DESCRIPTION

Sclérodermie signifie « peau dure ». Se référant à la principale caractéristique de la maladie, qui est l’épaississement et le durcissement de la peau.

Il s’agit d’une maladie auto-immune, c’est-à-dire que le propre système immunitaire du corps provoque une inflammation et des dommages à divers tissus. Elle affecte typiquement la peau et peut toucher d’autres organes selon le type de sclérodermie.

C’est une maladie chronique pour laquelle il n’existe pas de remède mais un traitement. Son évolution est très variable, allant d’une maladie légère à une maladie sévère, selon le type et l’atteinte des organes.

Bien que la maladie puisse survenir chez les enfants et les adultes, la présentation chez les enfants est généralement localisée et d’évolution plus légère.

Y a-t-il différents types de sclérodermie ?
Oui. Elle peut être divisée en deux types principaux :

Sclérodermie localisée :
Elle affecte la peau sous une forme localisée. Il s’agit de la forme infantile typique de la maladie. Selon la localisation et la forme qu’elle adopte, elle se divise en :

• Morphée : lésions en plaques, généralement arrondies, pouvant être uniques ou multiples.
• Linéaire : lésion indurée sous forme de bandes de peau épaissie, généralement située sur les membres, lorsqu’elle est localisée sur le visage et/ou la tête, elle est appelée sclérodermie en coup de sabre.

Ne touche habituellement que la peau, mais peut s’étendre aux muscles, articulations et os sous-jacents, et peut altérer la croissance de la région affectée, provoquant une asymétrie.

Sclérodermie systémique :
C’est la forme la plus grave de la maladie, car en plus de la peau, des articulations, des muscles et des os, elle peut toucher d’autres organes, comme les vaisseaux sanguins, les poumons, les reins, le cœur, le système digestif. Ce type de sclérodermie est rare dans l’enfance.

Selon le type d’atteinte, elle est divisée en deux sous-types :

• Sclérodermie systémique limitée : l’atteinte cutanée est généralement limitée aux mains et aux pieds, associée à des dépôts de calcium sous la peau, au phénomène de Raynaud, à des troubles de la motilité œsophagienne et à une hypertension artérielle pulmonaire.
• Sclérodermie systémique diffuse : l’atteinte cutanée s’étend des mains et des pieds au reste de la peau. Elle touche le plus souvent les organes internes principalement les poumons, les reins et le tube digestif.

Est-elle fréquente ?
La sclérodermie est une maladie relativement rare. Chez les enfants, la sclérodermie localisée est le type le plus courant, la sclérodermie systémique étant très rare dans l’enfance. Il n’existe pas de données en Argentine sur le nombre exact de patients atteints de cette maladie. On estime que 50 enfants sur 100 000 développeront une sclérodermie localisée.

La sclérodermie localisée peut survenir à tout âge et dans toutes les races, mais elle est plus fréquente chez les Blancs. La majorité des patients atteints de sclérodermie sont des femmes.

SYMPTÔMES

Le diagnostic peut être difficile car les symptômes et les signes peuvent être similaires à ceux d’autres maladies. Pour parvenir à un diagnostic, il faut donc faire appel à un professionnel spécialisé, qui s’enquiert de l’historique des symptômes, effectue un examen physique complet et sait quelles études complémentaires demander. Selon le type de sclérodermie, la démarche diagnostique sera différente.

Sclérodermie localisée
Le diagnostic repose sur l’examen physique, contactant la présence d’une induration de la peau, associée à un changement de coloration, initialement des bords rouges ou violacés peuvent apparaître et avec le temps la lésion peut devenir plus claire ou plus foncée (hypo- ou hyperpigmentation).
Lors de l’examen médical, la forme et le nombre des lésions seront évalués, leur profondeur et l’atteinte des tissus sous-jacents (muscles, os, articulations) seront estimées et, si nécessaire, des études complémentaires telles que des radiographies, un scanner ou une IRM seront demandées.

Il n’existe pas d’études de laboratoire spécifiques pour diagnostiquer la sclérodermie localisée, bien que des laboratoires soient généralement demandés pour exclure d’autres causes de l’affection. Parfois, une biopsie cutanée peut être nécessaire pour confirmer le diagnostic.

