Il y a vingt ans cette semaine, un groupe international de scientifiques a annoncé qu’il avait mis en place le premier plan génétique d’un être humain. Après 10 ans d’efforts, l’équipe – composée de milliers de scientifiques travaillant des deux côtés de l’Atlantique – a révélé avoir localisé les 3 milliards d’unités d’ADN qui composent le génome humain.
Le résultat était « la carte la plus merveilleuse jamais créée par l’humanité », a déclaré le président américain Bill Clinton lors d’une cérémonie spéciale à la Maison Blanche pour marquer l’événement. Un événement parallèle, organisé par Tony Blair à Downing Street, a également donné lieu à des éloges étincelants de l’effort.
Le projet du génome humain, doté de 2,7 milliards de dollars (2,2 milliards de livres), reste l’un des plus grands exploits d’investigation de la science. Il a été décrit, à l’époque, comme la réponse de la biologie au programme spatial Apollo. Il a entraîné les chercheurs dans un voyage très différent – non pas une exploration vers l’extérieur, mais un voyage vers l’intérieur : une mission visant à démêler l’essence moléculaire de l’humanité.
Munis de la « carte merveilleuse » ainsi obtenue, les scientifiques allaient bientôt, pensait-on, isoler les gènes de la taille, de la couleur des yeux, de l’intelligence et d’une myriade d’autres attributs humains. Cependant, cet objectif simple a été contrecarré par le fait qu’un grand nombre d’attributs humains individuels sont déterminés par des dizaines, voire des centaines de gènes. Nous sommes trop complexes pour le réductionnisme.
Néanmoins, la révolution biologique déclenchée le 25 juin 2000 a eu des résultats remarquables. L’ébauche de génome publiée ce jour-là a ensuite été suivie de « cartes » de plus en plus précises de notre ADN jusqu’à ce que le projet soit officiellement clos en 2003 avec la publication d’un génome humain complet et définitif. Depuis, les études de séquences génétiques mises en place dans le sillage du projet ont été impliquées dans un nombre croissant de découvertes remarquables.
Par exemple, les études d’ADN ont montré que notre espèce s’est autrefois accouplée avec les Néandertaliens, tandis que d’autres projets ont mis en évidence des gènes mutés à l’origine de cancers et de mélanomes. D’autres encore ont permis de développer de nouveaux médicaments pour des maladies allant de la mucoviscidose à l’asthme.
Ces succès ont été obtenus parce que le séquençage des gènes, au fil des décennies, est devenu un processus hautement automatisé et incroyablement bon marché. « Il a fallu une décennie d’efforts intenses pour créer cette première ébauche de génome humain », a déclaré Cordelia Langford, du Wellcome Sanger Institute, près de Cambridge, où les scientifiques britanniques ont joué un rôle primordial dans la participation de la Grande-Bretagne au projet du génome humain. « Aujourd’hui, nous séquençons environ 3 000 génomes complets par semaine. C’est devenu un processus simple et direct. »
Ces génomes n’appartiennent pas tous à l’homme. Certains appartiennent à d’autres animaux et d’autres à nos ennemis mortels – comme les organismes responsables de la malaria et du choléra, une liste d’ennemis qui s’est maintenant élargie pour inclure le Sars-Cov-2, le virus qui cause le Covid-19. Le séquençage de son minuscule génome fournit désormais aux médecins et aux autorités publiques des informations d’une importance capitale sur la maladie.
« Nous séquençons des échantillons de Sars-Cov-2 provenant de différentes sources pour voir si le virus mute de manière significative », a déclaré Dominic Kwiatkowski, directeur du Centre de génomique et de santé mondiale de l’université d’Oxford. « Le jury n’est pas encore fixé sur ce point. Cependant, nous utilisons également la technologie de séquençage pour mettre en évidence d’infimes variations dans les échantillons provenant de différents endroits, ce qui devrait nous aider à localiser les nouveaux foyers. »
Une utilisation très différente de la technologie de séquençage est poursuivie par Sarah Teichmann, chef du projet Human Cell Atlas. « Les appareils sont maintenant si sensibles que nous pouvons analyser l’ADN d’une seule cellule et en même temps comparer nos résultats avec l’ADN de millions d’autres cellules comparables », a-t-elle déclaré.
Ces données indiquent aux chercheurs ce que font les cellules de notre corps à une très haute résolution et à un moment précis, une information qui a conduit à la découverte de nombreux nouveaux types de cellules, beaucoup dans le système immunitaire et d’autres dans les différents tissus du corps.
« Ce travail a déclenché une révolution majeure dans la compréhension des cellules de notre corps et de leur organisation dans les tissus et les organes », a déclaré Teichmann, qui est également basé au Wellcome Sanger Institute. « En comparant de cette manière des tissus sains à des tissus malades, nous obtenons de nouvelles informations incroyables sur les mécanismes de ces maladies. Il s’agit d’une technique très puissante »
Ces connaissances ont notamment permis d’identifier les cellules impliquées dans le développement de la mucoviscidose, de l’asthme et de certaines tumeurs humaines. Ces découvertes ont ouvert la perspective de développer des thérapies pour ces maladies.
Le projet du génome humain a clairement un impact important sur la médecine et la recherche, mais ses progrès n’ont pas été sans controverse au cours de ses travaux, qui ont débuté en 1990. « Nous étions dans une course. C’était aussi simple que cela », a déclaré M. Langford, qui est aujourd’hui directeur des opérations scientifiques du Sanger, mais qui a travaillé comme assistant de recherche pendant les premiers jours du projet. « Nous voulions empêcher les gens de breveter l’ADN humain qui était séquencé ailleurs ».
À l’époque, une organisation rivale du projet du génome humain – connue sous le nom de Celera – avait été créée avec le chercheur non conformiste Craig Venter à sa tête. « Ils voulaient faire breveter l’ADN qu’ils découvraient. Nous voulions nous assurer que tout le monde pouvait utiliser les données et nous mettions toutes les séquences que nous trouvions dans le domaine public pour bloquer toute tentative de privatisation du génome. Et à la fin, nous avons réussi. »
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