Le syndrome de dysrégulation immunitaire, polyendocrinopathie, entéropathie, lié au chromosome X (IPEX) affecte principalement les hommes et est causé par des problèmes du système immunitaire. Le système immunitaire protège normalement l’organisme des envahisseurs étrangers, tels que les bactéries et les virus, en reconnaissant et en attaquant ces envahisseurs et en les éliminant de l’organisme. Cependant, le système immunitaire peut mal fonctionner et attaquer les propres tissus et organes de l’organisme, ce que l’on appelle l’auto-immunité. Le syndrome d’IPEX se caractérise par le développement de multiples troubles auto-immuns chez les personnes atteintes. Bien que le syndrome d’IPEX puisse affecter de nombreuses régions du corps, les troubles auto-immuns impliquant les intestins, la peau et les glandes productrices d’hormones (endocrines) sont les plus fréquents. Le syndrome d’IPEX peut mettre la vie en danger dès la petite enfance.

Presque toutes les personnes atteintes du syndrome d’IPEX développent un trouble des intestins appelé entéropathie auto-immune. L’entéropathie auto-immune se produit lorsque certaines cellules des intestins sont détruites par le système immunitaire d’une personne. Elle provoque une diarrhée sévère, qui est généralement le premier symptôme du syndrome IPEX. L’entéropathie auto-immune débute généralement au cours des premiers mois de la vie. Elle peut entraîner une incapacité à prendre du poids et à grandir au rythme prévu (retard de croissance) ainsi qu’une émaciation générale et une perte de poids (cachexie).

Les personnes atteintes du syndrome IPEX développent fréquemment une inflammation de la peau, appelée dermatite. L’eczéma est le type de dermatite le plus courant dans ce syndrome, et il provoque des plaques anormales de peau rouge et irritée. D’autres troubles cutanés qui provoquent des symptômes similaires sont parfois présents dans le syndrome d’IPEX.

Le terme polyendocrinopathie est utilisé dans le syndrome d’IPEX car les individus peuvent développer plusieurs troubles des glandes endocrines. Le diabète sucré de type 1 est une affection auto-immune impliquant le pancréas et constitue le trouble endocrinien le plus fréquemment présent chez les personnes atteintes du syndrome d’IPEX. Il se développe généralement au cours des premiers mois de la vie et empêche l’organisme de contrôler correctement la quantité de sucre dans le sang. Une maladie thyroïdienne auto-immune peut également se développer chez les personnes atteintes du syndrome d’IPEX. La glande thyroïde est un organe en forme de papillon situé dans la partie inférieure du cou qui produit des hormones. Cette glande est généralement sous-active (hypothyroïdie) chez les personnes atteintes de ce trouble, mais peut devenir hyperactive (hyperthyroïdie).

Les personnes atteintes du syndrome d’IPEX développent généralement d’autres types de troubles auto-immuns en plus de ceux qui impliquent les intestins, la peau et les glandes endocrines. Les troubles sanguins auto-immuns sont fréquents ; environ la moitié des individus affectés ont de faibles niveaux de globules rouges (anémie), de plaquettes (thrombocytopénie) ou de certains globules blancs (neutropénie) parce que ces cellules sont attaquées par le système immunitaire. Chez certains individus, le syndrome d’IPEX touche le foie et les reins.