(également connue sous le nom de dysbétalipoprotéinémie ou d’hyperlipidémie rémanente)
L’hyperlipidémie de type 3 (type 3 pour faire court) survient chez 1 personne sur 5000 – 1 personne sur 10 000, et son profil lipidique ressemble à l’hyperlipidémie combinée familiale (HCF). En général, les personnes atteintes de cette maladie présentent un taux de cholestérol total compris entre 7 et 10 mmol/L et un taux de triglycérides compris entre 4 et 8 mmol/L. Elle peut également être diagnostiquée par la découverte de dépôts graisseux (xanthomes) qui apparaissent dans les plis des mains (plis palmaires) et aux coudes et genoux (xanthomes éruptifs). Cette affection expose les personnes à un risque très élevé de maladie coronarienne et de maladie vasculaire périphérique, qui affecte les artères irriguant les jambes, les bras et les principaux organes.
Les « chylomicrons » sont les particules qui acheminent les graisses (sous forme de triglycérides provenant de notre alimentation) vers les zones de stockage de notre organisme. Une fois le contenu lipidique éliminé, la particule se réduit à ce que l’on appelle un « reste de chylomicron ». Il s’agit d’une particule très collante et elle sera normalement éliminée rapidement du sang par le foie. L’apolipoprotéine E (ApoE) est la protéine qui permet la reconnaissance de ces lipoprotéines riches en triglycérides par les cellules du foie et rend leur élimination possible. Le type 3 survient lorsqu’il y a un problème avec l’ApoE.
Il existe 3 formes courantes d’ApoE. Ce sont l’ApoE2, l’ApoE3 et l’ApoE4. L’ApoE3 est la forme « normale », elle est facilement reconnue par le foie et permet l’élimination rapide des restes de chylomicrons. Des problèmes d’élimination des particules peuvent survenir avec l’ApoE2 et l’ApoE4.
L’ApoE2 a une « poignée peu profonde » qui rend plus difficile le captage des restes de chylomicrons par les récepteurs hépatiques, tandis que l’ApoE4 a du mal à lâcher le récepteur hépatique. Si la forme ApoE2 est héritée des deux parents, alors il peut y avoir une augmentation des particules résiduelles dans le sang, ce qui provoque l’affection de type 3.
Le traitement de l’affection entraînera une réduction des restes de chylomicrons dans le sang et la disparition rapide des xanthomes (signes physiques sur la peau). Comme pour la FCH, l’utilisation d’une statine associée à un fibrate permettra d’améliorer le fonctionnement de l’ApoE2 et pourra conduire à des taux normaux de cholestérol et de triglycérides dans la plupart des cas.