Sclérodermie systémique
Le début de la maladie peut se manifester par des signes et des symptômes non spécifiques, tels que :

• Phénomène de Raynaud : changement de coloration (blanche, violette, rougeâtre) des doigts (généralement des mains et/ou des pieds) associé à l’exposition au froid ou aux changements de température. C’est l’un des signes les plus précoces. Le phénomène de Raynaud se produit chez 90 % des patients atteints de sclérodermie. Elle est due à l’atteinte des vaisseaux et peut provoquer chez certains patients des lésions telles que des ulcères au bout des doigts, une gangrène, une perte de substance.
• Epaississement et durcissement de la peau, pouvant être associés à des changements de décoloration (plus claire ou plus foncée). Le changement de la peau peut entraîner une modification des traits du visage et, selon la zone affectée et le degré de durcissement, peut entraîner un dysfonctionnement (par exemple des doigts, limitant les mouvements).
• Télangiectasies : vaisseaux dilatés rougeâtres sur les mains, le visage, autour des cuticules des ongles.
• Dépôts de calcium sous la peau.
• Haute pression artérielle due à une maladie rénale.
• Haute pression artérielle due à une maladie rénale.
• Troubles de l’appareil digestif : difficulté à avaler les aliments, constipation, reflux, troubles de la motilité œsophagienne-reflux-brûlures d’estomac (fréquent chez les enfants atteints de sclérose systémique).
• Une sensation d’essoufflement, due à une atteinte pulmonaire ou à une hypertension artérielle pulmonaire, qui peut survenir au repos ou à l’effort Douleur conjointe.

CAUSES

La cause de la sclérodermie est inconnue. Il s’agit d’une maladie auto-immune, ce qui signifie que le propre système immunitaire de l’organisme provoque une inflammation et des lésions tissulaires.
Des facteurs environnementaux, tels qu’un traumatisme, une infection ou une exposition à des médicaments ou à des produits chimiques, peuvent être impliqués, mais ne sont pas détectés chez la plupart des patients.

Bien que des facteurs génétiques semblent jouer un rôle dans l’origine de la maladie (il existe un risque accru de développer une sclérodermie ou d’autres maladies auto-immunes chez les parents de patients atteints de la maladie), celle-ci n’est pas directement transmise de parent à enfant.
On pense que l’interaction entre un individu présentant des facteurs génétiques prédisposants et certains facteurs environnementaux peut être responsable du déclenchement du processus inflammatoire-autoimmun.
L’inflammation stimule les cellules du tissu conjonctif à surproduire du collagène (une protéine fibreuse qui est une partie importante de nombreux tissus) et à générer une fibrose.

DIAGNOSTIC

Bien que le diagnostic soit basé principalement sur la présentation clinique du patient, les tests de laboratoire sont utiles dans l’étude de la maladie. La présence de certains anticorps dans le sang du patient est associée aux différents types de sclérodermie. Les anticorps anti-centromériques sont associés à la forme limitée de la sclérose systémique, et les anticorps anti-SCL70 à la forme diffuse.

En raison du potentiel d’atteinte des organes dans la sclérodermie systémique, leur évaluation est importante, et d’autres tests et consultations avec d’autres spécialistes seront probablement nécessaires.

Traitement

Sclérodermie localisée
Le traitement varie selon l’activité de la maladie du patient, la localisation et la profondeur de la lésion. Le traitement se concentre sur le contrôle de l’inflammation, il est donc important de commencer le traitement tôt, lorsque le phénomène inflammatoire est le plus important et que le traitement est donc le plus efficace. Cela réduit le risque de séquelles telles que la différence de longueur des membres, la limitation du mouvement des articulations, l’asymétrie ou les lésions déformantes.

En cas de maladie superficielle, on utilise souvent un traitement local avec des crèmes contenant des médicaments tels que les corticostéroïdes, le tacrolimus, le calcipotriol, qui contrôlent l’inflammation en diminuant l’épaississement et les changements de pigmentation de la peau.

Les lotions hydratantes peuvent aider à protéger et à adoucir la peau. Les patients atteints de sclérodermie linéaire, de lésions de la tête, de lésions profondes, de maladie disséminée, de lésions disséminées qui ne répondent pas au traitement local sont traités par des médicaments systémiques (administrés par voie orale, intraveineuse, sous-cutanée) qui modulent le système immunitaire et cherchent ainsi à freiner l’inflammation. Parmi les plus couramment utilisés figurent le méthotrexate (administré par voie orale ou sous-cutanée une fois par semaine) et les corticostéroïdes tels que la méprednisone (par voie orale ou, dans les cas plus graves, par voie intraveineuse). Le mycophénolate, la ciclosporine et le tacrolimus peuvent également être utilisés.

La kinésithérapie est un élément important du traitement chez les patients présentant une atteinte musculaire, une limitation de la motilité articulaire ou des séquelles telles que la différence de longueur des membres. Le traitement chirurgical (chirurgie) est déconseillé tant qu’il y a une activité de la maladie. Il pourrait être utile chez les patients présentant des limitations, des lésions faciales graves, une différence de longueur des membres importante. Il faut toutefois garder à l’esprit que ces patients peuvent avoir une mauvaise cicatrisation et que la chirurgie peut déclencher une poussée de la maladie dans certains cas.
La photothérapie reste controversée et davantage d’études sont nécessaires pour recommander ou déconseiller son utilisation.

