Le mélanome desmoplastique, une variante peu commune du mélanome, pose un défi diagnostique au clinicien car les tumeurs apparaissent fréquemment sous forme de plaques ou de nodules non spécifiques de couleur chair ou amélanotiques. Elles sont plus fréquentes chez les hommes que chez les femmes et se trouvent fréquemment sur la tête et le cou.1,2 Leur apparence inoffensive peut entraîner un retard de diagnostic et expliquer pourquoi les mélanomes desmoplastiques sont souvent profondément infiltrés au moment de la biopsie. Le mélanome desmoplastique apparaît de novo dans environ un tiers des cas.1 Dans le reste des cas, il est associé à un mélanome in situ sus-jacent, le plus souvent un mélanome lentigo maligna.1 Histologiquement, les mélanomes desmoplastiques sont caractérisés par des cellules fusiformes malignes dans un stroma densément fibrotique (Figure 1). Les agrégats lymphoïdes adjacents et l’implication périneurale sont des caractéristiques communes,2 tandis que la pigmentation et les mitoses atypiques peuvent être peu fréquentes. Le mélanome desmoplastique peut être classé comme mixte ou pur en fonction du degré de desmoplasie et de cellularité. Dans les mélanomes desmoplastiques mixtes, certaines zones présentent les caractéristiques histologiques des mélanomes conventionnels tandis que d’autres présentent des caractéristiques desmoplastiques plus typiques. Le mélanome desmoplastique pur présente un degré de desmoplasie plus élevé et moins de cellules tumorales que le type mixte.1 Le sous-type pur a tendance à être moins agressif et moins susceptible de métastaser dans les ganglions lymphatiques.1 En l’absence d’une composante in situ (Figure 2), le mélanome desmoplastique peut ne pas être distingué des autres tumeurs à cellules fusiformes par une coloration de routine à l’hématoxyline et à l’éosine ; une coloration immunohistochimique est donc généralement nécessaire. Les colorations les plus fiables pour confirmer un diagnostic de mélanome desmoplastique sont S100 et SOX10 (SRY-related HMG-box 10)(Figure 3)(eTableau).3
Figure 1. Mélanome desmoplastique avec mélanocytes fusiformes dans un stroma densément fibrotique (H&E, grossissement original ×40).
Figure 2. Confluence de mélanocytes atypiques le long de la jonction dermoépidermique correspondant à un mélanome in situ recouvrant un mélanome desmoplastique (H&E, grossissement original ×100).
Figure 3. Expression nucléaire de SOX10 (SRY-related HMG-box 10) des mélanocytes fusiformes dans le derme fibrotique et confluence sus-jacente des mélanocytes à la jonction dermo-épidermique dans le mélanome desmoplastique (grossissement original ×100).
Le fibroxathome atypique se présente typiquement sous la forme d’un nodule dans la région de la tête et du cou ou d’autres zones exposées au soleil chez les personnes âgées et est plus fréquemment observé chez les hommes que chez les femmes4. Histologiquement, les fibroxanthomes atypiques sont composés de cellules fusiformes pléomorphes, épithélioïdes et de cellules géantes multinucléées avec de nombreuses mitoses atypiques (Figure 4).5 Le fibroxanthome atypique est considéré comme un diagnostic d’exclusion ; par conséquent, d’autres tumeurs dermiques à cellules fusiformes doivent être exclues avant que le diagnostic puisse être posé. Les fibroxanthomes atypiques présentent généralement une coloration négative pour la cytokératine, la S100, la SOX10 et la desmine, mais dans certains cas, on observe une coloration focale positive pour l’actine des muscles lisses4. De multiples marqueurs immunohistochimiques, dont le CD10, ont montré une réactivité dans les fibroxanthomes atypiques,4 mais aucun de ces marqueurs n’a une spécificité élevée pour cette tumeur ; elle reste donc un diagnostic d’exclusion.
Les angiosarcomes cutanés sont des tumeurs agressives associées à un taux de mortalité élevé malgré un traitement approprié par résection chirurgicale et radiothérapie postopératoire. Ils se présentent typiquement sous forme de macules ou de nodules ecchymotiques sur le visage ou le cuir chevelu des patients âgés.6,7 Les radiations ionisantes et le lymphœdème chronique sont des facteurs de risque d’angiosarcome cutané6. Histologiquement, les angiosarcomes cutanés bien différenciés sont composés de canaux vasculaires irréguliers et anastomosés qui dissèquent le derme (Figure 5).6,7 Les tumeurs moins bien différenciées peuvent contenir des cellules fusiformes et ne pas présenter de structures vasculaires évidentes ; l’immunohistochimie est donc essentielle pour poser le bon diagnostic dans ces cas. Les angiosarcomes cutanés présentent généralement une coloration positive pour la protéine ERG (gène lié à l’ETS), le CD31, le CD34 et le facteur VIII.6,8 Malheureusement, ces tumeurs peuvent également présenter occasionnellement une coloration pour la cytokératine, ce qui peut conduire au diagnostic erroné d’un carcinome6.
 |
 |
|
| Figure 4. Cellules géantes pléomorphes fusiformes, épithélioïdes et multinucléées avec mitoses atypiques remplissant le derme dans un fibroxanthome atypique (H&E, grossissement original ×200). |
Figure 5. Canaux vasculaires anastomosés disséquant les faisceaux de collagène et consommant l’épiderme dans un angiosarcome cutané (H&E, grossissement original ×100). |
Le léiomyosarcome cutané est un néoplasme musculaire lisse qui provient des muscles de l’arrecteur pili, des muscles lisses génitaux ou des muscles lisses vasculaires. Il se présente généralement sous la forme d’une plaque ou d’un nodule unique sur les bras et les jambes des personnes âgées de plus de 50 ans.9 Les léiomyosarcomes cutanés peuvent être classés comme dermiques, dans lesquels au moins 90 % de la tumeur est confinée au derme, ou sous-cutanés ; cette distinction est importante car ce dernier type de tumeur présente un taux plus élevé de métastases et un pronostic plus sombre.9 En raison de l’origine musculaire lisse de cette tumeur, les tumeurs bien différenciées peuvent conserver les caractéristiques des cellules musculaires lisses typiques, notamment des noyaux en forme de cigare avec des vacuoles de glycogène adjacentes (Figure 6). Si la formation de fascicules est observée, cela peut constituer un indice supplémentaire pour le diagnostic. Dans les tumeurs peu différenciées, l’immunohistochimie est précieuse. Le léiomyosarcome présente souvent une coloration positive pour l’actine des muscles lisses, l’actine spécifique des muscles, le h-caldesmon, la desmine et la calponine9-11
.