Ce dépliant a pour but de vous aider à comprendre ce qu’est l’hémivertèbre, les tests dont vous avez besoin et les implications d’un diagnostic d’hémivertèbre pour votre bébé et votre famille.
Qu’est-ce que l’hémivertèbre ?
L’hémivertèbre est une anomalie congénitale (présente dès la naissance) de la colonne vertébrale dans laquelle seule une moitié du corps vertébral se développe. Elle se produit dans environ 3 cas sur 10 000 naissances. C’est une cause fréquente de scoliose congénitale où la colonne vertébrale est courbée latéralement.
Comment l’hémivertèbre se produit-elle ?
Notre colonne vertébrale est généralement constituée de 33 vertèbres empilées en colonne. À l’âge gestationnel d’environ 6 semaines, chaque vertèbre présente sur ses côtés deux zones où l’os se développe et durcit, appelées centres d’ossification latéraux. Une hémivertèbre résulte de l’absence de développement de l’un de ces centres latéraux, de sorte qu’il manque un côté à la vertèbre. La vertèbre défectueuse a un impact sur la configuration de la colonne vertébrale en agissant comme un coin dans la colonne, ce qui entraîne une courbure latérale excessive (scoliose), ou une courbure trop importante à l’opposé du côté où elle est présente.
Dois-je faire d’autres tests ?
Les tests à demander incluent une amniocentèse pour rechercher des problèmes avec le nombre de chromosomes et certaines conditions génétiques sous-jacentes. L’amniocentèse est un test au cours duquel une aiguille est utilisée pour prélever une partie du liquide entourant le fœtus dans l’utérus. D’autres tests génétiques peuvent être proposés, tels que le Chromosomal Microarray (CMA, ou « puce ») qui examine de plus près la composition génétique du fœtus, s’il est disponible.
Parce que l’Hémivertèbre a été décrite en association avec diverses autres anomalies (telles que d’autres anomalies des os et des muscles, notamment ceux de la colonne vertébrale, des côtes et des membres), vous devriez également demander un examen échographique détaillé. L’hémivertèbre est également associée à des syndromes congénitaux, notamment le syndrome de Jarcho-Levin, le syndrome de Klippel-Fiel, le syndrome d’Aicardi et l’association VACTERL, de sorte qu’un conseil génétique pourrait vous être utile.
Que cela signifie-t-il pour mon bébé après sa naissance ?
Sans traitement, 25 % des patients atteints de scoliose congénitale ne présentent aucune progression, 50 % progressent lentement et 25 % progressent rapidement pendant la croissance. Le traitement pour votre bébé est la chirurgie orthopédique (la fusion vertébrale est le traitement de choix). Elle est généralement effectuée avant qu’une déformation significative ne se produise.
Est-ce que cela se reproduira ?
Cela est incertain et dépend si une cause génétique a été déterminée. Il peut y avoir un risque accru d’anomalies du tube neural dans la fratrie, mais le risque serait faible.
Quelles autres questions dois-je poser ?
- L’hémivertèbre est-elle isolée ou associée à d’autres anomalies ?
- Dois-je faire un test génétique ?
- À quelle fréquence devrai-je subir des échographies ?
- Une intervention chirurgicale après la grossesse est-elle possible ?
- Où dois-je accoucher ?
- Où le bébé recevra-t-il les meilleurs soins après sa naissance ?
- Puis-je rencontrer à l’avance l’équipe de médecins qui s’occupera de mon bébé à sa naissance ?
Dernière mise à jour : Septembre 2019