Contexte:
Les troubles lipidiques comprennent un groupe d’affections hétérogènes présentant souvent des caractéristiques cliniques qui se chevauchent, comme des taux anormaux de HDL, de LDL ou de triglycérides. L’hypolipidémie se caractérise par de faibles taux de cholestérol total, LDL et HDL mesurés dans le sérum. Ces troubles peuvent entraîner des complications telles que l’hyperthyroïdie, des infections récurrentes et l’absorption de vitamines liposolubles. Les conditions spécifiques comprennent également l’abétalipoprotéinémie autosomique récessive et l’hypobétalipoprotéinémie autosomique dominante, ainsi que l’hypocholestérolémie. Ce test de séquençage de nouvelle génération est conçu pour détecter les mutations dans les régions codantes de 4 gènes associés à l’hypolipidémie et à l’hypocholestérolémie.

Motifs de consultation :

Taux anormalement bas de cholestérol sérique total

Présentation clinique cohérente avec un trouble lipidique
Histoire familiale positive pour l (un test ciblé est disponible si la mutation familiale est connue)
Test de porteur

Méthodologie :

Séquençage de nouvelle génération à l’aide de la technologie Illumina NextSeq 500 des 4 gènes d’hypolipidémie/ hypocholestérolémie énumérés ci-dessous :

Panel d’hypolipidémie et d’hypocholestérolémie (4 gènes) : ANGPTL3, APOB, MTTP, PCSK9

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