Une femme de 37 ans présentant une dysplasie fibreuse polyostotique (DFP) du fémur, du tibia et du pied gauche a été diagnostiquée à l’âge de 11 ans. Au début, elle présentait une douleur mécanique de la hanche gauche et plus tard une fracture de stress du fémur pour laquelle elle a été traitée par chirurgie, pamidronate et zolendronate. La pathologie a confirmé le diagnostic. Le métabolisme phosphocalcique était normal.
Les radiographies (Fig. 1) ont montré un fémur gauche avec une déformation en » bâton de berger « , une corticale osseuse fine et des lésions radiotransparentes expansives. Le tibia gauche (Fig. 2) était courbé et avait une corticale mince. Les pieds (Fig. 3) étaient épaissis au niveau du premier métatarsien et de la première phalange droite avec des zones radiotransparentes et sclérosées. Une tomodensitométrie du tibia (Fig. 4) observait une matrice en verre dépoli, avec des images intramarques hétérogènes.
Radiographie antéropostérieure du fémur gauche avec une déformation en « bâton de berger », une corticale fine et des images radiotransparentes expansives.
Radiographie latérale du tibia gauche, qui est incurvé et a une corticale mince.
Radiographie latérale et antéropostérieure du pied gauche avec épaississement du métatarsien et de la phalange du premier orteil droit.
Tomographie informatisée du tibia avec images axiales de l’extrémité proximale.
La DFP est une anomalie rare du développement du squelette. Une mutation du gène GNAS1 a été détectée,1 produisant des altérations de la maturation ostéoplastique et un dépôt anormal de tissu fibreux.2 Il existe deux variantes : monostotique et polyostotique.3 Les lésions sont localisées sur l’épiphyse, la métaphyse ou la diaphyse.
La variante monostotique est plus fréquente, diagnostiquée pendant la jeunesse du patient et moins symptomatique. Elle touche les côtes, le fémur, le tibia, le maxillaire et l’humérus.4
La forme polyostotique est observée dans 30% des cas. Elle est généralement diagnostiquée pendant la petite enfance des patients. Elle touche le crâne, la face, le bassin, la colonne vertébrale et l’épaule. Elle est associée au syndrome de McCune-Albright dans 2 % des cas (FPD, pigmentation de la peau et puberté précoce).2 Elle entraîne une dysmétrie, des anomalies de la marche, des douleurs mécaniques et des fractures de stress.5 Le diagnostic de la FPD est radiologique et nécessite rarement une biopsie osseuse. Le pronostic dépend de l’extension et du degré de l’affection osseuse, de l’âge d’apparition et des manifestations extrasquelettiques.2 Le taux de malignité est rare.6
En cas de douleur, de déformation ou de fracture, un traitement par biphosphonate est recommandé.7 Un curetage ou des implants osseux peuvent être nécessaires.
Message didactique
Chez les jeunes patients présentant une déformation osseuse, le DFP doit être considéré comme un diagnostic. De simples radiographies pourraient suffire au diagnostic.
Responsabilités éthiquesProtection des personnes et des animaux
Les auteurs déclarent qu’aucune expérience n’a été réalisée sur des personnes ou des animaux pour cette étude.
Confidentialité des données
Les auteurs déclarent que les protocoles de leur centre concernant la publication des données des patients ont été suivis.
Droit à la vie privée et au consentement éclairé.