’ai demandé au médecin, « Combien de temps cela va-t-il prendre ? ». se souvient McGlocklin. Le médecin a répondu : « Nous ne savons pas pour Marianne ». Elle est la plus jeune personne à recevoir le médicament. »

Berry-Kravis, qui traite Marian au Rush University Medical Center et qui est co-chercheur principal d’une étude sur le VTS-270, a déclaré que le médicament a été découvert lors de tests sur des souris atteintes de la maladie de Niemann-Pick de type C. Le VTS-270 n’était pas initialement le médicament testé ; il a été utilisé comme moyen de dissoudre le médicament test original afin qu’il puisse être injecté aux souris. Cependant, les chercheurs ont découvert que l’état des souris témoins et des souris malades s’améliorait et ont supposé que le VTS-270 en était la cause. Il est alors devenu le médicament à l’essai et a ensuite obtenu les approbations de la FDA en tant que médicament orphelin – une désignation qui permet d’obtenir des incitations gouvernementales pour développer des traitements pour les maladies rares – et en tant que médicament pour les troubles pédiatriques rares.

Berry-Kravis a ajouté que le démarrage précoce de Marian sur le médicament pourrait être utile car traiter les patients avant qu’ils ne développent des symptômes avancés peut faire une grande différence.

« L’idée de traiter avant les symptômes est attrayante d’un point de vue neurologique car une fois que les cellules du cerveau meurent, vous ne pouvez pas les récupérer », a-t-elle déclaré. Bien qu’ils soient encore préliminaires, a-t-elle ajouté, les premiers résultats des essais en cours sont prometteurs.

Les McGlocklins sont maintenant de retour chez eux à Monrovia, en Californie, et retourneront bientôt à Chicago pour d’autres traitements. Ils espèrent sensibiliser les gens à cette maladie en partageant l’histoire de Marian pendant qu’elle suit son traitement. Ils collectent également des fonds pour leur voyage et pour la poursuite des recherches sur la maladie.

« Recevoir la nouvelle que Marian avait et apprendre ensuite que non seulement il existe un traitement prometteur mais qu’elle peut l’obtenir en quelques semaines… c’était comme si une porte s’ouvrait pour lui sauver la vie avant même qu’elle ne reçoive une seule dose du traitement », a déclaré Sara McGlocklin. « C’était une énorme vague de soulagement et j’ai ressenti comme un énorme tournant d’espoir pour l’avenir de Marian. »