Sclérodermie systémique
Le traitement de la sclérodermie systémique doit être réalisé de manière interdisciplinaire entre le rhumatologue pédiatre et les spécialistes nécessaires en fonction de l’implication du patient (pneumologues, cardiologues, néphrologues).
À ce jour, il n’existe aucun traitement permettant de ralentir ou d’inverser l’épaississement de la peau de manière concluante. Des médicaments immunosuppresseurs tels que les immunocorticoïdes, le méthotrexate, la pénicillamine D, le mycophénolate peuvent être utilisés. Bien qu’il existe des traitements efficaces pour certains aspects de la maladie. Le traitement sera ciblé en fonction de l’organe concerné et pour éviter les complications. Par exemple :

• Pour le phénomène de Raynaud, on utilise les inhibiteurs calciques, les inhibiteurs de la PDE5 (sildénafil, tadalafil), qui dilatent les vaisseaux sanguins.
• Reflux gastro-œsophagien : antiacides, inhibiteurs de la pompe à protons tels que l’oméprazole Atteinte rénale : inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine (IEC) tels que l’énalapril.
• Atteinte pulmonaire : elle entraîne la plus grande mortalité. Des médicaments immunosuppresseurs comme le cyclophosphamide et le mycophénolate sont utilisés pour son traitement, et d’autres médicaments comme les agents biologiques et antifibrotiques sont à l’étude.
• Hypertension pulmonaire : des médicaments comme l’époprosténol, le tréprostinol, l’iloprost, le bosentan, l’ambrisentan, le sildénafil, le tadalafil sont utilisés. Dans le but de dilater les vaisseaux et d’abaisser la pression artérielle pulmonaire.

Les patients et les proches des patients atteints de sclérodermie doivent savoir que des recherches sont constamment menées sur de nouvelles options thérapeutiques pour la sclérodermie systémique et rester optimistes quant à l’avenir du traitement de la maladie.

Quel est le pronostic et le suivi ?
Sclérodermie localisée
Il s’agit généralement d’une maladie bénigne et généralement autolimitée. Bien que le temps de rémission soit variable et imprévisible. Les patients présentant des lésions superficielles atteignent généralement la quiescence en quelques années, tandis que ceux présentant des lésions linéaires profondes peuvent mettre plusieurs années à y parvenir.
Des rechutes ont été détectées chez certains patients après des périodes d’inactivité, une surveillance continue est donc importante. Il faut noter que bien qu’il s’agisse d’une maladie bénigne, elle peut provoquer des lésions déformantes, un durcissement de la peau pouvant entraîner une limitation des articulations et des troubles de la croissance se traduisant par une asymétrie de la longueur et du diamètre des membres. Les enfants présentant des lésions sclérodermiques linéaires sur le visage ou la tête peuvent souffrir d’une inflammation des yeux, de problèmes dentaires ou de paupières, de maux de tête, de crises d’épilepsie et d’autres problèmes cérébraux. Par conséquent, la surveillance, le traitement et le suivi sont extrêmement importants.

Les patients recevant un traitement immunosuppresseur doivent bénéficier d’un suivi clinique et d’une surveillance sanguine. Il convient de noter que ces patients devront adapter leur régime de vaccination en raison du traitement administré et qu’ils ne pourront pas recevoir de vaccins à virus vivants (par exemple, ROR, sabin) et pourront avoir besoin de vaccins spéciaux (par exemple, grippe annuelle).

Sclérodermie systémique
Comme mentionné précédemment, il n’existe pas de traitement curatif de la sclérose systémique et le pronostic sera déterminé par le type et l’étendue de l’atteinte des organes du patient.
L’atteinte pulmonaire (soit une hypertension pulmonaire, soit une atteinte du parenchyme pulmonaire) est le principal déterminant de la mortalité. Cependant, la qualité de vie peut également être altérée par l’atteinte cutanée et l’atteinte d’autres organes. Et souvent, divers types d’adaptations seront nécessaires pour effectuer les activités de la vie quotidienne, comme l’utilisation de gants et de bas pour éviter le phénomène de Raynaud et les dommages causés par le froid, des changements dans le régime alimentaire en raison de l’implication gastro-intestinale, et une thérapie physique pour éviter les contractures et la limitation des articulations.
Le suivi correct de ces patients est donc très important, ils doivent donc être évalués périodiquement de manière interdisciplinaire.

L’adhésion au traitement, le respect des contrôles cliniques, la participation, l’engagement et le soutien de la famille dans la prise en charge de ces enfants sont des piliers fondamentaux qui vont influencer l’évolution de la maladie.
Chez certains enfants, la maladie peut se stabiliser pendant de longues périodes. Cependant, le suivi doit être poursuivi sans interruption.