Traductions d’articles : (Hmong)

Qu’est-ce que la thrombasthénie de Glanzmann ?

Le sang a trois parties principales : les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. Les globules rouges transportent l’oxygène dans votre corps. Les globules blancs combattent les infections. Les plaquettes sont de petites cellules qui travaillent ensemble pour former un caillot afin d’arrêter les saignements. Dans le cas de la thrombasthénie de Glanzmann, il manque aux plaquettes dans le sang une protéine qui les aide à se coller ensemble. Cette protéine est appelée glycoprotéine IIb/IIIa. À cause de cela, les plaquettes ne peuvent pas se coller ensemble pour former un bouchon et arrêter le saignement.

Qu’est-ce qui cause la thrombasthénie de Glanzmann ?

Les gens naissent avec cette maladie. Elle est transmise selon un modèle autosomique récessif. Elle est très rare et est estimée à 1 sur 1 000 000 de naissances. Dans le cas du syndrome de Glanzmann, les deux parents sont généralement porteurs. Si les deux parents sont porteurs, la personne a 25 % de chances d’avoir un enfant atteint du syndrome de Glanzmann et 50 % de chances que l’enfant soit porteur. Les porteurs ne présentent pas de signes de la maladie de Glanzmann. Les garçons comme les filles peuvent avoir la thrombasthénie de Glanzmann.

Quels sont les signes de la thrombasthénie de Glanzmann ?

Les symptômes sont différents pour chaque enfant. Les saignements de nez, les ecchymoses, les saignements de bouche, les règles abondantes, les saignements importants lors d’un accouchement ou d’une intervention chirurgicale sont fréquents. Parfois, les saignements sont si graves qu’ils mettent la vie en danger et que l’enfant doit être hospitalisé. Les signes et les symptômes peuvent changer avec le temps. Par exemple, les saignements de nez fréquents chez un jeune enfant peuvent diminuer lorsque l’enfant atteint l’adolescence, car la peau du nez devient plus réfléchie. Cependant, à l’adolescence, les femmes peuvent avoir des règles abondantes aussi appelées ménorragies.

Comment est-elle diagnostiquée ?

Elle est généralement diagnostiquée avant l’âge de cinq ans. Le diagnostic est établi à partir des symptômes tels que les saignements de nez et les ecchymoses, ainsi que des études d’agrégation plaquettaire. Les études d’agrégation plaquettaire examinent le fonctionnement des plaquettes.

Quel est le traitement ?

Il existe de nombreux traitements possibles. Votre équipe médicale vous aidera à choisir ce qui fonctionne le mieux pour arrêter les saignements. Le traitement peut inclure :

• Le contrôle local : Une pression directe, des tampons nasaux, de la thrombine topique ou Nosebleed QR (poudre de soulagement rapide) peuvent être utilisés.
• Médicaments : Amicar, acide tranexamique, pilules contraceptives orales sont parfois utilisés. Occasionnellement, le facteur VIIa, un type spécial de concentré de facteur, peut être utilisé pour prévenir ou arrêter les saignements.
• Produits sanguins : Des plaquettes sont parfois administrées.

Peut-on prévenir les saignements ?

Il existe des moyens de prévenir les saignements. Pour les ecchymoses, certaines familles cousent des coussins dans les jambes de pantalon au niveau des genoux ou des tibias. Pour les saignements de nez, vous pouvez utiliser des humidificateurs d’ambiance, un lubrifiant ou une crème d’œstrogène sur le nez ou un spray nasal salin normal. Lorsqu’il fait froid dehors, le port d’un cache-cou sur le nez pour que l’enfant puisse respirer de l’air humide peut également aider. Parfois, des concentrés de facteurs comme le facteur VIIa ou Humate P sont prescrits régulièrement pour prévenir les saignements.

Comment dois-je prendre soin de mon enfant ?

• Visitez la clinique d’hématologie au moins deux fois par an et une fois par mois en hiver en raison de saignements de nez fréquents.
• Maintenez de bons soins dentaires.
• Utiliser un casque pour le vélo et les autres sports nécessitant un casque, et éviter les sports de contact intensifs.
• Aviter l’aspirine ou les anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) comme l’ibuprofène ou tout médicament contenant ces produits.
• Surveiller les médicaments qui affectent le fonctionnement des plaquettes. Cela inclut les médicaments traditionnels et certains remèdes à base de plantes. Contactez votre infirmière ou votre hématologue pour obtenir une liste des médicaments à éviter.
• Quand dois-je appeler la clinique ?

Appellez la clinique si vous avez des inquiétudes. Veuillez appeler si vous voyez l’un des éléments suivants :

• Votre enfant a des saignements prolongés, comme des saignements de nez, malgré les mesures que vous avez essayées à la maison (parlez à votre équipe de soins de santé pour avoir une idée du temps que vous devriez attendre avant d’appeler).
• Votre enfant est dans un accident de voiture ou a un traumatisme majeur.
• Votre enfant présente un gonflement/une rougeur du muscle ou de la peau, des ecchymoses excessives ou une pétéchie (petits points violets sur la peau)
• Votre enfant va subir une intervention invasive comme une chirurgie, une intervention dentaire ou des points de suture.
• Une porteuse potentielle du syndrome de Glanzmann est enceinte, nous pouvons donc conseiller le gynécologue-obstétricien sur les procédures spéciales.
• Votre enfant se cogne la tête sur une surface dure. Habituellement, les hémorragies internes de la tête ne se produisent pas avec les troubles plaquettaires, mais il est sage de surveiller un changement d’état si cela se produit.
• Si votre enfant a un dispositif d’accès veineux implantable (comme un Port a Cath, Hickman) et éprouve des problèmes avec celui-ci
• Votre enfant a une fièvre supérieure à 101° F.

Clinique d’hématologie pour enfants 612-813-5940:

• Pendant la semaine, demandez à parler à l’infirmière en hématologie.
• Pendant les nuits et les fins de semaine, appelez l’hématologue de garde.

Appellez le 911 si :

• Votre enfant a une blessure grave.
• Votre enfant a tout saignement prolongé qui entraîne l’impossibilité de réveiller votre enfant.
• Votre enfant est frappé à la tête et vous constatez un changement de comportement tel que somnolence, vomissements, vertiges, vision floue ou double.

Questions ?

Ce document n’est pas spécifique à votre enfant, mais fournit des informations générales. Si vous avez des questions, veuillez appeler votre clinique.

Children’s Hospitals and Clinics of Minnesota
Patient/Family Education
25 Chicago Avenue South
Minneapolis, MN 55404

.