La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire qui s’accompagne de symptômes physiques, cognitifs et émotionnels. La maladie de Huntington est causée par une mutation du gène qui fabrique la protéine appelée huntingtine. Chez les personnes atteintes de la MH, la séquence CAG est répétée trop de fois au début du gène. Cela amène les cellules à fabriquer une protéine nocive appelée huntingtine mutante. La protéine huntingtine mutante entraîne la mort de certaines parties du cerveau, en particulier la caudale, le putamen et, à mesure que la maladie progresse, le cortex cérébral. Au fur et à mesure que les cellules du cerveau meurent, des symptômes apparaissent dans chacune des trois composantes (physique, cognitive et émotionnelle).
À ce jour, il n’existe pas de médicaments pour ralentir ou arrêter la progression de la maladie de Huntington ; cependant, il existe des médicaments spécifiques pour réduire certains des symptômes. Des recherches sont menées au Canada et dans le monde entier pour trouver des traitements et des approches prometteurs pour traiter la MH.
Qui est atteint de la MH?
La maladie de Huntington est une maladie génétique. Le gène HD est dominant, ce qui signifie que chaque enfant d’un parent atteint de HD a 50% de chances d’hériter de la maladie et est dit à risque. Les hommes et les femmes ont le même risque d’hériter de la maladie. La MH est présente dans toutes les races. Les symptômes apparaissent généralement entre 35 et 55 ans, mais la maladie peut apparaître chez les jeunes (moins de 20 ans – HD juvénile) ou chez les adultes plus âgés (HD à début tardif).
Quels sont les symptômes ?
Les symptômes varient d’une personne à l’autre et à différents stades de la maladie.
- Symptômes physiques : perte de poids, mouvements involontaires (chorée), coordination diminuée, difficulté à marcher, à parler et à avaler
- Symptômes cognitifs : difficulté à se concentrer, à planifier, à se rappeler des informations et à prendre des décisions ; perspicacité altérée
- Symptômes émotionnels : dépression, apathie, irritabilité, anxiété, comportement obsessionnel
Stades précoces de la MH
À ce stade, les personnes atteintes de MH peuvent fonctionner assez bien au travail et à la maison. Les premiers symptômes de la maladie peuvent inclure les éléments suivants :
- Difficulté à organiser les affaires courantes ou à faire face efficacement à de nouvelles situations
- Diminution de la capacité à se rappeler des informations et à prendre des décisions
- Difficulté accrue dans les activités professionnelles
- Diminution de l’attention aux détails
- Changements d’humeur et irritabilité
- Mouvements involontaires mineurs (par ex. activité « nerveuse », gigotement, contraction des membres ou agitation excessive)
- Changements dans l’écriture ou difficulté à effectuer des tâches quotidiennes comme la conduite
Stades intermédiaires de la MH
Les personnes atteintes de MH au stade intermédiaire peuvent avoir de plus en plus de difficultés à travailler ou à gérer un ménage, mais peuvent encore s’occuper de la plupart des activités de la vie quotidienne. Les symptômes progressent avec le temps et peuvent inclure les éléments suivants :
- Des mouvements involontaires plus évidents (chorée)
- Des difficultés accrues à marcher, coordination et l’équilibre
- Des difficultés à parler (la parole peut devenir pâteuse) et des retards dans le processus de réflexion
- La résolution des problèmes devient plus difficile
- Des difficultés à avaler
- Perte de poids
Stades avancés de la MH
Les personnes aux stades avancés de la MH ne peuvent plus gérer les activités de la vie quotidienne et ont généralement besoin de soins professionnels. Les symptômes seront les suivants :
- Diminution des mouvements involontaires et augmentation de la rigidité
- Augmentation des difficultés à avaler
- La capacité à communiquer diminue, mais la compréhension de ce qui est dit reste possible
- Perte de poids significative
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Maladie de Huntington juvénile
Environ 10% des personnes diagnostiquées avec la maladie de Huntington ont la forme juvénile. Dans la maladie de Huntington juvénile (MHJ), les symptômes apparaissent dans l’enfance ou l’adolescence (avant l’âge de 20 ans) et ont tendance à suivre une évolution plus rapide. Le diagnostic de la maladie de Huntington juvénile est très difficile à établir car les symptômes de cette maladie présentent des caractéristiques quelque peu différentes de celles de la forme adulte de la maladie. La chorée (mouvements involontaires) est une caractéristique beaucoup moins importante et peut être totalement absente.
Les symptômes initiaux peuvent inclure les suivants :
- Mouvements lents et raides (rigidité), et parfois des tremblements
- Difficulté d’apprentissage à l’école et déficits d’attention
- Augmentation des comportements réactifs
- Crises d’épilepsie
Il est très important d’avoir une équipe de professionnels pour travailler avec la personne atteinte de la JHD et sa famille.
DH à début tardif (diagnostic après 60 ans)
Il existe un large éventail d’âge de début de la maladie pour les personnes atteintes de la DH. Si un diagnostic est reçu après l’âge de 60 ans, il est considéré comme une HD à déclenchement tardif. La connaissance de l’âge typique d’apparition de la maladie (35 à 55 ans) conduit parfois les médecins à ne pas poser le diagnostic, car ils pensent à tort que la personne est trop âgée pour développer une HD. L’apparition tardive représente environ 10 % de tous les diagnostics de HD.
Essais cliniques et recherche critique
L’objectif universel de la recherche internationale sur la HD est de trouver des traitements qui inversent, ralentissent ou empêchent la progression de la HD. La Société Huntington du Canada et les chercheurs canadiens sur la HD sont un élément clé de cet effort et la Société a un rôle unique à jouer.
Les essais cliniques dépendent de la participation des personnes et des familles touchées par la HD. La SSC joue un rôle clé dans le rapprochement entre les chercheurs et les individus en éduquant les Canadiens sur l’importance du processus d’essai clinique, sur la façon dont ils peuvent s’impliquer et sur les raisons pour lesquelles leur participation est cruciale.
La SSC continuera à établir une base solide pour les essais cliniques au Canada et à travailler en partenariat avec notre communauté HD pour trouver des réponses.
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Les chercheurs estiment que nous sommes proches de traitements fiables ; l’urgence réside dans l’éducation du plus grand nombre de personnes possible, y compris de nouveaux efforts de sensibilisation dans les communautés rurales et culturellement diverses
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