L’hydranencéphalie est une encéphalopathie rare qui survient in-utero. Elle se caractérise par la destruction des hémisphères cérébraux qui se transforment en un sac membraneux contenant le liquide céphalo-rachidien et les restes de cortex et de substance blanche 1.

La porencéphalie est considérée comme un degré moins sévère de la même pathologie 10.

Epidémiologie

C’est un trouble rare dont l’incidence est de 0,2% dans les autopsies de nourrissons 5. Elle est généralement sporadique. Dans une minorité de cas, elle est la conséquence du syndrome de Fowler autosomique récessif.

Présentation clinique

L’affection peut être diagnostiquée en période prénatale par échographie ou IRM fœtale. Cependant, elle peut se présenter chez les nouveau-nés avec des convulsions, une insuffisance respiratoire, une flaccidité ou une posture décérébrée avec un état végétatif 5.

Associations

• arthrogrypose séquellaire
• dysplasie aplastique rénale
• défauts cardiaques de développement polyvalvulaire

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• Syndrome de Fowler
• trisomie 13
• polyhydramnios

Pathologie

Il y a absence complète des hémisphères cérébraux et souvent, du falx. Ils sont remplacés par une structure en forme de sac contenant du LCR entourant le tronc cérébral et les ganglions de la base 1.

La couche externe comprend des leptoméninges tandis que la couche interne de cortex et de substance blanche est remplie de LCR et de matériel nécrotique.

La porencéphalie et l’hydranencéphalie sont considérées comme différents degrés de la même pathologie. La porencéphalie décrit un défaut hémisphérique cérébral plus localisé, communiquant avec les ventricules ou la surface cérébrale ; elle a tendance à se produire plus tard dans le processus de développement 10.

Etiologie

Cinq étiologies ont été décrites :

• infarctus : occlusion bilatérale du segment supraclinoïde des artères carotides internes ou des artères cérébrales moyennes 3
• leucomalacie : une forme extrême de leucomalacie formée par la confluence de multiples cavités kystiques 4
• nécrose cérébrale hypoxique-ischémique diffuse : l’hypoxie fœtale due à l’exposition maternelle au monoxyde de carbone ou au gaz butane peut entraîner une nécrose tissulaire massive avec cavitation et résorption des tissus nécrosés 1
• infection : vascularite nécrosante ou destruction locale du tissu cérébral secondaire à une infection intra-utérine, par ex.g. toxoplasmose congénitale, cytomégalovirus et infections à herpès simplex (HSV) 1,8
• matière thromboplastique provenant d’un co-jumeau décédé
  • des jumeaux monochoriaux ont présenté une variété de lésions cérébrales
  • les lésions chez le jumeau receveur résultent d’emboles ou de matière thromboplastique provenant du co-jumeau macéré.jumeau 4

Caractéristiques radiographiques

Toutes les modalités qui résolvent le parenchyme cérébral peuvent être utilisées pour identifier les caractéristiques de l’hydranencéphalie, y compris l’échographie (prénatale et postnatale), l’IRM (prénatale et postnatale) et le scanner. L’IRM est l’examen de référence.

Dans tous les cas, les caractéristiques anatomiques sont les mêmes, bien qu’elles soient démontrées à un degré variable selon les capacités de chaque modalité :

• essentiellement aucun tissu cortical résiduel
  • souvent des îlots de tissu résiduel préservés au niveau des pôles occipitaux et des régions orbitofrontales
  • un tissu temporal médian peut être identifié, car les lobes temporaux médians sont alimentés par la circulation basilaire 11
• thalami et fosse postérieure préservés
• le falx est généralement présent
• l’hémicrâne est rempli de fluide, dans lequel le choroïde peut souvent être identifié
• l’échographie anténatale ou l’imagerie vasculaire démontrent l’absence d’artères cérébrales moyennes

Traitement et pronostic

L’hydranencéphalie n’est pas compatible avec une vie prolongée après la naissance, la grande majorité des naissances vivantes mourant avant l’âge d’un an. L’interruption de la grossesse est généralement considérée comme justifiable pour cette raison.

Diagnostic différentiel

Les considérations différentielles générales d’imagerie comprennent :

• hydrocéphalie obstructive sévère / hydrocéphalie fœtale 8
  • le cortex est identifiable bien qu’aminci
  • macrocéphalie
  • artères cérébrales moyennes préservées
• holoprosencéphalie alobare +/-. très grand kyste dorsal d’holoprosencéphalie
  • anomalies faciales coexistantes habituellement sur la ligne médiane
  • pas de falx
  • couenne résiduelle de tissu cortical a souvent une morphologie de tasse ou de crêpe, fusionné à travers la ligne médiane antérieurement
• sévère schizencéphalie à lèvres ouvertes
  • défaut cortical focal bordé par un cortex polymicrogique

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