Les troubles génétiques des globules rouges – se traduisant par des anomalies de la fonction, de la structure ou de la production des globules rouges – peuvent provoquer une anémie. Dans le monde, environ 11 % des anémies sont attribuables à des troubles génétiques des globules rouges, notamment les thalassémies et le trait thalassémique, les troubles drépanocytaires et le trait drépanocytaire, le déficit en glucose-6-phosphate (G6PD), d’autres hémoglobinopathies et anémies hémolytiques (Kassebaum et GBD 2013 Anemia Collaborators 2016), et les variantes du facteur 1 de type Krüppel (Perkins et al. 2016). Toutes les populations présentent des troubles génétiques des globules rouges, mais leur contribution à la prévalence de l’anémie varie fortement entre les différents pays et au sein de ceux-ci, même sur de faibles distances géographiques (Kassebaum et al. 2014 ; Williams et Weatherall 2012). Les cas les plus élevés sont observés dans les populations d’Afrique, du Moyen-Orient et d’Asie ou originaires de ces régions. Par différents mécanismes, la drépanocytose, les anémies hémolytiques et le déficit en G6PD augmentent la destruction des globules rouges ; tandis que les thalassémies produisent des globules rouges inefficaces, ainsi qu’une durée de vie des globules rouges plus courte (Beutler 1996 ; OMS 2011).

Les troubles génétiques des globules rouges sont des facteurs de risque non modifiables de l’anémie, mais les progrès vers la prévention et la prise en charge des thalassémies sont raisonnablement bien avancés dans plusieurs pays d’Asie (Fucharoen et Weatherall 2016). Dans de nombreux pays, l’expertise et les installations pour le contrôle des troubles génétiques des globules rouges sont extrêmement limitées, mais des partenariats sont en cours de développement pour améliorer le contrôle et le traitement (Weatherall 2008 ; Fucharoen et Weatherall 2016).

Comment les troubles génétiques des globules rouges sont-ils catégorisés ?

Les critères de ce qui constitue un problème de santé publique pour les troubles génétiques du globule rouge n’ont pas été établis.

Comment les troubles génétiques du globule rouge sont-ils mesurés ?

L’analyse de l’ADN est utilisée pour diagnostiquer les troubles génétiques du globule rouge, mais le coût actuel du séquençage de l’ADN limite l’utilisation de cette approche dans les enquêtes de population (Perkins et al. 2016). À l’heure actuelle, la plupart des études de population sur les troubles génétiques des globules rouges reposent sur le dépistage phénotypique. Pour les thalassémies, les méthodes les plus courantes utilisent l’identification des individus présentant des indices de globules rouges inhabituels, suivie d’une analyse plus poussée des échantillons anormaux par électrophorèse de l’hémoglobine ou chromatographie liquide à haute performance (CLHP) (Weatherall et al. 2006). Le test de fragilité osmotique est un moyen peu coûteux de dépister le trait bêta-thalassémie, mais il doit être utilisé avec prudence car sa sensibilité peut être limitée par des interactions avec les états porteurs de l’alpha-thalassémie, du déficit en G6PD et de l’ovalocytose du Sud-Est asiatique (Penman, Gupta et Weatherall 2014). De nombreuses hémoglobinopathies, y compris les troubles de l’hémoglobine falciforme (Hb S), l’Hb E, l’Hb C et autres, peuvent également être identifiées par électrophorèse de l’hémoglobine ou par HPLC. Le test enzymatique est généralement utilisé pour diagnostiquer le déficit en G6DP ; un test de diagnostic rapide du G6PD est également disponible pour une utilisation sur le terrain (Espino et al. 2016).

Où pouvons-nous obtenir ces données ?

La plupart des enquêtes en population couramment administrées ne recueillent pas ou n’analysent pas les informations relatives au dépistage ou au diagnostic des troubles génétiques des globules rouges. Ces dernières années, cependant, l’enquête nationale sur les micronutriments a commencé à recueillir des informations liées aux troubles génétiques du globule rouge, spécifiquement dans les pays où l’on pense que ces conditions sont courantes.

D’autres ressources sont également disponibles : Le moteur de la base de données Gene de la National Library of Medicine fournit des informations détaillées sur tous les troubles, y compris la base génétique, l’état clinique et la prévalence dans diverses populations. L’International Genome Sample Resource, anciennement le 1000 Genomes Project, est une source importante de données sur les variations dans les populations ; le gensemblome browser peut être utilisé pour rechercher des données sur les variations génétiques ; ou la base de données Frequency of Inherited Disorders contient des informations sur la fréquence des variations génétiques dans le monde. Cependant, vous pouvez avoir besoin des services d’un épidémiologiste génétique pour comprendre certaines de ces données.

Problèmes méthodologiques

• Quantifier la contribution des variantes génétiques à l’anémie reste un défi dans le domaine de la santé publique car les gènes sont exprimés de nombreuses façons, et l’expression peut être modifiée par d’autres facteurs comme l’environnement et le régime alimentaire.
• Plus d’informations sur la contribution des troubles génétiques des globules rouges à l’anémie peuvent être utiles lors de l’établissement d’objectifs pour réduire l’anémie.

Interventions qui traitent des troubles génétiques des globules rouges

• Conseil et gestion des troubles génétiques du sang.

Pour plus d’informations sur cette intervention, allez à la section Étape 4 : Évaluation du statut des interventions sur l’anémie.