Les consommateurs pourront bientôt envoyer par courrier un échantillon de salive à une société de tests génétiques et recevoir en retour des données sur leur risque de développer des maladies telles que la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer à déclenchement tardif et la maladie cœliaque.

La Food and Drug Administration a accordé jeudi l’autorisation à la société de tests génétiques 23andMe de proposer de tels tests directement aux consommateurs pour 10 conditions.

Mais le Dr Jeffrey Shuren, directeur du Center for Devices and Radiological Health de la FDA, a exhorté les clients à ne pas prendre les résultats de leurs tests comme un signe certain qu’ils développeront – ou non – une maladie particulière.

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Il est « important que les gens comprennent que le risque génétique n’est qu’une pièce du plus grand puzzle », a déclaré Shuren dans un communiqué.

L’approbation de la FDA ne s’étend pas aux tests de diagnostic, tels que l’analyse génétique qui aide à déterminer le risque de cancer du sein d’une femme et qui pourrait conduire à des décisions de traitement telles que l’ablation chirurgicale des seins sains.

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Pour autant, la démarche était controversée car elle permettra aux consommateurs de recevoir des informations lourdes sur leur risque génétique de maladies redoutées sans aucun conseil d’un professionnel de santé. La FDA a averti que les résultats ne devraient pas être utilisés pour informer les décisions de traitement et a noté qu’il y a toujours un risque de faux positifs ou de faux négatifs.

L’idée de dire aux consommateurs par courrier qu’ils ont un risque élevé d’Alzheimer – basé sur une variante génétique dans un gène connu sous le nom d’APOE – a préoccupé certains médecins et chercheurs. Rudolph Tanzi, professeur de neurologie à la Harvard Medical School, a déclaré que les consommateurs auront « à coup sûr » besoin de conseils génétiques en même temps que les résultats des tests.

La relation entre la maladie d’Alzheimer et la variante APOE « est complexe et n’est pas entièrement comprise », a déclaré le Dr Mary Ganguli, professeur de psychiatrie gériatrique à l’Université de Pittsburgh. D’une part, dit-elle, l’association est plus faible chez les Afro-Américains que chez les Blancs. D’autre part, le risque s’estompe avec l’âge ; si vous dépassez l’âge de 80 ans sans développer la maladie d’Alzheimer, vous n’avez plus de risque élevé, même si vous avez la variante, a-t-elle dit.

« Comment quelqu’un qui commande le test à la maison et obtient ce résultat va-t-il savoir tout cela ? ». a demandé Ganguli. « Est-ce que la plupart de leurs médecins le savent ? »

23andMe, comme plusieurs autres entreprises, a fourni aux clients des rapports sur leur ascendance génétique et certaines informations générales sur la santé, comme s’ils sont intolérants au lactose ou enclins à prendre du poids. La décision de la FDA jeudi élargit considérablement le marché pour l’entreprise.

Tout aussi significatif : La FDA a indiqué qu’elle faciliterait la vente par 23andMe de tests supplémentaires de risque de maladie, sans examen réglementaire approfondi. D’autres entreprises qui utilisent un processus similaire pour l’analyse génétique pourraient également être en mesure d’accélérer leur chemin vers le marché.

C’est un important retournement de situation pour la startup de Bay Area : En 2013, la FDA a interdit à la société de partager les données sur les risques de maladie avec ses clients. Les régulateurs craignaient que les consommateurs interprètent mal les résultats du kit de test salivaire à domicile, peu coûteux, et ont autorisé 23andMe à ne fournir que des informations sur les ancêtres.

Après de longues discussions avec la FDA, 23andMe a été autorisée à commencer à partager certaines informations de santé avec ses utilisateurs en 2015 – offrant aux utilisateurs un dépistage de porteurs, par exemple, qui indiquait s’ils pouvaient transmettre des maladies héréditaires comme la fibrose kystique et la maladie de Tay-Sachs à leurs enfants.

La décision d’autoriser 23andMe à divulguer des informations sur les risques de maladie aux consommateurs a été prise il y a près d’un an : La société a d’abord soumis sa demande d’approbation en juin 2016, selon Kathy Hibbs, responsable de la réglementation de 23andMe.

« C’est un moment important pour les personnes qui veulent connaître leurs risques génétiques pour la santé et être plus proactives en matière de santé », a déclaré Anne Wojcicki, PDG et cofondatrice de 23andMe, dans un communiqué. Elle a également souligné qu’il s’agissait d’une « avancée significative » pour son entreprise.

La Coalition pour la médecine personnalisée, qui compte parmi ses membres des entreprises de biotechnologie et de diagnostic ainsi que des groupes de patients, a également salué la démarche de la FDA. Les tests de risque de maladie peuvent « aider à éclairer les comportements et les décisions médicales des patients », a déclaré Edward Abrahams, président du groupe.

Les tests d’ascendance coûtent 99 dollars par le biais de 23andMe ; l’analyse élargie comprenant les risques de maladie et de santé coûte 199 dollars. La société teste l’ADN des clients pour plus de 500 000 variantes génétiques.

La société prévoit de déployer ses quatre premiers rapports de maladie plus tard ce mois-ci. Ceux-ci évalueront le risque de développer la maladie de Parkinson, la maladie d’Alzheimer à apparition tardive, le trouble de la thrombophilie héréditaire et le déficit en alpha-1-antitrypsine, qui augmente le risque de maladies pulmonaires et hépatiques.

Les maladies ont été « choisies parce que ce sont certains des rapports les plus demandés par les consommateurs à 23andMe », a déclaré Hibbs. La plupart des clients existants pourront demander les rapports gratuitement, et n’auront pas à soumettre un autre échantillon de salive. (Les premiers clients de la société devront peut-être envoyer plus de salive, car l’analyse génétique effectuée il y a plusieurs années n’était pas assez sophistiquée pour déterminer le risque de maladie, a déclaré M. Hibbs.)

Les clients recevront des informations éducatives avec leur analyse du risque de maladie – y compris la note d’avertissement que le fait d’avoir ces gènes augmente le risque de développer la maladie, mais n’est pas un signe certain que la maladie se développera à l’avenir.

La FDA a également approuvé les tests de la société pour six autres maladies, qui seront lancés plus tard. Il s’agit de la maladie cœliaque, qui affecte la capacité à digérer le gluten ; de la dystonie primaire à début précoce, un trouble du mouvement qui entraîne des contractions musculaires involontaires ; de la déficience en facteur XI, un trouble de la coagulation sanguine ; de la G6PD, un trouble des globules rouges ; et de l’hémochromatose héréditaire, un trouble de surcharge en fer.