Le syndrome de Down est une maladie qui a été décrite pour la première fois au milieu des années 1860 par le Dr Langdon Down, en Angleterre, qui a remarqué qu’un certain nombre d’individus présentaient certaines des mêmes sortes de caractéristiques faciales et avaient également tendance à avoir des capacités intellectuelles réduites. Au 19e siècle, il n’y avait aucune idée précise de la cause du syndrome de Down. En fait, il a fallu attendre près de 100 ans après que le Dr Down ait remarqué cette maladie pour que l’on découvre qu’elle est causée par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21, souvent appelée trisomie 21 du fait qu’il y a trois copies du chromosome 21, au lieu des deux copies habituelles de la plupart des gens. Nous savons que la présence de ce chromosome supplémentaire est à l’origine de certains problèmes de développement cérébral qui peuvent entraîner une déficience du développement intellectuel, fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Down, ainsi que de certaines des caractéristiques faciales et autres que nous avons observées chez ces personnes. Mais nous avons également appris que si les personnes atteintes du syndrome de Down ont des points communs, elles sont aussi très diverses. Une grande diversité en termes de capacités intellectuelles et une grande diversité en termes de caractéristiques physiques et d’autres sortes de choses.

Alan E. Guttmacher, M.D.